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Forscher produzieren einen ersten umfassenden Atlas menschlicher Gene

Um besser zu verstehen, warum und wie Krankheiten im menschlichen Körper funktionieren, wenden sich Wissenschaftler zunehmend der Genetik zu, um Antworten zu finden. Jetzt hat ein großes internationales Team die erste detaillierte Karte erstellt, wie Gene innerhalb der Zellen und Gewebe des menschlichen Körpers funktionieren.

Sie haben ihre Forschung in einer Reihe von Arbeiten veröffentlicht, von denen zwei in der Zeitschrift erscheinen Natur.

Die Ergebnisse, die die komplizierten Netzwerke beschreiben, die die Genaktivität überwachen, könnten helfen, die Hauptgene zu identifizieren, die an der Krankheit beteiligt sind.

Die Forscher von der Harvard School of Public Health, Prof. Winston Hide, halten ihren Atlas für einen "großen Fortschritt" und sagen, dass ihre Ergebnisse ihre Fähigkeit verbessern werden, "die Ursachen von Krankheiten im ganzen Körper zu verstehen".

Der Atlas ist das Ergebnis jahrelanger Zusammenarbeit von 250 Experten aus über 20 Ländern. Sie waren alle Teil des FANTOM 5-Projekts, das für die funktionelle Annotation des Säugetiergenoms steht.

Unter der Leitung der japanischen Institution RIKEN war das Ziel des Projekts, eine vollständige Bibliothek menschlicher Gene aufzubauen.

Prof. Hide sagt:

"Jetzt sind wir erstmals in der Lage, die Regionen des Genoms zu bestimmen, die bei einer Krankheit und bei normaler Aktivität aktiv sein können, sei es in einer Gehirnzelle, in der Haut, in Blutstammzellen oder in Haarfollikeln."

Fähigkeit, Gene einzugrenzen, die an Krankheiten beteiligt sind


Mit dem neuen Atlas werden Wissenschaftler in der Lage sein, spezifische Gene zu identifizieren, die an Krankheiten beteiligt sind.

Die Forscher sagen, dass sie sowohl menschliche als auch Mauszellen mit einer neuen Technologie untersucht haben, die bei RIKEN als Cap-Analyse von Genexpression entwickelt wurde.

Mit dieser Technologie konnten sie herausfinden, wie 95% aller menschlichen Gene ein- und ausgeschaltet werden.

Die Schalter, die entweder Gene ein- oder ausschalten, werden "Promotoren" und "Enhancer" genannt, und sie sind die Regionen unserer DNA, die Genaktivität verwalten, bemerken die Forscher.

Insgesamt kartierte das Team die Aktivität von 180.000 Promotoren und 44.000 Enhancern und stellte fest, dass sie typischerweise mit bestimmten Zelltypen verbunden waren.

Das Studium von Genen hat Wissenschaftlern Einblicke in Mechanismen gegeben, die hinter einer Reihe von Krankheiten stehen. Zum Beispiel fanden Forscher kürzlich die genetische Ursache für eine seltene, aggressive Form von Eierstockkrebs.

Und Medizinische Nachrichten heute kürzlich über eine Studie, die darauf hindeutet, dass es eine genetische Grundlage für Reizdarmsyndrom gibt.

In Bezug auf diesen bahnbrechenden neuen Atlas sagt Prof. Hide:

"Wir haben jetzt die Möglichkeit, die Gene, die an bestimmten Krankheiten beteiligt sind, anhand der Gewebezelle oder des Organs, in dem sie arbeiten, einzugrenzen. Dieser neue Atlas weist uns auf die genauen Orte hin, an denen nach den genetischen Schlüsselvarianten gesucht wird. "

Ein Forschungsstipendium von RIKEN Omics Science Center und Innovative Cell Biology finanzierte das FANTOM 5-Projekt.

Ein neuer Durchbruch auf dem Gebiet der Genetik liegt in einem Supercomputer, der durch die gleichzeitige Verarbeitung vieler Genome in nur 2 Tagen Daten zu 240 kompletten menschlichen Genomen herstellen kann.

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