Das gesamte Genom einer "ganzen Nation" wurde in einem isländischen Projekt sequenziert

Vier Artikel, die die Genomsequenzen von mehr als 100.000 Menschen in ganz Island analysieren, geben an, das detaillierteste genetische Porträt einer Population zu sein.
Durch die Kombination der gesamten Genomsequenzen von Tausenden von Menschen mit landesweiten Stammbäumen ist es möglich, "mit substantieller Genauigkeit" das Genom der gesamten Nation vorherzusagen.

Die Studien wurden von einem Team von Wissenschaftlern von deCODE, den in Reykjavik ansässigen genetischen Analytikern, verfasst und in der Zeitschrift veröffentlicht Naturgenetik. Die Analysten verwendeten die neueste DNA-Lesetechnologie, um dieses genetische Porträt Islands zu erstellen.

Zuvor, erklären die Autoren, Wissenschaftler haben ein System zum Abschalten von Genen in Mäusen verwendet, um zu untersuchen, was Gene tun und wie sie die Gesundheit beeinflussen. Eine der publizierten Studien mit dem Titel "Identifikation einer großen Menge seltener kompletter menschlicher Knockouts" ging daher auf die Frage ein: "Was wäre, wenn wir Menschen finden könnten, bei denen Gene aufgrund seltener Mutationen ausgeschaltet wurden?"

Die Forscher fanden heraus, dass fast 8% der 104.000 Teilnehmer mindestens ein Gen hatten, das auf diese Weise ausgeschaltet wurde. Durch die Untersuchung der Gesundheit dieser Individuen glauben die Forscher, dass es möglich sein wird, die Auswirkungen von Genen auf die menschliche Biologie direkt zu untersuchen, was die Türen zu neuen Medikamenten und Diagnostika öffnen wird.

Eine weitere Studie, "Die Y-Chromosom-Punktmutationsrate beim Menschen", analysierte Familienstammbaumdaten, wobei mehr als 500.000 Jahre männlicher Abstammung betrachtet wurden, um das deCode-Team als die detaillierteste und genaueste Schätzung der Rate zu betrachten der Mutation im männlichen Geschlechtschromosom.

Sie beschreiben diese Rate "als eine Art evolutionäre Uhr" für die Datierung von Ereignissen in der Evolution von Menschen. Sie stellen damit fest, dass der jüngste gemeinsame Vorfahre aller Y-Chromosomen der Welt vor 239.000 Jahren gelebt hat. Diese Schätzung bricht mit früheren Studien - was darauf hindeutet, dass der Vorfahr 100.000 Jahre jünger gelebt hat und viel näher an die mitrochondriale DNA, die entlang der Mutterlinie weitergegeben wird, gedacht war.

"Viel mehr als ein molekulares nationales Selfie"

Kari Stefansson, Gründer und CEO von deCODE und Hauptautor der Artikel, sagte in einer Presseerklärung, dass die kombinierten Ergebnisse "eine Demonstration der einzigartigen Power-Sequenzierung sind, die uns mehr über die Geschichte unserer Spezies und ihren Beitrag zu neuen Mitteln lehrt Diagnose, Behandlung und Vorbeugung von Krankheiten. "

Stefansson glaubt auch, dass die Arbeit zeigt, wie eine kleine Bevölkerung die Wissenschaft weltweit mit der großzügigen Beteiligung der Mehrheit ihrer Bürger voranbringen kann:

"In diesem Sinne ist das weit mehr als ein molekulares Nationales Selfie. Wir leisten einen Beitrag zu wichtigen Instrumenten, um genauere Diagnosen für seltene Krankheiten zu erstellen, neue Risikofaktoren und potenzielle Arzneimittelziele für Krankheiten wie Alzheimer zu finden und sogar zu zeigen, wie die Y Chromosom, ein Einzelgänger in der gepaarten Welt unseres Genoms, repariert sich selbst, wenn es vom Vater auf den Sohn übergeht. Andere Länder bereiten sich jetzt darauf vor, ihre eigenen großen Sequenzierungsprojekte durchzuführen, und ich würde ihnen sagen, dass die Belohnungen groß sind. "

Mit dem sprechen BBCStefansson schlug vor, dass durch die Kombination der Gesamtgenomsequenzen von Tausenden von Menschen mit landesweiten Stammbäumen das Genom der gesamten Nation "mit großer Genauigkeit" vorhergesagt werden kann.

"Wir konnten in Island auf Knopfdruck alle Frauen finden, die Mutationen im BRCA2-Gen tragen", sagte er der Nachrichtenagentur. "Dieses Risiko könnte grundsätzlich durch präventive Mastektomien und Ovariektomien aufgehoben werden. Es wäre kriminell, es nicht auszunutzen und ich bin überzeugt, dass meine Landsleute es bald nutzen werden."

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