Forscher decken molekulare Zusammensetzung der neuen Form von Krebs auf

In einer neuen Studie veröffentlicht in NaturgenetikForscher der Mayo Clinic in Rochester, MN, beschreiben die molekulare Signatur und genetische Struktur einer neuen Krebsform, die in der Nase beginnt - biphenotypisches Sinonasalsarkom genannt.

Das Forschungsteam, einschließlich der Pathologen Dr. Andre Oliveira und Dr. Jean Lewis, sagt, dass der Krebs durch eine schädliche Kombination von zwei Genen verursacht wird - PAX3 und MAML3.

Einzeln ist jedes Gen harmlos. Wenn sie sich jedoch während einer rezidivierenden chromosomalen Translokation verbinden - wenn ein Stück eines Chromosoms abbricht und sich mit einem anderen verbindet -, entsteht ein PAX3-MAML3-Fusionsgen, das biphenotypisches Sinonasalsarkom (SNS) verursacht.

Der Krebs - der bei Frauen am häufigsten vorkommt - beginnt in der Nase und kann sich auf den Rest des Gesichts ausbreiten, was bedeutet, dass der Patient entstellende Operationen benötigt, um zu überleben.

Aber in dieser neuesten Studie haben die Forscher das molekulare Make-up des Tumors aufgedeckt und haben festgestellt, dass es viele existierende Krebsmedikamente gibt, die verwendet werden könnten, um es zu behandeln.

SNS vor fast 60 Jahren gesehen

Dr. Oliveira und Dr. Lewis stießen erstmals 2004 auf SNS, nachdem sie in einer Tumorprobe einen seltsamen Befund entdeckt hatten. In den nächsten 5 Jahren wurde diese seltsame Entdeckung wiederholt, was die Ermittler dazu veranlasste, mit der Datensammlung zu beginnen.

Durch die Zusammenarbeit mit anderen Forschern der Mayo Clinic im Jahr 2012 beschrieben die Forscher zunächst den bisher unbekannten Krebs. In dieser neuesten Studie ging das Team tiefer und entdeckte die molekulare Signatur und genetische Struktur des Krebses.

Dr. Oliveira stellt jedoch fest, dass das Team überrascht war, dass eine Mayo-Klinikpatientin von 1956 SNS hatte - eine Entdeckung, die sie machten, nachdem sie medizinische Aufzeichnungen durchsucht hatten. Dr. Oliveira griff dann auf die Biorepositories der Mayo Clinic zu, um die ursprünglichen Tumorproben des Patienten zu beurteilen. Er fand heraus, dass der Tumor das gleiche PAX3-MAML3-Fusionsgen hatte.

Das Team der Mayo Clinic erklärt ihre Ergebnisse im folgenden Video weiter:

Die Forscher sagen, der Krebs ist selten, aber sie können nicht feststellen, wie selten, da die Mehrheit der Fälle in der Vergangenheit als andere Krebsarten diagnostiziert worden wäre. Aber das Team sagt, dass diese neuesten Erkenntnisse das Verständnis von SNS verbessern und zu neuen Medikamenten für den Krebs führen könnten.

Sie stellen fest, dass ihre Entdeckung möglich war, weil die Mayo Clinic auf die Diagnose und Behandlung von Sarkomen spezialisiert ist.

"Es ist ungewöhnlich, dass ein Zustand oder eine Erkrankung erkannt, anschließend bei zahlreichen Patienten untersucht und dann an einer Stelle genetisch charakterisiert wird", sagt Dr. Oliveira.

"Normalerweise passieren diese Dinge über einen längeren Zeitraum hinweg und involvieren getrennte Ermittler und Institutionen. Aufgrund des Mayo-Netzwerks von Experten, Patientenverweisungen, elektronischen Aufzeichnungen, Biorepositorien und Forschern, ist hier alles passiert. Und dies ist nur die Spitze des Eisbergs Wer weiß, was in unseren Repositorien wartet, um entdeckt zu werden. "

Das PAX3-MAML3-Fusionsgen könnte ein Krankheitsmodell sein

Darüber hinaus sagen die Forscher, ihre Entdeckung könnte als Modell für andere Krankheiten nützlich sein.

Zum Beispiel stellen sie fest, dass das PAX3-MAML3-Fusionsgen einem Gen ähnlich ist, das beim alveolären Rhabdomyosarkom (ARMS) gefunden wird - einem häufigen Krebs bei älteren Kindern und Jugendlichen, der in großen Muskeln des Rumpfes, der Arme und Beine auftritt.

"Unsere Ergebnisse können auch zu einem besseren Verständnis dieser pädiatrischen Erkrankung führen, für die es leider keine spezifische Behandlung gibt", sagt Co-Autorin Jennifer Westendorf.

In anderen Krebsnachrichten, Medizinische Nachrichten heute kürzlich über eine Studie veröffentlicht in PLOS Medizin, die nahelegten, dass das Risiko von Brustkrebs durch die Anzahl der Hautmale, die eine Frau hat, vorhergesagt werden kann.

Konflikt-Richtlinien für Medicaid unterscheiden sich unter Drug-Panels

Es gibt signifikante Unterschiede zwischen Interessenkonflikt-Politiken für Drogenauswahlkommissionen des Staates Medicaid, enthüllen Forscher jetzt. Eine neue Untersuchung der Strategiedokumente aus den Medicaid-Programmen zeigt, dass die aktuellen Richtlinien zur Behandlung von Interessenkonflikten nicht klar sind und sich stark unterscheiden.

(Health)

Starker Anstieg der Anzahl von Kindern, die Magnete einnehmen

Es ist ziemlich üblich, dass kleine Kinder Fremdkörper verschlucken. Laut einer neuen Studie scheinen Kinder zunehmend angezogen zu werden, um Magnete zu verschlingen. Die Studie, die in den Annals of Emergency Medicine veröffentlicht wurde, ergab, dass Fälle, bei denen Kinder Magnete schlucken, über einen Zeitraum von 10 Jahren mehr als fünf Mal zugenommen haben.

(Health)