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Sichelzellenmerkmal und -krankheit: Sensibilisierung

Sichelzellen sind eine schwere Erkrankung, bei der ungewöhnlich geformte rote Blutkörperchen kleinere Blutgefäße blockieren, den Blutfluss verhindern und zu Schmerzen führen, insbesondere in den Knochen. Wichtige Organe wie Gehirn, Herz und Nieren benötigen einen konstanten Blutfluss, um richtig zu funktionieren. Der Mangel an Sauerstoff kann zu schweren Komplikationen und sogar zum Tod führen.
SCD ist eine schwere erbliche hämatologische Erkrankung.

Die Sichelzelle (Sickle Cell, SC) ist nach einem C-förmigen Landwirtschaftswerkzeug namens "Sichel" benannt, mit einer gebogenen, scharfen Kante zum Schneiden von Weizen, die die Form der betroffenen Zellen widerspiegelt.

Wenn die Zellen sichelförmig werden, wird dies "Sicheln" genannt.

Eine Person mit Sichelzellenanämie (SCD) wird Symptome haben; Andere Menschen haben Sichelzellenmerkmal (SCT). Sie werden keine Symptome haben, sondern Träger der Krankheit sein.

Die Symptome reichen von leichten und weitgehend schmerzfreien bis hin zu häufigen und starken Schmerzen. Bis jetzt können Ärzte nicht vorhersagen, wer schwer betroffen sein wird.

Obwohl der SCT-Träger im täglichen Leben nicht betroffen ist, muss das Vorhandensein von SCT berücksichtigt werden, wenn Einzelpersonen planen, Kinder zu haben.

Geschichte des SCD-Bewusstseins

Die Sichelzellenform wurde erstmals 1910 bei Patienten in den USA festgestellt, obwohl der Zustand in Afrika seit mindestens 5.000 Jahren bestand. Es wurde dann verstanden, dass der Schmerz durch eine Blockierung in den Blutgefäßen verursacht wurde. Im Jahr 1949 wurde SCD durch abnormales Hämoglobin verursacht, das als "Hämoglobin S" bezeichnet wird.

SCD war eine der ersten Krankheiten, die vollständig auf biochemischer Ebene verstanden wurde, als Forscher erfuhren, dass das abnormale Hämoglobin aufgrund eines einzigen Aminosäurefehlers in Hämoglobin S seine Form veränderte.

In den frühen 1970er Jahren war SCD schon für die biomedizinische Gemeinschaft von Interesse, aber für die Betroffenen gab es wenig praktische Hilfe. In Lehrbüchern prominent, fehlte es im Bewusstsein der US-amerikanischen Gesundheitsexperten.

Trotz früher Entdeckung der zugrunde liegenden molekularen Ursache der Krankheit blieb der Fortschritt in der Patientenversorgung langsam, teilweise aufgrund der Schwierigkeit, sie zu behandeln, und teilweise aus sozialen Gründen.

Bürgerrechtsbewegung sensibilisiert

In den USA betrifft SC vor allem Schwarze, für die Gesundheitsforschung und -behandlung lange Zeit vernachlässigt wurden.

In den sechziger und siebziger Jahren stellte eine Bürgerrechtszeitschrift fest, dass 50 000 Schwarze SCD und 2 Millionen SCT hatten. Sie wiesen darauf hin, dass das Geld für SC in den USA viel geringer war als für zystische Fibrose, die hauptsächlich weiße Populationen betrifft.


Die Bürgerrechtsbewegung brachte bessere Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit SCD.

Im Jahr 1970 behauptete die Black Panther-Gruppe, dass die Vernachlässigung der SC durch weiße, mittelständische Wissenschaftler, Ärzte und Regierungsbürokraten zu Völkermord durch das weiße Amerika gegen seine schwarze Bevölkerung.

Sie kündigten die Schaffung eines kostenlosen Testprogramms und einer Forschungsstiftung mit dem Ziel an, eine Heilung zu finden.

Im Sommer 1971 reagierte Präsident Richard M. Nixon mit der Ankündigung, er werde 6 Millionen Dollar vom Kongress zur Bekämpfung der Krankheit verlangen.

Als der Bedarf für eine verbesserte Behandlung erkannt wurde, wurde die Sickle Cell Disease Association of America gegründet, die später zur Gründung des Sickle Cell Anemia Control Act von 1972 beitrug. Diese ordnete staatliche Gesundheitsfonds für Screening-, Forschungs- und Behandlungsprogramme zu.

Im Jahr 1983 hat die Bundesregierung den National Sickle Cell Awareness Month anerkannt, der nun jährlich im September stattfindet.

Stigma von SCD

Trotz der Fortschritte seit den 1970er Jahren hat sich die Stigmatisierung von Patienten mit SCD fortgesetzt, aufgrund mehrerer Herausforderungen, nicht nur sozioökonomisch, sondern auch wegen der Schwierigkeiten beim Umgang mit der chronischen Krankheit beim Zugang zum und der Navigation durch das Gesundheitssystem.

Im Jahr 2010 untersuchten Coretta Jenerette und Kollegen das Stigma junger Erwachsener in den USA mit SCD.

Die Autoren definieren gesundheitsbezogenes Stigma als eine Form der Entwertung, Beurteilung oder sozialen Disqualifizierung von Individuen basierend auf einer gesundheitsbezogenen Bedingung, die zu Diskriminierung in der Arbeit, an Schulen und in Familien führt. Es betrifft alle Aspekte des Lebens, ob physiologisch, psychologisch oder sozial.

Da Menschen mit SCD häufig aus benachteiligten Verhältnissen stammen, kann selbst eine rechtzeitige und qualitativ hochwertige Gesundheitsversorgung eingeschränkt sein. Zum Beispiel gibt es Berichte von Ärzten, die wegen des Verdachts auf Drogenmissbrauch Schmerzbehandlung zurückhalten. Die Auswirkungen der Stigmatisierung können lebenslang sein und ein Gefühl der Verbannung aus der gesünderen Welt und eine Schande aufgrund von gesundheitlichen Begegnungen und mangelnder Unterstützung vermitteln.

Die Forscher forderten mehr Interventionen, um dieses Problem anzugehen.

Mythen und Missverständnisse über SC

Die Sickle Cell Association of Ontario, Kanada, zählt eine Reihe von Mythen und Missverständnissen auf, die zur Stigmatisierung von Menschen mit SCD beitragen. Wir werden uns einige von ihnen ansehen.

Mythos # 1: SCD betrifft nur Afrikaner und ihre Nachkommen

SC betrifft Millionen von Menschen weltweit, nicht nur Afrikaner. In den USA sind schätzungsweise 60-80% der Betroffenen schwarz, aber andere Rassen sind betroffen.

Schnelle Fakten über SC Prävalenz
  • Die genaue Anzahl der Menschen mit SC in den USA ist unbekannt
  • Die CDC stellte die Zahl auf ungefähr 3 Millionen fest, wobei viele von ihrem Status nicht wussten
  • Es wird angenommen, dass SCD 90.000-100.000 Amerikaner betrifft.

Menschen, deren Vorfahren aus Subsahara-Afrika kamen, haben es wahrscheinlicher, und es kommt unter Hispanics, Asiaten, Indern und Leuten der Mittelmeer- und Mittlerer Osten-Abstammung vor.

Interessanterweise stellen die Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) fest, dass SC häufiger bei Menschen mit hoher Malaria-Prävalenz auftritt; Von Menschen mit SCT wird angenommen, dass sie weniger schwere Formen von Malaria entwickeln.

Es wird angenommen, dass SCD 1 von 500 Schwarzen und 1 von 36.000 Hispano-Amerikanern betrifft. SCT könnte in 1 von 12 schwarzen Menschen anwesend sein.

Das CDC und National Institutes of Health (NIH) arbeiten nun zusammen mit sieben Staaten an einem Registrierungs- und Überwachungssystem für Hämoglobinopathien (RuSH) zusammen, um festzustellen, wie viele Menschen mit SC leben und wie sich die Krankheit auf ihre Gesundheit auswirkt.

Mythos # 2: SC überspringt eine Generation

Sichelzellen können nur von Eltern an Kinder weitergegeben werden. Es ist nicht ansteckend und kann eine Generation nicht überspringen. Die Wahrscheinlichkeit, das zu haben, hängt davon ab, wie viele SC-Gene ein oder beide Elternteile haben.


SC kann nur genetisch weitergegeben werden.

Normales Hämoglobin ist als HbA bekannt; Sichel Hämoglobin kann HbS genannt werden.

Abgesehen von einem Spermium oder einem Ei hat jede Zelle normalerweise zwei Kopien jedes Gens.

Eine Person, die SCD hat, hat zwei Kopien des HbS-Gens; Eine Person, die SCT hat, hat eine Kopie von HbS und eine von HbA.

Damit ein Kind SCD haben kann, müssen beide Eltern entweder SCD oder SCT haben.

Laut Penn State Hershey Medical Center sind die Chancen für ein Kind mit SCD oder SCT geboren:

  • Wenn kein Elternteil betroffen ist, hat das Kind eine Wahrscheinlichkeit von 0%, SC zu haben
  • Wenn ein Elternteil eine SCT hat, besteht eine 50% ige Chance, dass das Kind eine SCT hat, eine 50% ige Chance, keine SCT zu haben, und eine 0% ige Chance, SCD zu haben
  • Wenn zwei Eltern eine SCT haben, besteht eine 50% ige Chance, dass ihr Kind eine SCT hat, eine 25% ige Chance, dass das Kind eine SCD hat, und eine 25% ige Chance, keine von beiden zu haben
  • Wenn ein Elternteil eine SCT hat und die andere SCD hat, besteht eine 50% ige Chance, dass ihr Kind eine SCT und eine 50% ige Chance hat, dass das Kind SCD hat. Kein Kind wird völlig unberührt sein
  • Wenn ein Elternteil SCD hat und das andere weder SCD noch CST hat, besteht eine 100% ige Chance, dass sein Kind eine SCT hat, und eine 0% ige Chance, SCD zu haben
  • Wenn zwei Eltern eine SCD haben, ist die Chance, dass ihr Kind sie hat, 100%.

Aus diesem Grund wird Gentest für Personen in Hochrisikogruppen, die planen, Kinder zu haben, dringend empfohlen, zumal es möglich ist, SCT zu haben, ohne es zu wissen.

Mythos # 3: Menschen mit SC werden nicht erwachsen werden

In der Vergangenheit starben Patienten mit SCD oft früh an Organversagen, Infektionen und anderen Komplikationen. Chronische Krankheiten und Schmerzen verringern auch die Lebensqualität dramatisch.


Jazzlegende Miles Davis litt unter SCD.

Fortschritte in der Medizin und bessere Versorgung bedeuten jetzt, dass Menschen bis 50 Jahre und älter leben können. Die Behandlung der Symptome hat die Lebensqualität verbessert, und Knochenmarktransplantationen bieten einige die Chance auf Heilung. Mit der Zeit können genetische Prozesse sogar Prävention ermöglichen.

SCD muss nicht das Leben oder sogar die Leistung einschränken, wie von einer Reihe von prominenten Prominenten und Aktivisten, die mit SC leben, bewiesen wird:

  • Schauspieler Larenz Tate und seine Geschwister gründeten die Tate Brothers Foundation, die mit der Kampagne "Be Sickle Smart: Ask About Iron" das Bewusstsein für SC und die Aufklärung von Menschen mit SCD über die Vermeidung von Eisenüberladung schärfen soll
  • Tiones "T-Boz" Watkins von TLC gab an, dass sie SCD nach der Veröffentlichung von zwei Alben mit mehreren Platin-Preisen hatte. Mit ihrem Prominenten-Status als Plattform spricht sie trotz langwieriger Krankenhausaufenthalte mutig für die Sickle Cell Disease Association of America
  • Tiki Barber von den New York Giants, die 2006 mit dem Teamrekord für den Allzeit-Rushing- und Reception-Leader pensioniert wurde, führte in einer Kampagne "Be Sickle Smart: Ask Tiki About Iron" eine Kampagne ein, die den Leidensgenossen helfen soll, aktiver zu werden und informierte Rolle in ihrer Gesundheit.

Andere große Erfolge mit SC gehören Veteran Rapper Prodigy; Paul Williams, eine der ursprünglichen Versuchungen; und der legendäre Jazzmusiker Miles Davis, einer der einflussreichsten Musiker des 20. Jahrhunderts, der im Alter von 65 Jahren an den Folgen eines Schlaganfalls, einer Lungenentzündung und eines Lungenversagens verstorben ist.

Mythos Nr. 4: Es gibt keine Heilung für Sichelzellenanämie

Es gibt keine einzige Behandlung für SCD, teilweise aufgrund der Variabilität der Symptome. Die meisten Behandlungen konzentrieren sich auf die Behandlung von Symptomen, insbesondere von Schmerzen. Es gibt eine Heilung und es gibt Hoffnungen auf mehr am Horizont, aber lassen Sie uns zuerst die Behandlung betrachten.


Es ist besonders wichtig für Menschen mit SCD, hydratisiert zu halten.

Mitte der 1980er Jahre wurde festgestellt, dass Penicillin dazu beiträgt, den Tod im Zusammenhang mit schweren Infektionen zu verhindern, wenn es bei gesunden Patienten verabreicht wird.

In den 1990er Jahren hat die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) eine neue Behandlungstherapie namens Hydroxyurea für die Komplikationen von SCD zugelassen.

Hydroxurea stimuliert den Körper, um fetales Hämoglobin zu produzieren, ein normales Hämoglobin im Fötus, das Sichelbildung verhindert.

Es wird auch angenommen, dass dies die Leukozytenzahl, die Adhäsion roter Zellen und andere Parameter von SCD beeinflusst. Es kann die Verstopfung kleiner Blutgefäße und das akute Brust-Syndrom reduzieren, wodurch der Blutfluss in die Lunge verhindert wird. Es kann die Überlebensrate verbessern und scheint in jedem Alter wirksam zu sein.

Hydroxyurea kann jedoch das Risiko für gefährliche Infektionen und andere potenziell schwerwiegende Nebenwirkungen erhöhen, so dass die Patienten sorgfältig überwacht werden müssen.

Abgesehen von Schmerzen, die schwerwiegend sein können, umfassen die Komplikationen von SCD Anämie, ein hohes Infektionsrisiko einschließlich Lungenentzündung, Blindheit, Organversagen, tiefe Venenthrombose und Schlaganfall, was etwa 10% der Kinder mit SCD tötet. Die Patienten werden dringend gebeten, alle Impfungen auf dem neuesten Stand zu halten, um Infektionen vorzubeugen.

Strategien zur Prävention von Schmerzkrisen umfassen:

  • Viel Wasser trinken
  • Vermeiden Sie es, zu heiß oder zu kalt zu werden
  • Große Höhen vermeiden, zum Beispiel durch Fliegen oder Bergsteigen
  • Vermeiden von Situationen oder Aktivitäten mit niedrigem Sauerstoffgehalt, wie Bergsteigen oder extreme Bewegung, wie im militärischen Bootcamp oder Training für einen sportlichen Wettkampf.

Menschen mit SCT oder SCD können Sportler werden, wie eine Reihe von berühmten Fällen beweisen. Vorsichtsmaßnahmen wie häufige Hydrierung und nicht Training bei hohen Temperaturen können helfen, wie von Dr. John Kark, vom Zentrum für Sichelzellanämie an der Howard University School of Medicine in Washington, DC empfohlen.

Kuren und mögliche Heilmittel

In den letzten 30 Jahren haben hämatopoetische Stammzellen (HSCs) aus dem Knochenmark eines gesunden Spenders Patienten mit SCD, insbesondere Kindern, eine langfristige und oft dauerhafte Behandlung angeboten.


Eine Knochenmarkstransplantation bietet für manche eine Heilungschance.

Der Spender ist normalerweise ein Geschwister mit dem gleichen Knochenmarkstyp wie der Patient; Leider ist nur 1 von 10 Patienten in der Lage, einen passenden Spender zu finden, und die Transplantation kann bei manchen Patienten lebensbedrohliche Nebenwirkungen hervorrufen.

In 2011, Medizinische Nachrichten heute berichteten über eine mögliche neue Technik zur Steigerung der fetalen Hämoglobinspiegel durch Modulation der TR2- und TR4-Expression. Dies wird aufgrund der Langzeitwirkung dieses Arzneimittels als mögliche Verbesserung von Hydroxyharnstoff angesehen. Dazu sind noch weitere Studien notwendig.

Am Horizont steht die Gentherapie, bei der ein defektes Gen durch eine Kopie eines normalen Gens ersetzt wird. Fortschritte bei der sicheren und effizienten Durchführung von Gentransfer haben bereits zur Entwicklung von klinischen Frühphasen-Studien geführt.

Zu den Problemen gehört es, das Ersatzgen an die richtige Stelle im Körper zu bringen und es richtig auszudrücken.

Die Entwicklung von Strategien zur Reparatur defekter Gene hat jedoch das Potenzial, grundlegende genetische und physiologische Prozesse bei SCD zu korrigieren. Forschung mit umprogrammierten Zellen entwickelt sich schnell und Experten hoffen, dass sie auf SCD anwendbar sein könnten.

Der Ausblick insgesamt

In den letzten Jahren haben sich ambulante Programme zur Schmerzkontrolle verbessert, die pulmonale Hypertonie wurde als eine häufige lebensbedrohliche Komplikation identifiziert, neue Wege wurden entwickelt, um genetische Risikofaktoren für andere Krankheitskomplikationen zu identifizieren, und es gibt Hoffnungen, dass die Gentherapie a vollständige Heilung.

Gegenwärtig ist der einzige wirkliche Weg, um die Inzidenz zu reduzieren, die genetische Untersuchung vor der Ehe oder das Erlangen von Kindern oder das Testen von Kindern in der Gebärmutter. Dies sind schwierige Fragen mit tiefgreifenden ethischen und sozialen Auswirkungen.

Wenn Schritte unternommen werden können, Gentherapie erfolgreich auf SC anzuwenden, wird es vielleicht irgendwann der Vergangenheit angehören.

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