Studie identifiziert genetische Ursache für erhöhtes Leukämierisiko

Nachrichten in dieser Woche waren voll von Schlagzeilen über Angelina Jolies Entscheidung, ihre Eierstöcke und Eileiter wegen ihres erhöhten Risikos von Eierstock- und Brustkrebs mit der BRCA1-Genmutation entfernen zu lassen. Wissenschaftler haben jetzt eine Genmutation gefunden, die das Risiko einer akuten lymphatischen Leukämie ebenfalls erhöht.
Die Entdeckung der ETV6-Mutation kann Ärzten helfen, die Überwachung zu erhöhen und in Zukunft die Krankheit zu verhindern.

Leukämie ist ein Krebs der weißen Blutkörperchen. Akute Leukämie bedeutet, dass der Zustand schnell und aggressiv fortschreitet und eine sofortige Behandlung erfordert.

Die Studie, durchgeführt von der University of Colorado Cancer Center, zeigt eine neu entdeckte erbliche Ursache für akute lymphoblastische Leukämie (ALL), insbesondere eine Mutation des Gens ETV6.

Die Mutation des BRCA-Gens markiert Menschen, am bekanntesten Angelina Jolie, mit einem erhöhten Risiko der Entwicklung von Brust-und Eierstockkrebs. Die Identifizierung der Mutation des ETV6-Gens könnte Ärzten ermöglichen, die Entwicklung von ALL in Menschen auf die gleiche Weise vorherzusagen.

Einblicke in die ETV6-Mutation können Ärzten helfen, das Monitoring zu verbessern und Strategien zu entwickeln, um die Krankheit zu verhindern. In den USA werden jährlich etwa 30.000 ALL-Fälle diagnostiziert, wobei die meisten Fälle bei Kindern im Alter von 2-5 Jahren auftreten.

"Diese Menschen sind mit einem gebrochenen Gen geboren und es stellt sie für Leukämie ein", sagt Dr. Chris Porter, Forscher am CU Cancer Center und Associate Professor in der Abteilung für Pädiatrie an der CU School of Medicine.

Porter zeigt an, dass der Befund mit einer Familie begann, die eine ungewöhnlich hohe ALL-Rate aufwies. Sie alle hatten ähnliche Merkmale von großen roten Blutkörperchen, niedrige Blutplättchenzahlen und eine Tendenz zu bluten.

Die Tatsache, dass die Familie eine abnormale Blutdynamik und Prädisposition hatte, implizierte einen gemeinsamen genetischen Nenner. Die Aufgabe des Wissenschaftlers bestand darin, genau zu untersuchen, was in den Genen der Familie die Blutprobleme hervorgebracht hat.

Die Forscher führten eine "vollständige Exom-Sequenzierung" der Familienmitglieder durch, die für ALL prädisponiert waren, um eine Momentaufnahme jedes proteinproduzierenden Gens in ihren Chromosomen zu machen.

ETV6-Mutation und ALL-Risiko verläuft in Familien

Die Daten aus der Sequenzierung wurden vom Bioinformatiker Ken Jones, PhD; um die Hochrisiko-Genome zu vergleichen, die prädisponiert sind, ALL mit normalen gesunden Genomen zu entwickeln. Der Hauptunterschied zwischen den beiden war die Mutation des Gens ETV6.

Das ETV6-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das als ein Transkriptionsfaktor fungiert, was bedeutet, dass es an spezifische Regionen der DNA bindet (bindet) und die Aktivität bestimmter Gene kontrolliert. ETV6 ist an der Entwicklung von Blutzellen beteiligt.

In früheren Studien wurden "somatische" Mutationen des ETV6-Gens (Mutationen im Genom, die bei der Geburt nicht vorhanden sind, sich aber später entwickeln) mit der Entwicklung von Blutkrebs in Verbindung gebracht. Die somatische Mutation des ETV6-Gens erfordert andere "Helfer" -Mutationen, um ALL zu verursachen.

Allerdings ist diese Studie in der Zeitschrift veröffentlicht Naturgenetik, ist einer von zwei neuen Berichten, die zeigen, dass "Keimbahn" -Mutationen von ETV6 (eine Abnormität, die erblich ist und im Genom bei der Geburt vorhanden ist) auch Krebs verursachen können. Dies unterstreicht, dass die Mutation und das Risiko in Familien laufen können.

Anders als bei der somatischen Mutation des ETV6-Gens bringt eine Keimbahnmutation einen Patienten der Entwicklung von Leukämie von Geburt an einen Schritt näher.

Porter und Kollegen wollen die Prävalenz der ETV6-Mutation in zukünftigen Studien aufdecken.

"Es ist nicht üblich in einer allgemeinen Bevölkerung", kommentiert Porter, "aber wir denken, dass es bei Menschen, die ALL entwickeln, viel häufiger auftreten könnte."

Porters Kommentar bedeutet, dass von allen Menschen, die ALL entwickeln, erbliche Mutationen des Gens ETV6 in einigen Fällen eine Ursache sein können.

Träger schließt:

"Das Papier hebt dieses Gen in der Entwicklung von Leukämie hervor. Durch das Studium dieser Mutation sollten wir in der Lage sein, ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie sich Leukämie entwickelt."

Medizinische Nachrichten heute kürzlich berichtet, dass Wissenschaftler entdeckt haben, wie gefährliche Leukämiezellen zu harmlosen Immunzellen zu reprogrammieren.

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