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Zwei Genmutationen verantwortlich für Infantile Myofibromatose identifiziert

Forscher am Mount Sinai haben zwei Mutationen identifiziert, die für die Entwicklung der infantilen Myofibromatose (IM) verantwortlich sind - eine Tumorerkrankung von Haut, Knochen und Gewebe.
Das Ergebnis, veröffentlicht in Das amerikanische Journal der menschlichen Genetik, ist entscheidend für die Entwicklung von Behandlungsoptionen für die Krankheit, neue therapeutische Zielarzneimittel zur Verfügung stellen.
Gegenwärtig besteht die einzige Behandlungsmöglichkeit für diese Erkrankung in der operativen Entfernung der Tumoren. Dieses sehr invasive und schmerzhafte Verfahren ist jedoch häufig während des gesamten Lebens eines Patienten notwendig.
Als eine Erbkrankheit beginnt IM sich in der frühen Kindheit zu entwickeln. Die Störung kann während des gesamten Lebens des Patienten vorhanden sein, und die Tumoren können groß genug werden, um schließlich Knochenzerstörung, körperliche Behinderung, Darmverschluss und Tod zu verursachen.
John Martignetti, MD, PhD, leitete ein Forscherteam an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai, um bei 32 Menschen, bei denen IM diagnostiziert wurde, eine Ganz-Exom-Sequenzierung durchzuführen. Die Patienten kamen aus neun verschiedenen Familien.
Mit dieser Form der Genomsequenzierung analysierten sie alle proteinkodierenden Regionen des Genoms.
Sie identifizierten zwei Mutationen in den Genen "NOTCH3" und "PDGFRB".

Dr. Martignetti, sagte:

"Wir sind sehr erfreut über die Ergebnisse dieser Studie, die vor 10 Jahren mit der Einschreibung der ersten Familie begonnen hat. Die neuesten Entwicklungen in der Sequenzierungstechnologie haben zu einem neuen Durchbruch beim Verständnis dieser schwächenden Krankheit geführt und wir können damit beginnen, Drogen zu identifizieren. basierend auf Behandlungen, um Leben für einige zu retten und die negativen Auswirkungen auf die Lebensqualität von extensiven und wiederholten Operationen in anderen zu vermeiden. "

Die beiden Gene werden bereits von den Medikamenten Imatinib und Sunitinib angesteuert. Die Forscher hoffen zu sehen, ob laborgezüchtete Zellen aus IM-Tumoren für diese Medikamente anfällig sind.
Darüber hinaus wollen die Wissenschaftler herausfinden, warum diese beiden Mutationen IM verursachen.

Dr. Martignetti, sagte:
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"Wenn wir lernen können, wie diese mutierten Gene entführt werden, um zelluläres Missverständnis zu verursachen, und auch bestehende und neuartige Therapien testen, um zu sehen, ob sie die Tumore verkleinern, hoffen wir, das Leben der Individuen, die gegen diese Krankheit kämpfen, zu verbessern."

Das erste veröffentlichte Beispiel für Genom-Scale-RNA und DNA-Sequenzierung eines Tumors wurde von Forschern der BC Cancer Agency Genome Sciences Center zur Verfügung gestellt, der Bericht ergab "einen großen Durchbruch in der Krebsbehandlung".
Geschrieben von Joseph Nordqvist

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