Sechs neue genetische Risikofaktoren für Parkinson mit Genchip identifiziert

Eine neue Studie, die von Forschern der National Institutes of Health geleitet wurde, beschreibt, wie ein hochmoderner Genchip zur Entdeckung von sechs neuen genetischen Risikofaktoren für die Parkinson-Krankheit geführt hat, die möglicherweise ein besseres Verständnis der Erkrankung ermöglichen und den Weg bereiten für neue Behandlungsstrategien.
NeuroX - ein fortschrittlicher Genchip - half Forschern, sechs neue genetische Risikofaktoren für Parkinson zu identifizieren.
Bildnachweis: Nationales Humangenomforschungsinstitut

Das Forscherteam, darunter der leitende Studienautor Andrew Singleton, PhD, ein Wissenschaftler am National Institute on Aging, veröffentlichte kürzlich ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Naturgenetik.

Die Parkinson-Krankheit ist eine degenerative neurologische Erkrankung, von der mehr als 500.000 Menschen in den USA betroffen sind. Jedes Jahr werden etwa 50.000 mehr mit der Störung diagnostiziert, und diese Zahlen werden voraussichtlich mit der alternden Bevölkerung steigen.

Die genaue Ursache der Parkinson-Krankheit ist unklar. Jüngste Forschungen haben jedoch eine Anzahl von Genen identifiziert, von denen angenommen wird, dass sie die Anfälligkeit einer Person für die Störung erhöhen.

In dieser neuesten Studie haben Singleton und Kollegen versucht, diese Ergebnisse durch eine groß angelegte Meta-Analyse bestehender genomweiter Assoziationsstudien zu ergänzen, an denen 13.708 Personen mit Parkinson-Krankheit und 95.282 Kontrollen teilnahmen.

Das Team arbeitete mit zahlreichen öffentlichen und privaten Organisationen zusammen, um die Daten zu sammeln, darunter das US-Verteidigungsministerium und die Michael J. Fox Foundation.

24 genetische Risikofaktoren für Parkinson bestätigt, darunter sechs neue

Aus ihrer Analyse - die mehr als 7,8 Millionen genetische Varianten testete - identifizierten die Forscher 26 genetische Varianten, die das Risiko für Parkinson erhöhen könnten. In einigen Fällen fanden sie heraus, dass Individuen, die diese Varianten besitzen, bis zu dreimal häufiger die Krankheit entwickeln können.

Die Forscher suchten dann, um zu bestätigen, ob diese 26 Varianten, zusammen mit sechs zusätzlichen Varianten, die früher mit Parkinson assoziiert waren, das Risiko der Krankheit unter 5.353 Personen mit der Krankheit und 5.551 Kontrollen erhöhten.

Sie taten dies, indem sie die 32 genetischen Varianten mit denen auf einem fortgeschrittenen Genchip namens NeuroX verglichen, der etwa 24.000 häufige genetische Varianten enthält, die mit einer Reihe von neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung stehen.

Daraus konnten Singleton und Kollegen 24 genetische Varianten bestätigen, die das individuelle Parkinson-Risiko erhöhen, von denen sechs bisher unentdeckt waren.

Zur Bedeutung dieser Ergebnisse sagt Singleton:

"Die Aufklärung der genetischen Grundlagen von Parkinson ist entscheidend für das Verständnis der vielfältigen Mechanismen, die bei dieser komplexen Erkrankung eine Rolle spielen und hoffentlich eines Tages zu wirksamen Therapien führen können."

Einige der neu identifizierten genetischen Risikofaktoren, so die Forscher, sollen bei der Gaucher-Krankheit eine Rolle spielen - eine Erbkrankheit, bei der der Körper nicht in der Lage ist, die erforderliche Menge des Enzyms Glucocerebrosidase zu produzieren. Dies verursacht eine Anhäufung von Fettstoffen in Teilen des Körpers, einschließlich des Gehirns.

Die betreffenden Gene regulieren Entzündungen, Dopamin - einen chemischen Botenstoff für Nervenzellen - und ein Protein namens Alpha-Synuclein, das sich bei einigen Menschen mit Parkinson im Gehirn ansammeln kann.

Laut der Studienautorin Margaret Sutherland, PhD, Programmdirektorin am Nationalen Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle, zeigen diese Ergebnisse, wie nützlich der NeuroX-Chip sein könnte, um das Verständnis von Parkinson und anderen neurodegenerativen Erkrankungen zu verbessern.

"Die Macht dieser hochtechnologischen, datengetriebenen genomischen Methoden ermöglicht Wissenschaftlern, die Nadel im Heuhaufen zu finden, die letztendlich zu neuen Behandlungen führen kann", fügt sie hinzu.

Im vergangenen Monat, Medizinische Nachrichten heute berichteten über eine Studie von Forschern der University of California-Los Angeles, in der die Entdeckung eines an Parkinson beteiligten Gens namens MUL1 beschrieben wurde.

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