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Wissenschaftler finden genetische Mutation, die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Herzfehler verursacht

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sind häufige Geburtsfehler, die jedes Jahr Tausende von Babys in den Vereinigten Staaten betreffen. Neue Forschungsergebnisse decken den genetischen Mechanismus hinter diesen Defekten auf.
Neue Forschung identifiziert die Genmutation, die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte verursacht.

Die Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention (CDC) berichten, dass jedes Jahr etwa 2.650 Babys mit einer Gaumenspalte und 4.440 mit einer Lippenspalte geboren werden.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (CLP) treten auf, wenn das Gewebe, das die Lippe und das Dach des Mundes bildet, während der Schwangerschaft nicht richtig zusammentrifft.

Viele der betroffenen Babys haben auch Sprachstörungen und haben Schwierigkeiten mit der Fütterung. Manchmal können CLP Hör- und Sehstörungen oder sogar Herzfehler begleiten.

Während diese orofazialen Geburtsfehler häufig sind, bleibt ihre Ursache weitgehend unbekannt. Es wird angenommen, dass genetische Veränderungen als Folge der Ernährung oder der Medikation der Mutter eine Rolle spielen, aber der genaue genetische Mechanismus ist nicht vollständig verstanden.

Ein internationales Forscherteam aus Großbritannien, Kanada, Saudi-Arabien und den USA hat sich vorgenommen, die genetischen Veränderungen hinter CLP und ihren begleitenden Herzfehlern zu untersuchen.

Die Forschung wurde in der Zeitschrift veröffentlicht PLOS Genetik.

Suche nach der CLP-verursachenden Genmutation

Das Team unter der Leitung von Martina Muggenthaler von der University of Exeter in Großbritannien untersuchte Menschen mit CLP aus Amish- und Nord-Saudi-Arabien-Familien.

Sie identifizierten fünf Amish-Kinder zwischen 4 und 16 Jahren mit syndromaler CLP und zwei Kinder im Alter von 7 und 12 Jahren aus einer arabischen Familie.

Mit Hilfe der genetischen Kartierung suchten die Forscher nach dem chromosomalen Ort des für die Krankheit verantwortlichen Gens. Sie führten eine genomweite Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Studie durch. SNPs sind die häufigste Form der Variation in der DNA von Menschen und fungieren oft als biologische Marker, die Wissenschaftlern helfen, Krankheitsgene zu lokalisieren.

Als nächstes führten Muggenthaler und das Team eine vollständige Exom-Sequenzanalyse eines einzelnen Individuums mit CLP durch, um die Mutation zu identifizieren, die die Krankheit verursacht.

Nach Anpassung verschiedener Faktoren wie SNP-Anrufqualität und Populationshäufigkeit fand das Team nur eine pathogene Variante im HYAL2-Gen.

Mutationen im HYAL2-Gen, das für CLP verantwortlich ist

Das HYAL2-Gen kodiert für Hyaluronidase 2, ein Enzym, das für den Abbau von Hyaluronan (auch bekannt als Hyaluronsäure) verantwortlich ist.

Hyaluronan ist ein Kohlenhydratpolymer, das normalerweise im Bindegewebe und im harten Gaumen vorkommt.

Die Forscher führten Enzymtests durch, die zeigten, dass die Mutationen die Spiegel des HYAL2-Proteins verringerten. Dies wiederum hemmte den Metabolismus von Hyaluronsäure.

Da Hyaluronan im Bindegewebe vieler Teile des Körpers, einschließlich des Herzens, gefunden wird, stellten die Forscher die Hypothese auf, dass Mutationen im HYAL2-Gen CLP und Herzdefekte bei Mäusen verursachen würden.

Sie führten daher weitere Tests - einschließlich histologischer Studien - an Mäusen durch, denen das HYAL2-Protein fehlte. Diese Studien zeigten eine Unterentwicklung in den Knochen der Mäuse sowie eine fehlgeschlagene Fusion des Gaumengewebes.

Weitere Studien fanden bei 50 Prozent der Mäuse, denen HYAL2 fehlte, einen "cor triatriatum sinister" - einen gemeinsamen Herzfehler, der CLP begleitet, bei dem das Herz eine dritte Vorkammer bildet.

Die Forschung von Muggenthaler und Team zeigt die Bedeutung von Hyaluronsäure in der Entwicklung von Gaumen und Herz.

"Dieser Befund ist wichtig, da er eine neue molekulare Ursache für orofaziale Spaltbildung hervorhebt, die wahrscheinlich für andere bisher nicht identifizierte genetische Ursachen der Erkrankung relevant ist", sagt Co-Autor Prof. Andrew Crosby von der University of Exeter.

Co-Autorin Dr. Emma Baple, ebenfalls von der University of Exeter, fügt hinzu: "Sie liefert auch die erste molekulare Ursache für den Herzfehler cor triatriatrum sinister."

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