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Die Studie gibt dem fragilen X-Syndrom neue genetische Erkenntnisse

Forscher haben ihr Wissen über das fragile X-Syndrom - die häufigste bekannte Ursache für ererbte intellektuelle Behinderungen - dank eines Patienten mit einer Mutation in einem bestimmten Gen, das einige der Symptome der Störung aufweist, weiter entwickelt.
Die neuen Erkenntnisse der Studie könnten sich auf die Entwicklung von Behandlungen für das fragile X-Syndrom auswirken.

In der Regel wird das fragile X - Syndrom durch die Störung des fragilen X - mentalen Entwicklungsstadiums (FMR1) verursacht, das für die Bildung eines Protein - fragilen X - Proteins für geistiges Retardierung (FMRP) verantwortlich ist. FMRP wird verwendet, um elektrische Signale im Gehirn zu regulieren.

Der in der Studie untersuchte Patient hatte jedoch nur einen einzigen Fehler in diesem Gen und wies nur zwei der primären Symptome der Störung auf. Dadurch konnten die Forscher eine bisher unbekannte Rolle für das Gen analysieren.

"Dieser Einzelfall hat uns erlaubt, zwei unabhängige Funktionen des fragilen X-Proteins im Gehirn zu trennen", sagt Co-Senior-Autor Prof. Vitaly A. Klyachko, Associate Professor für Zellbiologie und -physiologie an der Washington University School of Medicine in St. Louis, MO.

"Durch das Auffinden der Mutation, selbst bei nur einem Patienten, und durch die Verknüpfung mit einer Teilmenge von Merkmalen haben wir eine eindeutige Funktion identifiziert, für die dieses Gen verantwortlich ist und die wahrscheinlich bei allen Menschen mit fragilem X beeinträchtigt ist."

Nach Angaben des Centers for Disease Control and Prevention (CDC) wird geschätzt, dass etwa eines von 5.000 Männern mit einem fragilen X-Syndrom geboren wird. Der Zustand kann zu schwerer geistiger Behinderung führen, einschließlich einer Kommunikationsunfähigkeit. Das Fragile-X-Syndrom betrifft am ehesten Männer, da sich das FMR1-Gen auf dem X-Chromosom befindet.

Menschen mit fragilem X-Syndrom können auch Angst und Krampfanfälle sowie körperliche Symptome wie vergrößerte Köpfe oder Plattfüße erleben. Darüber hinaus zeigt ein Drittel der Menschen mit der Störung Symptome von Autismus-Spektrum-Störungen.

Für das Studium

Für die Studie veröffentlicht in Proceedings der Nationalen Akademie der WissenschaftenWissenschaftler der Washington University und der School of Medicine der Emory University in Atlanta, Georgia, haben Daten zur Gensequenzierung von über 900 Männern mit intellektuellen Behinderungen, aber nicht mit dem fragilen X-Syndrom untersucht.

Ihr Ziel war es, Mutationen im FMR1-Gen zu finden, die FMRP beeinträchtigten, es jedoch nicht vollständig eliminierten. Nur ein Patient wurde aus der Probe mit abnormem FMRP gefunden, die durch eine kleine Mutation im DNA-Code des FMR1-Gens verursacht wurde.

Das Individuum hatte geistige Behinderung und erlebte Anfälle, hatte aber keine physischen Merkmale, die mit fragilem X-Syndrom assoziiert waren, noch Symptome von Autismus.

Nach der Replikation der Mutation in den Mäusegehirnzellen fanden die Forscher, dass FMRP normal zu funktionieren schien, was darauf hindeutet, dass die Gehirnzellen des Patienten normalerweise Signale empfangen, die genauso funktionieren wie bei gesunden Menschen ohne die Störung.

"Dieser Patient stellt einen Fall von partiell fragilem X-Syndrom vor, das mit mutiertem, aber nicht fehlendem FMRP assoziiert ist", sagt Prof. Klyachko. "Soweit ich weiß, ist dies der einzig bekannte Fall. Es ist eine einzigartige Gelegenheit, die Funktionen von FMRP zu analysieren. Was bedeutet diese Mutation, um nur zwei Symptome von fragilem X zu verursachen?"

Das Team replizierte die Mutation in Fruchtfliegen, um diese Frage zu beantworten. Sie fanden heraus, dass die Mutation zu einem Anstieg der Anzahl von Transmittern in den Gehirnzellen führte - problematisch, da zu viele Signale im Gehirn gesendet werden könnten.

Schlussfolgerungen

Zuvor konzentrierte sich die Erforschung des Fragilen-X-Syndroms auf Probleme, die mit dem Empfang von Signalen im Gehirn und insbesondere mit Empfängern auftreten, die zu empfindlich sind und zu viele Informationen zulassen.

Die Ergebnisse der Forscher deuten darauf hin, dass Medikamente, die kürzlich als Behandlung für das Fragile-X-Syndrom getestet wurden, möglicherweise unwirksam sind, weil Empfänger auf das Gehirn ausgerichtet sind und keine höheren Signalübertragungsraten erreicht werden.

Das Team von Prof. Klyachko konnte den beobachteten Effekt der Fruchtfliegen bei Säugetieren bestätigen und mit menschlichen Krankheiten in Verbindung bringen. Die erhöhte Anzahl von Sendern, die durch die Mutation des Patienten verursacht wurde, trat auch mit einem vollständigen Verlust von FMRP auf.

Die Forscher erkennen an, dass andere Probleme sowohl durch die Mutation als auch durch das fragile X-Syndrom verursacht werden können, aber im Moment hat diese Studie eine Dysfunktion identifiziert, die bisher unbekannt war.

"Die Mechanismen, von denen die Forscher lange dachten, dass sie das gesamte Problem mit dem fragilen X sind, spielen offensichtlich immer noch eine große Rolle", stellt Prof. Klyachko fest. "Aber dieser einzigartige Fall hat uns erlaubt zu sehen, dass etwas anderes vor sich geht."

Letztes Jahr, Medizinische Nachrichten heute berichteten über eine Studie, in der Forscher ein Drogenziel für die Verhaltenssymptome des fragilen X-Syndroms identifizierten.

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