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Seltene genetische Störungen, die durch Computeranalyse von Fotos diagnostiziert wurden

Mehr und mehr wird die medizinische Welt mit Technologie verschmolzen, um die Diagnose, Prävention und Behandlung von Gesundheitsproblemen zu verbessern. Jetzt haben Forscher der Universität Oxford in Großbritannien einen Computeralgorithmus entwickelt, der Fotos analysieren und diagnostizieren kann, welche Kinder eine seltene genetische Störung haben.

Die Forscher, die ihre Ergebnisse in der Zeitschrift veröffentlichen eLifesagen, ihr Computerprogramm erkennt Gesichtsmerkmale in Fotos, sucht nach Gesichtsstrukturen, die verschiedenen Bedingungen ähneln - einschließlich Down-Syndrom, Angelman-Syndrom oder Progerie - und gibt mögliche Übereinstimmungen nach Wahrscheinlichkeit zurück.

Laut dem Team, obwohl genetische Störungen einzeln selten sind, betreffen sie zusammen fast 8% der Menschen, und etwa ein Drittel dieser Menschen haben Symptome, die ihre Lebensqualität verringern.

Es gibt über 7.000 bekannte Erbkrankheiten, aber nur eine Minderheit der Patienten mit Verdacht auf eine Erkrankung wird klinisch oder genetisch diagnostiziert.

Das Schwierige an der Diagnose einer vermuteten Entwicklungsstörung ist, dass klinische Genetiker häufig aufgrund von Gesichtsmerkmalen, Nachfolgeuntersuchungen und ihrer eigenen individuellen Expertise zu einem Schluss kommen müssen.

Der leitende Forscher Dr. Christoffer Nellåker von der Functional Genomics Unit des Medical Research Council an der Universität Oxford sagt:

"Die Diagnose einer seltenen genetischen Störung kann ein sehr wichtiger Schritt sein. Sie kann Eltern eine gewisse Sicherheit und Hilfe bei der genetischen Beratung über Risiken für andere Kinder bieten oder darüber, wie wahrscheinlich eine Krankheit weitergegeben wird."

Er fügt hinzu, dass eine Diagnose "auch Schätzungen verbessern könnte, wie die Krankheit fortschreiten könnte, oder zeigen, welche Symptome durch die genetische Störung verursacht werden und welche durch andere klinische Probleme verursacht werden, die behandelt werden können."

Das Team stellt fest, dass zwischen 30-40% der seltenen genetischen Erkrankungen eine Veränderung im Gesicht und im Schädel vermutet wird, höchstwahrscheinlich, weil so viele Gene in die Entwicklung von Gesicht und Schädel involviert sind, wenn ein Baby im Mutterleib wächst.

Potenzial für die Diagnose "ultra-seltene genetische Störungen"

Um die Diagnose effizienter zu gestalten, wollte das Team einen Computer lehren, solche Bewertungen objektiv durchzuführen.

Sie sammelten zuerst eine Datenbank von 2.878 Bildern, die 1.515 gesunde Kontrollen und 1.363 Fotos für acht bekannte Entwicklungsstörungen enthielten.

Unter Verwendung der neuesten Computer Vision und des maschinellen Lernens lernt ihr Algorithmus progressiv, welche Gesichtsmerkmale zu berücksichtigen sind und welche ignoriert werden müssen, indem eine wachsende Bank von Fotos von Personen verwendet wird, bei denen verschiedene Störungen diagnostiziert wurden.

Nachdem Gesichter in gewöhnlichen Fotografien erkannt wurden, berücksichtigt das Programm die Unterschiede in Beleuchtung, Bildqualität, Hintergrund, Pose, Gesichtsausdruck und Identität.

Durch das Erkennen der Ecken von Augen, Nase, Mund und anderen Merkmalen erstellt das Programm eine Beschreibung der Gesichtsstruktur und vergleicht diese mit dem, was sie von anderen Fotos gelernt hat. Es gruppiert dann automatisch Patienten, die den gleichen Zustand teilen.


Das obige Bild zeigt ein durchschnittliches Gesicht, das die durchschnittlichen Gesichtsmerkmale von acht seltenen genetischen Störungen aufnimmt, die aus einer wachsenden Bank von Fotografien von Menschen mit unterschiedlichen Syndromen entstanden sind.
Bildnachweis: Christoffer Nellåker / Universität Oxford

Die Forscher sagen, dass, wenn ihr Algorithmus mehr mit mehr Daten lernt, es bessere Diagnosevorschläge für ein Foto macht, wo es vorher viele andere Fotos von Leuten mit demselben Syndrom gesehen hat.

Das Team sagt jedoch auch, dass das Programm Patienten zusammenfasst, in denen keine dokumentierte Diagnose existiert, die möglicherweise bei der Identifizierung von extrem seltenen genetischen Störungen helfen könnte.

"Ein Arzt sollte künftig überall auf der Welt ein Smartphone-Bild von einem Patienten machen und die Computeranalyse durchführen können, um schnell herauszufinden, welche genetische Störung die Person haben könnte", sagt Dr. Nellåker.

"Dieser objektive Ansatz könnte dazu beitragen, die möglichen Diagnosen einzuschränken, Vergleiche zu erleichtern und es Ärzten zu ermöglichen, mit größerer Sicherheit zu einem Ergebnis zu kommen", fügt er hinzu.

Die Studie wurde vom MRC, dem Wellcome Trust, dem National Institute for Health Research Oxford Biomedical Research Center und dem European Research Council finanziert.

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