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Studie findet, dass die meisten Geschwister mit Autismus unterschiedliche Risikogene haben

Während die genauen Ursachen von Autismus unklar sind, haben Forscher eine Anzahl von Genen mit der Störung in Verbindung gebracht, von denen angenommen wird, dass sie vererbt werden. Die populäre Vorstellung besagt, dass Geschwister, die Autismus erben, die gleichen Risikogene für die Störung besitzen wie ihre Eltern und einander. Aber eine überraschende neue Studie - die bis jetzt größte jemals durchgeführte Autismus-Genom-Studie - findet, dass dies möglicherweise nicht der Fall ist.
Die Forscher fanden heraus, dass fast 70% der untersuchten Geschwister unterschiedliche Risiko-Gene für die Erkrankung hatten.

Die Studie, in der Zeitschrift veröffentlicht Naturmedizin Dr. Stephen Scherer vom Krankenhaus für kranke Kinder in Ontario, Kanada, stellt die Frage, ob Autismus in der Regel vererbt wird oder eine Folge anderer Faktoren ist.

Autismus betrifft etwa 1 von 68 Kindern in den USA und ist fast fünf Mal häufiger bei Jungen als bei Mädchen.

Zahlreiche Studien haben vorgeschlagen, dass Autismus vererbt werden kann. Laut den Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC), Forschung hat gezeigt, dass, wenn ein identischer Zwilling hat Autismus, der andere Zwilling hat eine Chance von 36-95% der Entwicklung der Bedingung.

Darüber hinaus haben Studien gezeigt, dass Eltern, die ein Kind mit Autismus haben, eine 2-18% ige Chance haben, ein weiteres Kind mit der Krankheit zu bekommen.

"Jedes Kind mit Autismus ist wie eine Schneeflocke - einzigartig von einander"

Für ihre Studie führten Dr. Scherer und sein Team eine vollständige Genomsequenzierung bei 85 Familien mit zwei Geschwistern durch, bei denen Autismus diagnostiziert worden war.

Im Gegensatz zu herkömmlichen Gentests wird bei der Genomsequenzierung der gesamte DNA-Aufbau eines Organismus zu einem bestimmten Zeitpunkt untersucht.

Die Ergebnisse der Analyse zeigten, dass 69,4% der Geschwister verschiedene genetische Mutationen im Zusammenhang mit Autismus trugen. Mehr noch, die Forscher fanden heraus, dass diese Geschwister mehr Variabilität bei Autismus-Symptomen aufwiesen als die 30,6% der Geschwister, die dieselben Autismus-Risiko-Gene teilten.

Diese Befunde zeigen, dass bei Geschwistern, die beide Autismus haben, die Störung durch "sporadisch entwickelte" Genmutationen verursacht werden kann.

"Obwohl es möglich ist, dass andere unerkannte oder uncharakterisierte Kombinationen von seltenen Varianten, die in dieser Studie nicht berücksichtigt wurden, oder andere häufige Varianten möglicherweise dazu beitragen", so die Forscher, "werden viele Autismus-Risiko-Gene, die in diesen Familien involviert sind, für ausreichend betrachtet penetrant, um Autismus-relevante Phänotypen zu verursachen. "

Medizinische Nachrichten heute fragte Dr. Scherer, ob diese Erkenntnisse überraschend seien. "Anfangs hat uns das überrascht", antwortete er, "aber als wir darüber nachdachten, scheint es auf der Grundlage dessen, was wir wissen, sinnvoll zu sein. Es gibt viele verschiedene Gene [im Autismus] - mehr als 100 - und basierend auf allem von den verschiedenen möglichen Kombinationen von Ereignissen wäre es wahrscheinlicher, dass verschiedene Gene beteiligt sind als das gleiche Gen. "

Er addiert:

"Wir wussten, dass es bei Autismus viele Unterschiede gibt, aber unsere jüngsten Ergebnisse bestätigen das. Wir glauben, dass jedes Kind mit Autismus wie eine Schneeflocke ist - einzigartig vom anderen."

Die Ergebnisse zeigen die Wichtigkeit der Sequenzierung des gesamten Genoms

Dr. Scherer sagt, die Ergebnisse deuten auch darauf hin, dass Kliniker über die Suche nach mutmaßlichen Autismus-assoziierten Genen hinausgehen sollten, wie es normalerweise mit diagnostischen Gentests geschieht.

"Was heute oft passiert ist, dass wenn ein älteres Kind mit Autismus diagnostiziert wird und das beteiligte Gen bekannt ist, bei zukünftigen Kindern - aus genetischen Gründen - oft nur das bekannte Gen sequenziert, um nach Mutationen in den Geschwistern zu suchen Familienmitglieder ", sagte er uns. "Unsere Geschichte zeigt, dass man tiefer gehen muss und vorzugsweise das gesamte Genom sequenziert."

Die Daten in dieser Studie sind ein Teil des MSSNG-Projekts - eine Zusammenarbeit zwischen Autism Speaks, der die Studie finanziert hat, und Google. Das Projekt zielt darauf ab, eine Datenbank von mindestens 10.000 Autismus-Genomen zu erstellen, die offen für globale Forschung verfügbar ist, mit dem Ziel, das Verständnis von Autismus zu verbessern und die Entwicklung von personalisierten Behandlungen für die Krankheit zu unterstützen.

Co-Autor der Studie, Robert Ring, Chief Scientific Officer bei Autism Speaks, sagt, dass die Bereitstellung von Daten für Forscher weltweit "Barrieren in einer Art und Weise abbauen soll, wie es noch nie zuvor geschehen ist".

"Wie immer ist es unser Ziel bei Autism Speaks, die wissenschaftliche Entdeckung zu beschleunigen, die letztendlich das Leben von Menschen mit Autismus zu Hause und auf der ganzen Welt verbessern wird", fügt er hinzu.

MNT kürzlich über eine Studie veröffentlicht in Die Lancet-Psychiatrie, in der Forscher behaupten, Video-basierte Therapie kann das Autismus-bezogene Verhalten bei Kindern mit einem Risiko für die Erkrankung zu verbessern.

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