Rauchen und Lungenerkrankung haben genetische Zusammenhänge

Chronisch obstruktive Lungenerkrankung ist ein globales Problem der öffentlichen Gesundheit und weltweit die dritthäufigste Todesursache. Neue Forschung veröffentlicht in Die Lancet Atemmedizin weist darauf hin, dass genetische Faktoren sowie Rauchen Lungenerkrankungen auslösen können.
Es gibt Hinweise auf eine genetische Grundlage für das Rauchverhalten und die Lungenerkrankung.Die Studie, die von Prof. Ian Hall vom Queen's Medical Center an der Universität von Nottingham und Kollegen durchgeführt wurde, hat versucht, die genetischen Grundlagen der Atemwegsobstruktion und des Rauchverhaltens zu verstehen, die für die Entstehung chronischer obstruktiver Lungenerkrankungen entscheidend sind ( COPD). Es untersucht die "genetische Architektur von Rauchverhalten und Lungenfunktionsphänotypen".

Während bekannt ist, dass Rauchen und Luftverschmutzung in Innenräumen Risikofaktoren für COPD sind, wird auch angenommen, dass sie eine starke genetische Komponente sowohl im Rauchverhalten als auch im Risiko von COPD und anderen Lungenerkrankungen sind.

Der Bericht zeigt, dass es zwischen starken Rauchern und Menschen, die nie geraucht haben, gemeinsame genetische Ursachen für Lungenmangel gibt. Es deutet auch darauf hin, dass Rauchen und genetische Effekte getrennt handeln, um COPD zu verursachen.

Darüber hinaus wird argumentiert, dass es geteilte genetische Ursachen für die Obstruktion des Luftstroms zwischen Teilnehmern mit Asthma gibt, unabhängig davon, ob das Asthma von einem Arzt diagnostiziert wird oder nicht.

Eine wichtige genetische Studie

Die Studie untersuchte Personen aus der UK Biobank mit der besten, durchschnittlichen oder ärmsten Lungenfunktion bei starken Rauchern und niemals Rauchern.

Schnelle Fakten über COPD

• COPD ist Nummer drei Killer in den USA
• Rauchen verursacht bis zu 9 von 10 COPD-bedingten Todesfällen
• Jedoch hat bis zu 1 von 6 Menschen mit COPD noch nie geraucht.

Erfahren Sie mehr über COPD

An dem Projekt waren 152.030 Menschen weißer, europäischer Abstammung beteiligt, die entweder starke Raucher waren (46.758 Personen) oder niemals rauchten (105.272).

Sie wurden aus den Extremen der Lungenfunktionsverteilung ausgewählt, je nachdem, ob sie ein hohes oder niedriges forciertes exspiratorisches Volumen (FEV) aufwiesen - FEV ist ein Indikator für die Lungengesundheit. Die Wissenschaftler untersuchten dann, ob es gemeinsame genetische Ursachen zwischen verschiedenen Phänotypen gab, die durch FEV-Extreme definiert waren.

FEV ist das Maß dafür, wie viel Luft eine Person während einer erzwungenen Atmung ausatmen kann und durch Spirometrie erfasst wird. Wenn die Menge der ausgeatmeten Luft während der ersten Sekunde gemessen wird, ist dies FEV1. Ein niedriges FEV weist auf eine eingeschränkte Lungenfunktion hin, während ein hohes FEV auf eine gesunde Lunge hindeutet. Für diese Studie wurde FEV1 gemessen.

Ein neues Genotypisierungs-Array wurde verwendet, das über 800.000 genetische Varianten in jedem UK Biobank-Teilnehmer und neue Methoden der Analyse genetischer Daten misst. Auf diese Weise konnten sie Lungengesundheit und Rauchverhalten sowohl mit häufigen als auch mit seltenen genetischen Variationen im gesamten menschlichen Genom vergleichen.

Neue genetische Varianten und Links entdeckt

Das Team entdeckte sechs unabhängige genetische Varianten im Zusammenhang mit Lungengesundheit und COPD. Sie fanden auch genetische Varianten in Verbindung mit COPD bei Menschen, die nie geraucht hatten.

Das Team fand heraus, dass die Anzahl der Kopien der duplizierten Sequenz des Genoms auf Chromosom 17 mit der Lungengesundheit bei starken Rauchern und auch bei denen, die noch nie geraucht hatten, assoziiert war. Dies impliziert weitreichende Auswirkungen auf die Genregulation und damit auf die Proteinproduktion.

Fünf unabhängige genetische Varianten wurden entdeckt, die mit starkem Rauchen in Verbindung gebracht wurden. Dies könnte bei der Prävention von COPD und anderen rauchbedingten Krankheiten nützlich sein.

Die Ergebnisse liefern neue Einblicke in die spezifischen Mechanismen der Atemwegsobstruktion, COPD und Tabakabhängigkeit. Sie zeigen neue genetische Ursachen für die Lungenfunktion und das Rauchverhalten und liefern Hinweise auf eine gemeinsame genetische Architektur, die der Obstruktion des Luftstroms über Individuen hinweg zugrunde liegt, unabhängig vom Rauchverhalten und anderen Atemwegserkrankungen.

In Bezug auf die Methodik empfehlen die Forscher die Nützlichkeit der Probenahme aus den Biobank-Daten, um neue genetische Signaturen zu identifizieren, die Phänotypen zugrunde liegen können, die für die Entwicklung von Atemwegserkrankungen und Rauchverhalten wichtig sind. Sie empfehlen ein weiteres Studium genetischer Faktoren, um die bisherige Arbeit zu erweitern und zu konsolidieren.

In den Worten der Autoren:

"Diese Ergebnisse, zusammen mit früheren Ergebnissen, werden dazu beitragen, die der Prädisposition für die Entwicklung von COPD und Raucherverhalten zugrunde liegenden Wege zu definieren.

Ein umfassendes Verständnis der biologischen Mechanismen, die diesen genetischen Assoziationen zugrunde liegen, wird unser Verständnis der Pathophysiologie der COPD und des Rauchverhaltens verbessern und möglicherweise neue therapeutische Strategien für die Behandlung von Atemwegserkrankungen und die Prävention von Nikotinsucht ergeben. "

Die Autoren sind optimistisch, dass die Studie letztendlich zu neuen und verbesserten Ansätzen führen wird, um Menschen beim Aufhören mit dem Rauchen zu helfen und um COPD zu verhindern und zu behandeln.

Früher in diesem Jahr, Medizinische Nachrichten heute berichteten, dass bestimmte Proteine ??bei Krankheiten wie COPD und Asthma zur Überproduktion von Schleim führen.