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Totgeburten - Genetische Herzerkrankungen können eine Rolle spielen

Eine von zweihundert Schwangerschaften in Europa endet mit Totgeburten (intrauterine fetale Sterblichkeit - IUFD), wobei die IUFD für 60% der perinatalen Todesfälle verantwortlich ist. Totgeburt ist definiert als ein Säugling, der nach der 14. Schwangerschaftswoche im Mutterleib stirbt und bis heute haben die Forscher keine Erklärung für die Ursachen von fast der Hälfte dieser Totgeburten.
Genetische Wissenschaftler aus Deutschland, Italien und den USA sind nun einen wichtigen Schritt weiter gekommen, um das Geheimnis um die Ursachen der Totgeburt zu enthüllen.
Sie fanden heraus, dass fast 8% dieser unerklärlichen Todesfälle durch spezifische genetische Herzerkrankungen verursacht werden können.
Alice Ghidoni, eine Doktorandin der italienischen Universität Pavia, wird die Ergebnisse ihrer Studie auf der Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik vorstellen, die zum ersten Mal zeigt, dass einige IUFD-Todesfälle durch kardiale Kanalopathien, dh Erbkrankheiten, verursacht werden können in dem der Herzschlagrhythmus gestört ist.

Ghidoni erklärt:

"Da wir wussten, dass 10-15% der Fälle von plötzlichem Kindstod genetische Varianten im Zusammenhang mit dem Long-QT-Syndrom oder dem Brugada-Syndrom tragen, entschieden wir uns, zu untersuchen, ob ein plötzlicher Tod durch maligne Arrhythmien auch einigen Fällen von IUFD zugrunde liegen könnte."

Nach Einholung der Einwilligung der Eltern führten die Forscher ein molekulares Screening auf totgeborene Föten durch, deren Tod nach gründlicher Obduktion unerklärt blieb.
Sie konzentrierten sich auf die Mutation von drei Genen, von denen zwei an langer QT beteiligt waren, und einer war sowohl an Long-QT- als auch an Brugada-Syndromen beteiligt und entdeckte drei krankheitsverursachende Varianten, die bei über 1.000 ethnisch angepassten Kontrollen nicht auftraten.
Long QT und Brugada Syndrome sind unregelmäßige Herzschlagbedingungen, die aufgrund von Mutationen in kardialen Ionenkanälen zu Herzrhythmusstörungen führen können, die zu Herzstillstand, Synkopen und plötzlichem Tod führen. Die Bedingungen sind am besten dafür bekannt, plötzlichen unerklärlichen Tod bei jungen Erwachsenen zu verursachen, und obwohl diese Syndrome in umfassenden und genauen klinischen Untersuchungen und genetischen Tests nachgewiesen werden können, bleiben sie in den meisten Fällen bis zum plötzlichen Tod unbekannt.
Frau Ghidoni stellt fest, dass Gentests in der IUFD noch relativ selten sind, obwohl sie ein wichtiges Instrument zur Erforschung der Ursachen von unerklärtem Tod sind.
Sie sagt aus:
"Die häufigsten Ursachen für den Tod des Fötus sind chromosomale Anomalien, Infektionen, fetal-mütterliche Blutungen und Erkrankungen der Mutter. Die meisten sind relativ einfach zu identifizieren. Da das genetische Screening ein langes, teures und kompliziertes Verfahren ist, wird es derzeit nicht routinemäßig durchgeführt In Fällen, in denen eine Autopsie die Todesursache nicht gezeigt hat, könnte eine solche molekulare Untersuchung sehr nützlich sein, um spezifische genetische Defekte in der Familie zu identifizieren, so dass zukünftige Schwangerschaften mit einer engen klinischen Nachsorge überwacht werden können. lebensrettende Behandlung könnte gegeben werden. "

Wenn Ärzte erkennen können, dass ein Fötus eine Genmutation für eine kardiale Kanalopathie hat, kann die Mutter mit Medikamenten wie Betablockern behandelt werden, die auch an Erwachsene mit langem QT-Syndrom verabreicht werden.
Es war nicht möglich, die Eltern-DNA der Föten systematisch zu sammeln, da die Studie in verschiedenen Zentren und Ländern durchgeführt wurde, obwohl die Forscher ihre Forschung erweitern wollen, indem sie die Studienpopulation vergrößern und DNA von allen Familienmitgliedern sammeln. Da kardiale Kanalopathien genetisch bedingt sind, können Ärzte nicht nur bei Totgeburten, sondern auch bei Familienmitgliedern, die möglicherweise nicht wissen, dass sie möglicherweise eine tödliche Herzerkrankung haben, Gentests durchführen.
Frau Ghidoni erklärt: "Wir haben auch neue Kandidatengene identifiziert, die mit kardialen Kanalopathien in Verbindung gebracht werden können, und wir werden sie in unserer Nachuntersuchung untersuchen. Unsere aktuelle Arbeit zeigt, dass fast 3% der IUFDs durch eine genetische Variante verursacht werden können eine kardiale krankheitsverursachende Rolle und weitere 5% durch eine Variante, die für eine Erkrankung prädisponieren könnte. Wir glauben, dass die neuen Kandidatengene dieses Feld noch weiter vergrößern können. Dies ist von entscheidender Bedeutung, da wir dann ein klares Bild des arrhythmischen Risikos darstellen können perinatales Leben, sowohl vor als auch nach der Geburt. "
Sie schließt mit den Worten:
"Wir glauben, dass es sehr wichtig ist, das Wissen über diese genetischen Störungen bei pädiatrischen Kardiologen und Gynäkologen zu erweitern, und dass Gentests in die Obduktionsanalyse einbezogen werden sollten. Viele weitere Leben können gerettet werden, wenn diese verheerenden Bedingungen im Gesundheitswesen ausreichend bekannt sind sowohl bei den Fachkräften als auch bei den betroffenen Familien, die in vielen Fällen bereits genug gelitten haben. "

Geschrieben von Petra Rattue (endet)

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