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Forscher entdecken neues Gen, das stark mit Brustkrebs verbunden ist
In einer neuen Studie veröffentlicht in Naturgenetik, Forscher haben Mutationen in einem Gen aufgedeckt, von denen sie sagen, dass sie stark mit der Entwicklung von Brustkrebs verbunden sind.
Die Forscher fanden bei polnischen Frauen eine RECQL-Mutation, die mit einem fünffach erhöhten Risiko für Brustkrebs in Verbindung gebracht wurde.
Weltweit ist Brustkrebs der häufigste Krebs bei Frauen. Im Jahr 2012 wurden fast 1,7 Millionen Frauen mit dieser Krankheit diagnostiziert und machten etwa 12% aller neuen Krebsfälle aus.
Es wird geschätzt, dass etwa 5-10% aller Brustkrebsfälle erblich sind, was auf Mutationen in Genen zurückzuführen ist, die von einem Elternteil weitergegeben wurden.
Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 sind die häufigsten Ursachen für erblichen Brustkrebs. Frauen mit BRCA1-Mutationen haben eine durchschnittliche Chance von 55-65%, die Krankheit zu entwickeln, während das durchschnittliche Brustkrebsrisiko bei Frauen mit BRCA2-Mutationen bei etwa 45% liegt.
Eine Anzahl anderer Genmutationen wurde mit erblichem Brustkrebs in Verbindung gebracht, einschließlich Mutationen in den Genen ATM, CHEK2 und TP53. Es wird jedoch angenommen, dass Forscher bisher nur die Hälfte der Genmutationen entdeckt haben, die mit der Entwicklung von Brustkrebs in Zusammenhang stehen.
Jetzt ist es möglich, dass ein weiterer zur Liste hinzugefügt werden kann. Dr. Mohammad Akbari von der Universität Toronto und das Women's College Forschungsinstitut am Women's College Hospital - beide in Kanada - und ihre Kollegen haben Mutationen in einem Gen namens RECQL mit dem Auftreten von Brustkrebs bei polnischen und französisch-kanadischen Frauen verknüpft.
50% der Frauen mit RECQL-Mutation entwickeln Brustkrebs
Um ihre Ergebnisse zu erhalten, analysierte das Team mit Hilfe der Ganz-Exom-Sequenzierung etwa 20.000 Gene unter 195 polnischen oder frankokanadischen Patientinnen mit Brustkrebs, die eine starke Familienanamnese aufwiesen, jedoch keine BRCA1- und BRCA2-Mutationen aufwiesen.
Die Forscher sagen, dass sie polnische und französisch-kanadische Frauen für die Studie ausgewählt haben, weil sie genetisch sehr ähnlich sind.
In beiden Populationen identifizierten die Forscher seltene rezidivierende RECQL-Mutationen.
Um zu bestätigen, dass RECQL-Mutationen mit dem Auftreten von Brustkrebs in Verbindung stehen, untersuchten die Forscher die Gene von weiteren 25.000 polnischen und frankokanadischen Frauen mit oder ohne Brustkrebs.
Daraus identifizierte das Team spezifische, wiederkehrende RECQL-Mutationen zwischen beiden Populationen, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko assoziiert waren. Zum Beispiel fanden sie bei polnischen Frauen eine RECQL-Mutation, die mit einem fünffach erhöhten Risiko für Brustkrebs in Verbindung gebracht wurde, verglichen mit polnischen Frauen ohne diese Mutation.
Bei den frankokanadischen Frauen identifizierten die Forscher eine RECQL-Mutation, die 50-mal häufiger bei Patienten mit Brustkrebs in der Familiengeschichte auftrat als solche ohne Familienanamnese.
Die Forscher merken an, dass obwohl diese RECQL-Mutationen selten zu sein scheinen, das Risiko von Brustkrebs bei Frauen, die sie haben, sehr hoch zu sein scheint. In ihrer Studie berechneten sie, dass etwa 50% der Frauen mit einer RECQL-Mutation Brustkrebs entwickeln würden.
Basierend auf ihren Ergebnissen kommen die Forscher zu dem Schluss, dass RECQL ein Brustkrebs-Anfälligkeitsgen ist. Dr. Akbari fügt hinzu:
"Diese Studie hat gezeigt, dass die Untersuchung bestimmter Gründerpopulationen wie polnischer und frankokanadischer Frauen ein ausgezeichneter Ansatz zur Identifizierung krankheitsassoziierter Gene ist.
Unsere Arbeit ist ein aufregender Schritt bei der Identifizierung aller relevanten Gene, die mit ererbtem Brustkrebs assoziiert sind. "
Als nächstes plant das Team, nach RECQL-Mutationen bei Frauen aus anderen Bevölkerungsgruppen zu suchen.
Inzwischen, sagt Dr. Akbari, unterstützt er das Screening nach genetischen Mutationen bei Frauen mit Brustkrebs, da die Identifizierung solcher Mutationen die Behandlung der Krankheit unterstützen könnte.
"In der Zukunft könnten wir möglicherweise Behandlungen auswählen oder entwickeln, die relevante genetische Mutationen, die mit Brustkrebs in Verbindung stehen, umgehen oder korrigieren können", fügt er hinzu. "Dies öffnet die Tür für neue und bessere Wege der Behandlung."
Medizinische Nachrichten heute berichteten vor kurzem über eine weitere Studie des Women's College Research Institute, in der die Forscher herausfanden, dass die Eierstockentfernung bei Frauen mit einer BRCA1-Mutation um 62% reduziert wurde.
Ivacaftor, ein neuartiger oraler Wirkstoff, der einen Membrankanal potenziert, der bei Patienten ab sechs Jahren mit zystischer Fibrose durch die G551D-Mutation blockiert ist, verbessert die Lungenfunktion signifikant und reduziert pulmonale Exazerbationen, wie auf dem Jahreskongress der European Respiratory Society berichtet 2012, Wien, am Montag (3. September 2012).
IVF scheint nicht Krebsrisiko zu erhöhen, Studie
Eine Studie über israelische Frauen, die Fertilitätsbehandlungen erhielten, ergab, dass IVF (In-vitro-Fertilisation) das Risiko für Brust- und andere weibliche Krebsarten nicht zu erhöhen scheint, heißt es in einem neuen Bericht, der in Fertility & Sterility veröffentlicht wurde. Leitende Autorin Louise Brinton vom National Cancer Institute, Rockville, Maryland, und ihr Team schrieb, dass keiner der gynäkologischen Krebsfälle nach einer IVF-Behandlung signifikant erhöht war.
