Forscher identifizieren Mutationen, die Blutkrebs verursachen Akute myeloische Leukämie (AML)

Eine Gruppe von Forschern hat gerade alle genetischen Mutationen identifiziert, die die akute myeloische Leukämie (AML) im Blutkrebs verursachen, was die weitere Forschung nach neueren und besseren Behandlungsmethoden für AML vorantreiben könnte.
Die Forschung, die online in veröffentlicht wurde Das New England Journal der Medizin, könnte dazu beitragen, Behandlungen für AML nach dem genetischen Profil des Patienten Krebs zu basieren.
Akute myeloische Leukämie, auch bekannt als akute myeloblastische Leukämie, akute myeloische Leukämie, akute nichtlymphozytische Leukämie, AML oder ANLL ist eine maligne Erkrankung, bei der sich im Blut und im Knochenmark ein Überschuss an unreifen weißen Blutkörperchen anhäuft.
Letztes Jahr veröffentlichten Wissenschaftler am Albert-Einstein-College für Medizin der Yeshiva-Universität Forschung in der Zeitschrift Krebszelle was darauf hinwies, dass die gezielte Expression von HLX (ein Gen, das in abnorm hohen Konzentrationen in Leukämie-Stammzellen in einem Mausmodell von AML exprimiert wird) eine vielversprechende neue Strategie zur Behandlung von AML sein könnte.

Die Studie Co-Führer Timothy Ley, MD, Lewis T. und Rosalind B. Apple Professor für Onkologie in der Abteilung für Medizin, beide sagten:

"Wir haben jetzt ein genetisches Playbook für diese Art von Leukämie. Wir kennen noch nicht alle Regeln, aber wir kennen alle wichtigen Akteure. Diese Informationen können uns helfen zu verstehen, welche Patienten eine aggressivere Behandlung benötigen und welche kann effektiv mit Standard-Chemotherapie behandelt werden. "

Die Studie, die von den National Institutes of Health (NIH) im Rahmen des Krebs-Genom-Atlas-Projekts finanziert wurde, umfasste insgesamt 200 Patienten, die alle mit AML diagnostiziert wurden.
Eine weitere Studie, die demnächst in der Zeitschrift erscheint Natur und führte von der Washington University, ergab, dass Zugabe von Genomik-basierte Tests zur Standard-Diagnose-Aufarbeitung helfen könnte, Behandlungsoptionen patientenspezifisch und besser zu machen.
In ihrer Studie verglichen die Forscher die sequenzierte DNA von Leukämiepatienten und verglichen sie mit der DNA der anderen Familienmitglieder der Patienten. Auf diese Weise konnten sie die Mutationen identifizieren, die nur in den Krebszellen vorkamen und zur Entwicklung von AML beitrugen.
Zusätzlich zur Sequenzierung der DNA versuchten die Forscher, Defekte in einem chemischen Cousin der DNA namens RNA zu finden.
NIH-Direktor Francis S. Collins, MD, PhD sagte, "Diese Ergebnisse liefern wichtige neue Einblicke in die Genomik eines tödlichen und schwer zu behandelnden Krebses und unterstreichen die Stärke und den Umfang des Krebsgenom-Atlas-Projekts."
Im Vergleich zu anderen Krebsarten wird AML nur durch wenige Mutationen verursacht. Es gab durchschnittlich 13 verschiedene mutierte Gene unter AML-Patienten, verglichen mit Hunderten, die in Brustkrebstumoren vorkommen.
Die Wissenschaftler glauben, dass sie gefunden haben alle möglichen großen Mutationen bei Patienten mit AML.
Co-Leiter Richard K. Wilson, PhD, Direktor des Genome Institute der Washington University und Forschungsmitglied des Siteman Cancer Center, sagte:

"Wenn nur 5 Prozent der AML-Fälle ein bestimmtes Gen haben, das mutiert ist, besteht eine Wahrscheinlichkeit von mehr als 99 Prozent, dass wir in dieser Studie mindestens einmal auf diese Mutation gestoßen sind. Es gibt immer noch seltene Mutationen, die wir noch entdecken müssen Sie werden in die gleichen genetischen Pfade oder Gen-Sets fallen, die wir als sehr stark mit AML assoziiert identifiziert haben. "

David Steensma, MD, am Dana-Farber Cancer Institute und an der Harvard Medical School in Boston, sagte: "Der Einsatz der Genomik in der [täglichen] Praxis [der Medizin] fängt gerade erst an."
In 100 verschiedenen Proben identifizierten die Forscher mehr als 1.800 Gene, die mindestens einmal mutiert waren, was darauf hindeutet, dass es viele verschiedene Wege gibt, die zu AML führen. Allerdings waren nur 23 der Gene besonders mutiert.

Ley, sagte: "Wir wussten nicht, wie wenige wiederkehrende Mutationen gab es, und niemand dachte vor ein paar Jahren, dass AML mit einer hohen Frequenz von Mutationen in Genen verbunden war, die epigenetische Modifikatoren kodieren."
Steensma fügte hinzu: "Diese neuen Informationen helfen bei der Suche nach möglichen Medikamentenzielen und -markern, die helfen können, die Schwere der AML vorherzusagen."
Das Team gruppierte die Gene anhand ihrer Funktion in verschiedene Kategorien. Die häufigste Form von Gen, die sich als mutiert herausstellte, waren Signalgene und epigenetische Modifikatoren.
Ungefähr 14.600 Menschen werden dieses Jahr in den USA mit AML diagnostiziert und 10.400 werden wahrscheinlich deswegen sterben.
Ley schloss:

"Alles, was wir tun können, um die Risikoklassifizierung bei dieser Krankheit zu verbessern, ist sehr wichtig, denn es gibt für einige Patienten eine Heilung durch eine Stammzelltransplantation eines passenden Spenders, aber sie ist riskant und teuer und sollte nur bei Patienten eingesetzt werden, die sie brauchen Patienten ist es wichtig, die Transplantation früh im Verlauf der Krankheit zu bekommen. "

Die Ergebnisse werden es den Forschern ermöglichen zu bestimmen, ob Mutationen zur Vorhersage der Prognose verwendet werden können.
Geschrieben von Joseph Nordqvist