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Sex of Fetus kann oft überprüft werden, indem man DNA aus dem Blut der Mutter testet

Ein Bericht in der Ausgabe vom 10. August JAMA stellt fest, dass Überprüfungen und Analysen früherer Studien ergeben haben, dass eine nichtinvasive Methode zur Bestimmung des Geschlechts eines Fötus unter Verwendung zellfreier fetaler DNA, die 7 Wochen nach der Schwangerschaft aus dem Blut der Mutter gewonnen wurde, im Vergleich zu Urin-basierten Tests gut ablief unzuverlässig sein.
Obwohl die invasive zytogenetische Bestimmung derzeit das gängigste Verfahren zur Bestimmung von Geschlecht und Erkrankungen einzelner Gene ist, könnte die nichtinvasive pränatale Bestimmung des fetalen Geschlechts eine wichtige Alternative darstellen. Laut Hintergrundinformationen in dem Artikel, Amniozentese hat kleine, aber messbare Raten von Verfahren-bezogenen Schwangerschaftsverlust, während Sonographien bereits in der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden können, um das fetale Geschlecht zu bestimmen, jedoch ist diese Methode nicht zuverlässig. Die Autoren kommentieren,

"Die Verfügbarkeit einer zuverlässigen nichtinvasiven Alternative zur Bestimmung des fetalen Geschlechts würde unbeabsichtigte fetale Verluste reduzieren und würde vermutlich von schwangeren Frauen begrüßt werden, die Föten mit einem Risiko für Störungen tragen."

Die nichtinvasive Methode der Verwendung von zellfreier DNA zur pränatalen Bestimmung des fetalen Geschlechts bietet auch eine Alternative zu invasiven Techniken für verschiedene erbliche Störungen. Der Übergang zur routinemäßigen klinischen Versorgung wurde bereits in einigen Ländern wie den Niederlanden, dem Vereinigten Königreich, Frankreich und Spanien trotz fehlender formeller Leistungsbewertungen integriert.
Hintergrundinformationen in dem Artikel lautet:
"In jüngster Zeit haben Unternehmen damit begonnen, diese Technologie dem Verbraucher direkt über das Internet anzubieten. Die Tests werden für neugierige werdende Eltern mit Versprechen in einigen Fällen von Genauigkeit so hoch wie 95 Prozent bis 99 Prozent zu früh vermarktet in der 5. bis 7. Schwangerschaftswoche. "

Eine systematische Übersicht und Meta-Analyse früherer Forschungsarbeiten zur Untersuchung der analytischen Validität von zellfreien fetalen DNA-Tests, die die Fähigkeit des Tests beschreiben, Y-Chromosom-Sequenzen in mütterlichen Proben nachzuweisen, sowie die klinische Validität des Tests, was sich in seiner Fähigkeit zeigt Um den fetalen Sex richtig zu identifizieren, wurde von Stephanie A. Devaney, Ph.D., von den National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, und ihren Forscherkollegen recherchiert. Die Untersuchungsanalyse umfasste 57 Studien mit 80 Datensätzen, die 3.524 männliche Schwangerschaften und 3.017 weibliche Schwangerschaften repräsentierten. Die Gesamttestleistung zeigte eine hohe Leistung unter Verwendung von mütterlichem Blut mit einer Sensitivität von 95,4 Prozent, einer Spezifität von 98,6 Prozent, einem positiven prädiktiven Wert von 98,8 Prozent und einem negativen prädiktiven Wert von 94,8 Prozent.

Der größte Effekt auf die Testleistung hatte die DNA-Methodik und das Gestationsalter, wobei die quantitative Echtzeit-Polymerase-Kettenreaktion (RTQ-PCR) die konventionelle PCR übertraf.
Eine hohe Testperformance wurde durch Verwendung von RTQ-PCR bei einer Blutprobe, die in der 7. Schwangerschaftswoche oder später entnommen wurde, während der Schwangerschaft, wenn ausreichend zellfreie fötale DNA vorhanden war, erreicht, wobei die höchste Leistungsfähigkeit nach der 20. Schwangerschaftswoche erreicht wurde. Tests, die mit Blut und allen Urintests vor der 7. Schwangerschaftswoche durchgeführt wurden, erwiesen sich als unzuverlässig.
Die Autoren kommentieren,

"Die verbesserte Leistung bei der späteren Schwangerschaft ist wahrscheinlich auf die erhöhte Konzentration von zellfreier fetaler DNA im mütterlichen Blut zurückzuführen, wenn der Fötus und die Plazenta sich entwickeln. Dies würde die schlechte Leistung des Tests vor der 7. Schwangerschaftswoche und die nahezu perfekte Schwangerschaft erklären Leistung im dritten Trimester. "

Die Forschung schließt,
"Diese Technologie kann in der klinischen Praxis für die Früherkennung von Föten mit einem Risiko für geschlechtsgebundene Störungen nützlich sein, die eine Nachuntersuchung erfordern."

Geschrieben von Petra Rattue

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