Studie findet 12 genetische Varianten, die das Risiko von Eierstockkrebs erhöhen

Eierstockkrebs ist eine häufige Form von Krebs und eine Hauptursache für Krebstod bei Frauen. Die Gene, die wir erben, beeinflussen unsere Chancen, Eierstockkrebs zu entwickeln, und eine neue genomische Studie identifiziert 12 genetische Varianten, die mit dem Risiko verbunden sind.
Eine große genetische Studie hat 12 neue Varianten identifiziert, die häufig mit dem Risiko von epithelialem Ovarialkrebs assoziiert sind.

Die Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention (CDC) berichten, dass 2013 bei fast 21.000 Frauen in den Vereinigten Staaten Eierstockkrebs diagnostiziert wurde und mehr als 14.000 an der Krankheit starben.

Früherkennung von Eierstockkrebs ist entscheidend für die Verbesserung der Überlebensrate der Patienten. Wenn der Krebs in den frühen Stadien diagnostiziert wird - dh bevor er sich über die Eierstöcke hinaus ausbreitet - wird die Überlebensrate auf 92 Prozent geschätzt. Laut der American Cancer Society werden jedoch nur 15 Prozent der Ovarialkarzinome so früh diagnostiziert.

Neue Forschungsergebnisse eines internationalen Teams von Wissenschaftlern aus dem Vereinigten Königreich, den USA und Australien identifizieren 12 genetische Variationen, die die Wahrscheinlichkeit von epithelialem Ovarialkarzinom erhöhen.

Epithelialer Eierstockkrebs (EOC) ist die häufigste Form von Eierstockkrebs. Es bildet sich im Epithel (dem Gewebe), das die Eierstöcke bedeckt.

Die Ergebnisse der neuen genomischen Studie wurden in der Zeitschrift veröffentlicht Naturgenetik.

Gene machen ein Drittel des EOC-Risikos aus

Die neue Studie wurde im Rahmen des OncoArray-Konsortiums durchgeführt - einer großen genomischen Studie, in der fast 450.000 Proben untersucht wurden, um den genetischen Hintergrund für die häufigsten Krebsarten zu identifizieren.

Das OncoArray-Konsortium verwendete eine neuartige Genotypisierungstechnik, die es den Forschern ermöglichte, fast 500.000 Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) zu identifizieren, die die am häufigsten vorkommende Variation im menschlichen Genom darstellen.

Die vererbte genetische Architektur erklärt einen bedeutenden Teil des Risikos einer Frau, EOC zu entwickeln, erklären die Autoren.

"Wir wissen, dass die genetische Veranlagung einer Frau ungefähr ein Drittel ihres Risikos für die Entwicklung von Eierstockkrebs ausmacht. Dies ist die vererbte Komponente des Krankheitsrisikos. Wir sind uns weniger sicher über Umweltfaktoren, die unser Risiko erhöhen, aber wir wissen, dass mehrere Faktoren abnehmen das Risiko von Eierstockkrebs, einschließlich der Einnahme der Antibabypille, haben Ihre Schläuche gebunden und Kinder haben. "

Prof. Paul Pharoah, Co-Hauptautor

Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 machen 40 Prozent dieses Risikos aus.

Diese fehlerhaften Gene sind recht selten - treten bei etwa 1 von 300 Menschen auf - und korrelieren mit einer hohen Inzidenz von Ovarial- und Brustkrebs.

Studie findet 12 neue Varianten und bestätigt weitere 18

Unter Verwendung von Daten des OncoArray-Konsortiums untersuchte die neue Studie die DNA von mehr als 25.000 mit EOC diagnostizierten Personen sowie genetische Daten aus einer Kontrollgruppe von fast 41.000 gesunden Personen.

Darüber hinaus untersuchten die Forscher mehr als 31.000 Menschen mit den genetischen Mutationen BRCA1 und BRCA2, von denen fast 4.000 EOC hatten.

Die Forscher fanden 12 neue genetische Varianten im Zusammenhang mit EOC-Risiko. Darüber hinaus bestätigte die neue Studie 18 zuvor identifizierte Varianten, die mit dem Risiko der Entwicklung von EOC in Verbindung gebracht wurden.

Insgesamt sind 6,5 Prozent des erblichen genetischen Risikos für die Entwicklung von EOC bekannt.

Die erste Autorin der Studie, Dr. Catherine Phelan vom Moffitt Cancer Center in Tampa, FL, erklärt, was dieser Prozentsatz bedeutet:

"Eierstockkrebs ist eindeutig eine sehr komplexe Krankheit - selbst die 30 Risikovarianten, die wir heute kennen, erhöhen das Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken nur einen Bruchteil der vererbten Komponente. Wir glauben, dass wahrscheinlich viel mehr genetische Varianten betroffen sein werden mit extrem kleinen Effekten. Die meisten davon sind wahrscheinlich üblich, aber einige werden selten sein. "

Die Autoren stellen auch fest, dass einige Frauen mehrere Risiko-assoziierte Genvarianten haben, aber auch kombiniert, haben diese noch nicht mehr als eine 2,8-prozentige Chance, Eierstockkrebs in ihrem Leben zu entwickeln.

Um diese Zahl zu relativieren, haben Patienten, denen die Möglichkeit angeboten wird, ihre Eierstöcke als vorbeugende Maßnahme chirurgisch entfernen zu lassen, meistens ein Lebenszeitrisiko von mindestens 10 Prozent.

Die Forscher stellen jedoch auch fest, dass eine Kombination dieser genetischen Varianten und ein Träger der fehlerhaften BRCA1- und BRCA2-Gene manchmal ausreichen könnte, um eine vorbeugende Operation zu fordern.

"In gewisser Hinsicht beginnt die harte Arbeit jetzt. Wir haben wirklich wenig Ahnung von der funktionalen Wirkung dieser Varianten auf molekularer oder zellulärer Ebene und daher gibt es kaum Hinweise darauf, wie sie das Risiko beeinflussen könnten. Wenn wir verstehen, wie sie funktionieren , werden wir in einer besseren Position sein, um Eierstockkrebs zu behandeln - und möglicherweise zu verhindern. "

Dr. Simon Gayther, Studienkoautor

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