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Saisonale affektive Störung: erste menschliche Genmutation entdeckt
Es wird angenommen, dass saisonale affektive Störungen durch saisonale Veränderungen des Tageslichts ausgelöst werden, wobei der Zustand in den Wintermonaten am häufigsten ist. Aber was macht bestimmte Menschen anfälliger für solche Veränderungen? Forscher sagen, sie hätten eine Genmutation entdeckt, die dafür verantwortlich sein könnte.
Forscher haben das erste menschliche Gen entdeckt, das direkt mit der saisonalen affektiven Störung in Verbindung steht.
Co-Senior-Autor Ying-Hui-Fu, PhD, Professor für Neurologie an der School of Medicine an der Universität von Kalifornien-San Francisco (UCSF), und Kollegen veröffentlichen die Details ihrer Entdeckung in der Proceedings der Nationalen Akademie der Wissenschaften.
Saisonale affektive Störung (SAD), auch bekannt als saisonale Depression, wird geschätzt, um etwa 3% der Amerikaner zu betreffen, mit Beginn am häufigsten zwischen dem Alter von 18 bis 30 Jahren.
Symptome von SAD - die Depression, Angst, Stimmungsschwankungen und Schlafprobleme umfassen - treten fast immer während der Wintermonate auf, wenn die Tage kürzer und dunkler sind. Dies hat dazu geführt, dass die Forscher glauben, dass der Zustand durch saisonale Lichtveränderungen ausgelöst wird.
Es wird vermutet, dass Veränderungen in den Sonnenlichtmustern die zirkadianen Rhythmen von Menschen mit SAD stören und ihre biologischen Uhren aus dem Takt bringen.
Darüber hinaus haben Forscher vorgeschlagen, dass SAD durch eine Erhöhung des Hormons Melatonin, die unsere Schlaf-Wach-Zyklen steuert, ausgelöst werden kann. Das Gehirn produziert Melatonin in höheren Konzentrationen im Dunkeln, so ist es möglich, dass die Produktion des Hormons während der kürzeren, dunkleren Tage des Winters bei Menschen mit SAD erhöht ist.
Es war jedoch unklar, warum manche Menschen anfälliger für saisonale Tageslichtveränderungen sind als andere. Fu und Kollegen fragten sich, ob es eine genetische Erklärung geben könnte.
PER3 führte zu depressionsähnlichen Symptomen als Reaktion auf Lichtveränderungen
In früheren Untersuchungen entdeckte das Team zahlreiche genetische Mutationen bei Menschen mit dem so genannten familiären fortgeschrittenen Schlafphasen-Syndrom (FASP) - einem Zustand, in dem die Körperuhr einer Person zu schnell ist, so dass sie früh zu Bett gehen müssen (ca. 20-21 Uhr) ) und früh aufstehen (ca. 4-5 Uhr).
Für die neue Studie analysierten die Forscher die Gene von Menschen mit einer Familiengeschichte von FASP und / oder SAD, und unter drei Personen, die eine Familiengeschichte beider Erkrankungen hatten, identifizierten sie eine Mutation in einem Gen namens PER3. Dies legte dem Team nahe, dass das Gen sowohl mit Schlaf als auch mit Stimmung assoziiert ist.
Um weiter zu untersuchen, wie sich PER3 in den Wintermonaten auf den zirkadianen Rhythmus und die Depression auswirken könnte, fügten die Forscher eine mutierte Version des Gens in genetisch veränderte Mäuse ein und bewerteten, wie sie in einem Labor auf veränderte Längen von "Tag" und "Nacht" reagierten.
Das Team fand heraus, dass die Mäuse normal und normal waren, wenn Tag und Nacht gleich waren. Als die Nagetiere 4-Stunden-Tage und 20-Stunden-Nächte ausgesetzt waren, zeigten sie jedoch leichte depressionsähnliche Symptome. Als PER3 vollständig eliminiert wurde, verschlechterten sich die depressionsähnlichen Symptome.
Während die Forscher bemerken, dass es unmöglich ist zu wissen, ob eine Maus Depressionen hat, wie ein Mensch mit SAD, würden sie sagen, dass bestimmte Veränderungen des Mausverhaltens - wie z. B. die schnelle Übergabe unter widrigen Umständen - gute Hinweise darauf geben, wie das PER3-Gen wirken könnte menschliche Stimmung.
Die PER3-Mutation beeinträchtigt das Schlüsselprotein für die Uhr-Regulierung des Körpers
Als nächstes wollten die Forscher untersuchen, wie das PER3-Gen circadiane Rhythmen und Stimmungen auf zellulärer Ebene beeinflusst.
Sie applizierten die PER3-Mutation auf isolierte Zellen in einer Petrischale und verglichen ihre Wirkungen mit einem normalen PER3-Gen.
Das Team fand heraus, dass die mutierte Version des Gens viel weniger PER3-Protein produzierte als die normale Version, die die Funktion eines Proteins namens PER2 - bekannt als Regulator des zirkadianen Rhythmus - beeinträchtigte.
Die Forscher spekulieren, dass der Verlust des PER2-Proteins wahrscheinlich ist, was die zirkadianen Rhythmen von Menschen mit FASP beschleunigt.
Während die Forscher nicht genau feststellen können, wie sich die PER3-Genmutation auf die Stimmung auswirkt, wollen sie dies in weiteren Mausstudien untersuchen.
Dennoch sagt das Team, dass die aktuellen Ergebnisse stark darauf hindeuten, dass es eine genetische Erklärung für SAD geben könnte.
Co-Senior Autor Dr. Louis Ptácek, auch Professor für Neurologie an der UCSF School of Medicine, sagt:
"Dies ist die erste menschliche Mutation, die direkt mit der saisonalen affektiven Störung in Verbindung gebracht wird, und das erste deutliche Anzeichen für einen Mechanismus, der Schlaf mit affektiven Störungen in Verbindung bringen könnte."
"Es ist eine aufregende Zeit", fügt Fu hinzu. "Die Menschen wissen seit Jahrzehnten, dass Licht und Stimmung miteinander verbunden sind, aber dies ist unser erster richtiger Fingerzeig für das Problem."
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