Alles was Sie über Thalassämie wissen müssen

Inhaltsverzeichnis

1. Symptome
2. Behandlung
3. Ursachen
4. Diagnose
5. Typen
6. Komplikationen

Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die die Fähigkeit des Körpers beeinflusst, Hämoglobin und rote Blutkörperchen zu produzieren.

Eine Person mit Thalassämie hat zu wenig rote Blutkörperchen und zu wenig Hämoglobin und die roten Blutkörperchen sind möglicherweise zu klein.

Die Auswirkungen können von mild bis schwer und lebensbedrohlich sein.

Rund 100.000 Neugeborene werden jedes Jahr mit schweren Formen von Thalassämie behandelt. Es ist am häufigsten mit mediterranen, südasiatischen und afrikanischen Vorfahren.

Symptome

Gelbsucht kann ein Symptom der Thalassämie sein.

Die Symptome der Thalassämie variieren in Abhängigkeit von der Art der Thalassämie.

Die Symptome zeigen sich bei den meisten Säuglingen mit Beta-Thalassämie und einigen Arten von Alpha-Thalassämie erst im Alter von 6 Monaten. Dies liegt daran, dass Neugeborene eine andere Art von Hämoglobin haben, genannt fetales Hämoglobin.

Nach 6 Monaten beginnt "normales" Hämoglobin den fetalen Typ zu ersetzen, und Symptome können beginnen zu erscheinen.

Diese beinhalten:

• Gelbsucht und blasse Haut
• Schläfrigkeit und Müdigkeit
• Brustschmerz
• kalte Hände und Füße
• Kurzatmigkeit
• Beinkrämpfe
• schneller Herzschlag
• schlechte Ernährung
• verzögertes Wachstum
• Kopfschmerzen
• Schwindel und Ohnmacht
• größere Anfälligkeit für Infektionen

Skelettdeformitäten können entstehen, wenn der Körper versucht, mehr Knochenmark zu produzieren.

Wenn es zu viel Eisen gibt, wird der Körper versuchen, mehr Eisen zu absorbieren, um das auszugleichen. Eisen kann sich auch aus Bluttransfusionen ansammeln. Übermäßiges Eisen kann die Milz, das Herz und die Leber schädigen.

Patienten mit Hämoglobin H entwickeln häufiger Gallensteine ??und eine vergrößerte Milz.

Unbehandelt können die Komplikationen der Thalassämie zu Organversagen führen.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der Art und Schwere der Thalassämie ab.

Regelmäßige Bluttransfusionen können für Menschen mit bestimmten Arten von Thalassämie erforderlich sein.

Bluttransfusionen: Diese können den Hämoglobin- und Erythrozytenspiegel auffüllen. Patienten mit Thalassämie major benötigen zwischen acht und zwölf Transfusionen pro Jahr. Diejenigen mit weniger schweren Thalassämie benötigen jedes Jahr bis zu acht Transfusionen oder mehr in Zeiten von Stress, Krankheit oder Infektion.

Eisenchelation: Hierbei wird überschüssiges Eisen aus dem Blutkreislauf entfernt. Manchmal können Bluttransfusionen Eisenüberladung verursachen. Dies kann das Herz und andere Organe schädigen. Den Patienten kann Deferoxamin, ein Medikament, das unter die Haut gespritzt wird, oder Deferasirox, das oral eingenommen wird, verschrieben werden.

Patienten, die Bluttransfusionen und Chelatbildung erhalten, können auch Folsäure-Ergänzungen benötigen. Diese helfen den roten Blutkörperchen, sich zu entwickeln.

Knochenmark oder Stammzelle, TransplantationKnochenmarkzellen produzieren rote und weiße Blutkörperchen, Hämoglobin und Blutplättchen. Eine Transplantation von einem kompatiblen Spender kann in schweren Fällen eine wirksame Behandlung sein.

Chirurgie: Dies kann notwendig sein, um Knochenanomalien zu korrigieren.

Gentherapie: Wissenschaftler untersuchen genetische Techniken zur Behandlung von Thalassämie. Möglichkeiten umfassen die Insertion eines normalen Beta-Globin-Gens in das Knochenmark des Patienten oder die Verwendung von Arzneimitteln zur Reaktivierung der Gene, die fötales Hämoglobin produzieren.

Ursachen

Das Protein Hämoglobin transportiert Sauerstoff in den Blutzellen durch den Körper. Knochenmark verwendet das Eisen, das wir aus der Nahrung erhalten, um Hämoglobin herzustellen.

Bei Menschen mit Thalassämie produziert das Knochenmark nicht genug gesundes Hämoglobin oder rote Blutkörperchen. Bei einigen Arten führt dies zu einem Mangel an Sauerstoff, was zu Anämie und Müdigkeit führt.

Menschen mit leichter Thalassämie benötigen möglicherweise keine Behandlung, aber schwerere Formen erfordern regelmäßige Bluttransfusionen.

Diagnose

Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit.

Die meisten Kinder mit mittelschwerer bis schwerer Thalassämie erhalten eine Diagnose, wenn sie 2 Jahre alt sind.

Menschen ohne Symptome können möglicherweise nicht erkennen, dass sie Träger sind, bis sie ein Kind mit Thalassämie haben.

Bluttests können erkennen, ob eine Person Träger ist oder ob sie Thalassämie haben.

Ein komplettes Blutbild (CBC): Dies kann Hämoglobinspiegel und die Höhe und Größe der roten Blutkörperchen überprüfen.

Eine Retikulozytenzahl: Damit wird gemessen, wie schnell rote Blutkörperchen oder Retikulozyten vom Knochenmark produziert und freigesetzt werden. Retikulozyten verbringen normalerweise etwa 2 Tage im Blutstrom, bevor sie sich zu reifen roten Blutkörperchen entwickeln. Zwischen 1 und 2 Prozent der roten Blutkörperchen eines gesunden Menschen sind Retikulozyten.

Eisen: Dies hilft dem Arzt, die Ursache der Anämie, ob Thalassämie oder Eisenmangel zu bestimmen. Bei Thalassämie ist Eisenmangel nicht die Ursache.

Gentest: DNA-Analyse zeigt, ob eine Person Thalassämie oder fehlerhafte Gene hat.

Pränatale Tests: Dies kann zeigen, ob ein Fötus Thalassämie hat und wie schwer es sein könnte.

• Chorionzottenbiopsie (CVS): Ein Stück Plazenta wird für Tests entfernt, in der Regel in der 11. Schwangerschaftswoche.
• Amniozentese: Eine kleine Fruchtwasserprobe wird üblicherweise während der 16. Schwangerschaftswoche zur Untersuchung entnommen. Fruchtwasser ist die Flüssigkeit, die den Fötus umgibt.

Typen

Vier Alpha-Globin- und zwei Beta-Globin-Proteinketten bilden Hämoglobin. Die zwei Haupttypen von Thalassämie sind Alpha und Beta.

Alpha Thalassämie

Bei Alpha-Thalassämie produziert das Hämoglobin nicht genügend Alpha-Protein.

Um Alpha-Globin-Proteinketten herzustellen, benötigen wir vier Gene, zwei auf jedem Chromosom 16. Wir erhalten zwei von jedem Elternteil. Wenn eines oder mehrere dieser Gene fehlen, wird Alpha-Thalassämie resultieren.

Die Schwere der Thalassämie hängt davon ab, wie viele Gene fehlerhaft oder mutiert sind.

Ein fehlerhaftes Gen: Der Patient hat keine Symptome. Eine gesunde Person, die ein Kind mit Symptomen von Thalassämie hat, ist ein Träger.Dieser Typ ist als Alpha-Thalassämie-Minima bekannt.

Zwei fehlerhafte Gene: Der Patient hat eine leichte Anämie. Es ist bekannt als Alpha Thalassämie minor.

Drei fehlerhafte Gene: Der Patient hat Hämoglobin H-Krankheit, eine Art von chronischer Anämie. Sie werden während ihres ganzen Lebens regelmäßige Bluttransfusionen benötigen.

Vier fehlerhafte Gene: Alpha-Thalassämie major ist die schwerste Form der Alpha-Thalassämie. Es ist bekannt, Hydrops fetalis zu verursachen, eine ernste Bedingung, in der sich Flüssigkeit in Teilen des Körpers des Fötus ansammelt.

Ein Fötus mit vier mutierten Genen kann kein normales Hämoglobin produzieren und ist selbst bei Bluttransfusionen wahrscheinlich nicht überlebensfähig.

Alpha-Thalassämie ist in Südchina, Südostasien, Indien, dem Nahen Osten und Afrika verbreitet.

Beta Thalassämie

Wir benötigen zwei Globin-Gene, um Beta-Globinketten zu bilden, eine von jedem Elternteil. Wenn eines oder beide Gene fehlerhaft sind, wird Beta-Thalassämie auftreten.

Die Schwere hängt davon ab, wie viele Gene mutiert sind.

Ein fehlerhaftes Gen: Dies wird Beta Thalassämie minor genannt.

Zwei fehlerhafte Gene: Es kann moderate oder schwere Symptome geben. Dies wird als Thalassämie major bezeichnet. Es wurde früher Colley's Anämie genannt.

Beta-Thalassämie ist häufiger bei Menschen aus dem Mittelmeerraum. Die Prävalenz ist in Nordafrika, Westasien und den Malediven höher.

Komplikationen

Verschiedene Komplikationen können auftreten.

Eisenüberlastung

Dies kann aufgrund der häufigen Bluttransfusionen oder der Krankheit selbst sein.

Eisenüberladung erhöht das Risiko von Hepatitis (geschwollene Leber), Fibrose (Narbenbildung in der Leber) und Zirrhose oder progressiven Leberschäden durch Narbenbildung.

Die endokrinen Drüsen produzieren Hormone. Die Hypophyse ist besonders empfindlich gegenüber Eisenüberladung. Schaden kann zu verzögerter Pubertät und eingeschränktem Wachstum führen. Später kann es ein höheres Risiko für die Entwicklung von Diabetes und eine unteraktive oder überaktive Schilddrüse geben.

Eisenüberladung erhöht auch das Risiko von Herzrhythmusstörungen oder Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz.

Alloimmunisierung

Manchmal löst eine Bluttransfusion eine Reaktion aus, bei der das Immunsystem der Person auf das neue Blut reagiert und versucht, es zu zerstören. Es ist wichtig, dass die genaue Blutgruppe übereinstimmt, um diese Art von Problem zu vermeiden.

Vergrößerte Milz

Die Milz recycelt rote Blutkörperchen. Bei Thalassämie können die roten Blutkörperchen eine abnormale Form haben, was es für die Milz schwieriger macht, sie wiederzuverwenden. Die Zellen sammeln sich in der Milz und lassen sie wachsen.

Eine vergrößerte Milz kann überaktiv werden. Es kann beginnen, die gesunden Blutzellen zu zerstören, die der Patient während der Transfusionen erhält. Manchmal kann ein Patient eine Splenektomie oder chirurgische Entfernung der Milz benötigen. Dies ist jetzt weniger häufig, da die Entfernung der Milz zu anderen Komplikationen führen kann.

Infektion

Die Entfernung der Milz führt zu einer höheren Wahrscheinlichkeit einer Infektion, und regelmäßige Transfusionen erhöhen das Risiko einer durch Blut übertragenen Krankheit.

Knochendeformitäten

In einigen Fällen dehnt sich das Knochenmark aus und verformt den Knochen um ihn herum, besonders die Knochen des Schädels und des Gesichtes. Der Knochen kann brüchig werden und das Risiko von Knochenbrüchen erhöhen.

Leben mit Thalassämie

Abhängig von der Art der Thalassämie kann eine ständige medizinische Versorgung erforderlich sein, um den Zustand effektiv zu behandeln. Diejenigen, die Transfusionen erhalten, müssen sicher sein, ihren Transfusions- und Chelatplan zu befolgen.

Eine gesunde Ernährung und Bewegung sind wichtig, aber Patienten sollten sich bei ihren Ärzten erkundigen, wie viel eisenreiche Nahrung, beispielsweise Spinat, zu sich nimmt.

Menschen mit Thalassämie werden empfohlen:

• besuchen Sie alle ihre regelmäßigen Termine
• pflegen Sie den Kontakt mit Freunden und unterstützen Sie Netzwerke, um eine positive Einstellung zu bewahren
• folgen Sie einer gesunden Diät, um gute Gesundheit beizubehalten
• eine angemessene Menge an Übung bekommen

Einige Nahrungsmittel, wie Spinat oder mit Eisen angereicherte Cerealien, müssen möglicherweise vermieden werden, um eine übermäßige Eisenablagerung zu verhindern. Die Patienten sollten mit ihrem Arzt über Diät- und Bewegungsoptionen sprechen.

Die Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) fordern Menschen mit Thalassämie auf, ihre Impfungen auf dem neuesten Stand zu halten, um Krankheiten vorzubeugen.

Dies ist besonders wichtig für diejenigen, die Transfusionen erhalten, da sie ein höheres Risiko haben, an Hepatitis A oder B zu erkranken.

Thalassämie und Schwangerschaft

Wer eine Schwangerschaft in Betracht zieht, sollte zuerst eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, insbesondere wenn beide Partner Thalassämie haben oder haben können.

Während der Schwangerschaft kann eine Frau mit Thalassämie ein höheres Risiko für Kardiomyopathie und Diabetes haben. Es kann auch eine Beschränkung des fetalen Wachstums geben.

Die Mutter sollte vor und während der Schwangerschaft von einem Kardiologen oder Hämatologen untersucht werden, um Probleme zu minimieren, insbesondere wenn sie Thalassämie Beta Minor hat.

Während der Geburt kann eine kontinuierliche fetale Überwachung empfohlen werden.

Ausblick

Die Aussichten hängen von der Art der Thalassämie ab.

Eine Person mit der Thalassämie-Eigenschaft hat eine normale Lebenserwartung. Jedoch können Herzkomplikationen, die sich aus der Beta-Thalassämie major ergeben, diese Erkrankung vor dem Alter von 30 Jahren tödlich machen.