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Forscher identifizieren mehr als 80 neue Gene im Zusammenhang mit Schizophrenie

Was die Schizophrenie verursacht, hat die Wissenschaftler lange verblüfft. Aber in einer der größten molekularbiologischen Studien zur Schizophrenie hat ein internationales Forscherteam 108 Gene identifiziert, die mit der Krankheit in Verbindung stehen - 83 davon wurden neu entdeckt -, die dabei helfen könnten, ihre Ursachen zu identifizieren und den Weg für neue Therapien zu ebnen.

Schizophrenie ist eine psychische Erkrankung, von der weltweit etwa 24 Millionen Menschen betroffen sind. Obwohl die Symptome der Erkrankung variieren können, sind die häufigsten Wahnvorstellungen, Halluzinationen, abnorme Gedanken und bewegte Körperbewegungen.


Forscher haben 108 Gene identifiziert - 83 von ihnen waren bisher unentdeckt - mit Schizophrenie assoziiert.

Trotz jahrelanger Forschung bleiben die genauen Ursachen der Schizophrenie unklar. Study Leiter dieser neuesten Forschung Prof. Michael O'Donovan, von der Cardiff University School of Medicine in Großbritannien, sagte Medizinische Nachrichten heute Das Erkennen der Ursachen von Schizophrenie ist notorisch schwierig.

"Es gibt keine" Tests ", die es erlauben, Patienten auszuwählen, die wahrscheinlich sehr ähnlich in ihren Ursachen sind, was bedeutet, dass wir Gruppen von Menschen mit wahrscheinlich multiplen Formen der Störung untersuchen, und dies schwächt die Beziehungen zwischen Risikofaktoren und Ergebnis," Er erklärte, fügte hinzu:

"Wir können nicht direkt auf das Gehirn zugreifen, um Gewebe von lebenden Menschen zu erhalten. Daher ist es viel schwieriger, die Störung durch viele traditionelle Ansätze in der Medizin zu untersuchen. Und weil die Beurteilung durch Befragung und sorgfältige Beobachtung erfolgt, rekrutieren viele Menschen in Studien ist teurer als für einfachere, einfacher zu diagnostizieren Bedingungen. "

Jüngste Studien haben jedoch gezeigt, dass Menschen mit Schizophrenie bestimmte genetische Mutationen haben, die bei ihrer Entwicklung eine Rolle spielen können.

Beispielsweise, Medizinische Nachrichten heute berichteten kürzlich über eine Studie von Forschern des University College London in Großbritannien, in der die Entdeckung einer seltenen Genvariante beschrieben wurde, die bei etwa 1 von 200 Personen vorhanden ist und das Risiko für Schizophrenie sowie bipolare Störungen und Alkoholabhängigkeit erhöhen kann.

Eine andere Studie von Forschern der John Hopkins University School of Medicine in Baltimore, MD, detailliert, wie eine Variation in einem Schizophrenie-verwandten Gen namens 15q11.2 Gehirnentwicklung beeinflusst.

In dieser neuesten Studie haben Prof. O'Donovan und seine Kollegen von der Schizophrenia Working Group des Psychiatric Genomics Consortium - einer internationalen Kollaboration von mehr als 300 Wissenschaftlern, die 2007 gegründet wurden, um großangelegte Forschungen zu psychiatrischen Störungen durchzuführen - eine Reihe von Studien aufgedeckt genetische Risikofaktoren für Schizophrenie, Licht auf die biologische Ursache des Zustandes.

Ich hoffe, dass die Ergebnisse die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden für Schizophrenie anstoßen werden

Um ihre Ergebnisse zu erhalten, analysierten die Forscher 36 989 genetische Proben von Menschen mit Schizophrenie, zusammen mit genetischen Proben von 113 075 gesunden Personen.

Die Analyse - Ergebnisse davon sind in der Zeitschrift veröffentlicht Natur - enthüllten 108 spezifische Stellen im menschlichen Genom, die mit Schizophrenie verbunden sind. Von diesen waren 83 zuvor nicht mit der Erkrankung in Verbindung gebracht worden.

Das Team fand heraus, dass viele dieser Gene im Gehirngewebe exprimiert wurden, von denen einige mit der Funktion von Neuronen und Synapsen zusammenhängen - verantwortlich für die elektrische und chemische Signalübertragung zwischen Neuronen. Darüber hinaus stellte das Team fest, dass einige der Gene im Immunsystem exprimiert wurden, und unterstützte frühere Theorien, dass Schizophrenie mit immunologischen Mechanismen assoziiert ist.

Prof. O'Donovan und seine Kollegen von der Universität Cardiff erklären die Ergebnisse im folgenden Video:

Prof. O'Donovan stellt fest, dass in den letzten 60 Jahren die Entwicklung neuer Therapien für Schizophrenie "ins Stocken geraten" ist. Da die Ursache der Erkrankung unklar ist, konzentrieren sich aktuelle Behandlungen - wie antipsychotische Medikamente - auf die Linderung der Symptome.

Aber er hofft, dass diese neuesten Erkenntnisse dies ändern werden, insbesondere nachdem die Forschung des Teams gezeigt hat, dass ein Gen namens Dopaminrezeptor D2 (DRD2) mit Schizophrenie in Verbindung gebracht wurde. Dieses Gen ist verantwortlich für die Produktion eines Proteins, das aktuelle Medikamente gegen Schizophrenie blockieren können.

Erklären Sie die Relevanz dieser Ergebnisse, sagte Prof. O'Donovan Medizinische Nachrichten heute:

"Die Tatsache, dass unsere Studie in der Lage war, eine direkte genetische Verbindung zu dem einzig bekannten Behandlungsziel zu identifizieren, deutet darauf hin, dass Proteine, die von einigen der anderen identifizierten Gene stammen, auch therapeutische Ziele sein können. Wenn wir also Glück haben, gibt es einige Kurzfristige (5 Jahre oder so) Vorteile.

Aber selbst wenn diese Gene und die Proteine, die sie selbst herstellen, keine geeigneten oder effektiven Behandlungsziele sind, bietet der Reichtum an Befunden zumindest einen rationalen Ausgangspunkt für mehrere Untersuchungswege, die wahrscheinlich ein viel besseres Verständnis der Störung liefern, und es ist dann vernünftig zu hoffen, eine neue Palette von Behandlungen. "

Prof. O'Donovan fügte hinzu, dass diese Ergebnisse zwar spannend sind, aber nicht interpretiert werden dürfen. "Unsere Studie ist ein notwendiger, wichtiger, großer Schritt vorwärts, aber allein reicht nicht aus", sagte er.

Er sagte uns jedoch, dass diese Forschung eine solide Grundlage für Neurowissenschaftler bietet, um weiter zu verfolgen:

"Genetik bietet nur Hinweise auf Aspekte der Biologie, aber andere Forschung ist notwendig, um diese Hinweise zu verfolgen und in ein detailliertes Verständnis von Krankheitsmechanismen zu übersetzen. Also, indem wir viele genetische Hinweise zur Verfügung gestellt haben, haben wir eine beispiellose Anzahl von Öffnungen zur Verfügung gestellt Biologie der Störung. "

Und Prof.O'Donovan ist sich sicher, dass weitere Forschung mehr Gene entdecken wird, die mit Schizophrenie in Verbindung stehen, und uns den gewünschten neuen und wirksamen Behandlungen für die Krankheit einen Schritt näher bringen.

"Wir müssen mehr Gene finden, aber das wird passieren", sagte er uns. "Wir haben gezeigt, dass wir es schaffen können und wie es gemacht wird, also erwarten Sie größere Studien."

"Wir brauchen Biologen und Psychologen, die Experimente durchführen, um die Beziehungen zwischen den DNA-Veränderungen und Veränderungen der Genfunktion zu verstehen, wie sich Veränderungen der Genfunktion auf die Proteine ??auswirken und wie sich Veränderungen dieser Proteine ??auf Zellen, Gewebe und die gesamte Person auswirken Viel Arbeit ", fügte er hinzu," aber der Prozess ist gestartet. Dieses Verständnis ist das, was wirklich nötig ist, um die Genetik in Behandlungen umzuwandeln. "

Die Hauptfinanzierung für diese Studie wurde vom National Institute of Mental Health bereitgestellt.

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