SIGMAR1-Genmutation mit jugendlicher ALS-Entwicklung verbunden, Forscher identifizieren

Aus dem Königreich Saudi-Arabien haben Forscher eine Mutation im SIGMAR1-Gen identifiziert, die mit der Entwicklung der juvenilen amyotrophen Lateralsklerose (ALS) in Verbindung steht. Sigma-1-Rezeptoren, die an der Motorneuronenfunktion und der Krankheitsentwicklung beteiligt sind, sind laut einer Studie in der Genvariante von der Genvariante betroffen Annalen der Neurologie, eine Zeitschrift der American Neurological Association und der Child Neurology Society.
ALS (Lou-Gehrig-Syndrom) ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die Gehirn- und Rückenmarksnervenzellen (Neuronen) angreift, die für die Kontrolle der willkürlichen Muskelbewegung verantwortlich sind. Die Degeneration der oberen und unteren Motoneuronen schwächt langsam die Muskeln, die sie kontrollieren, was letztendlich zu Lähmung und Tod durch Atemversagen führt.
Die Studie ergab, dass jährlich 1 bis 3 pro 100.000 Personen von ALS betroffen sind, von denen 90% keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit (sporadische ALS) haben und die restlichen 10% der Fälle zeigen, dass mehr als ein Familienmitglied davon betroffen ist (familiäre ALS). Charakterisiert durch das Alter des Auftretens unter 25 Jahren ist juvenile ALS eine seltene und sporadische Erkrankung, die es schwierig macht, Inzidenzraten festzustellen. Mit seinen 21 Jahren ist der Physiker Professor Stephen Hawking einer der bekanntesten jugendlichen ALS-Patienten.
Frühere Untersuchungen entdeckten, dass die Mutation des Superoxid-Dismutase-1 (SOD1) -Gens für 20% der familiären und 5% der sporadischen ALS-Fälle verantwortlich ist, während ALS2- und SETX-Genmutationen in juvenilen ALS-Fällen berichtet wurden.
Dr. Amr Al-Saif vom King Faisal Spezialkrankenhaus und Forschungszentrum in Riad, KSA, der die vorliegende Untersuchung leitet, führte Gentests an vier Patienten aus einer ALS-Familie durch, bei denen ALS-Diagnose diagnostiziert wurde, um Mutationen zu untersuchen, die in der Krankheitsentwicklung vermutet werden .
Mithilfe der direkten Sequenzierung zum Nachweis der genetischen Varianten und der Genkartierung auf der DNA der Studienteilnehmer identifizierten die Forscher eine gemeinsame Homozygotie in den betroffenen Individuen, und die Gensequenzierung von SIGMAR1 zeigte eine Mutation, die das kodierte Protein, den Sigma-1-Rezeptor, beeinflusst. Zellen mit dem mutierten Protein waren nicht so resistent gegen den programmierten Zelltod (Apoptose), der durch Stress auf das endoplasmatische Retikulum induziert wurde.
Dr. Al-Saif erklärt:

"Frühere Beweise haben gezeigt, dass Sigma-1-Rezeptoren neuroprotektive Eigenschaften haben und Tiermodelle, bei denen dieses Gen inaktiviert wurde, zeigten einen motorischen Mangel.
Unsere Ergebnisse unterstreichen die wichtige Rolle von Sigma-1-Rezeptoren in der Funktion und Krankheit von Motoneuronen. Weitere Exploration ist gerechtfertigt, um mögliche therapeutische Ziele für ALS aufzudecken. "

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