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Sehr dünne Menschen haben wahrscheinlich zusätzliche Kopien bestimmter Gene

Individuen, die zusätzliche Kopien spezifischer Gene tragen, neigen dazu, extrem dünn zu sein, berichteten Forscher vom Imperial College London und der Universität Lausanne in der Zeitschrift Natur. Die Autoren fügten hinzu, dass dies die erste Studie ist, die Hinweise auf eine genetische Ursache für extremes Untergewicht findet.
Die Wissenschaftler fanden heraus, dass eine Duplikation eines Teils von Chromosom 16 mit einer sehr dünnen Verbindung verbunden ist. Nach früheren Untersuchungen hatten diejenigen mit einer fehlenden Kopie dieser Gene ein erheblich höheres Risiko, krankhaft fettleibig zu werden - 43 Mal wahrscheinlicher.
Studienleiter Philippe Froguel sagte:

"Dies ist die erste genetische Ursache für extreme Dünnheit, die identifiziert wurde. Es ist auch das erste Beispiel für eine Deletion und eine Duplizierung eines Teils des Genoms mit entgegengesetzten Wirkungen."

Das "Nicht-Gedeihen" eines Kindes oder Babys sei nicht unbedingt die Schuld der Eltern, erklärte Froguel. Es könnte ein genetisch bedingtes Phänomen sein.
In normalen Fällen haben wir zwei Kopien jedes Gens, eines von jedem Elternteil. Allerdings können Abschnitte eines Chromosoms gelegentlich deletiert oder dupliziert werden und das Individuum hat eine abnormal hohe oder niedrige Dosis bestimmter Gene, schrieben die Forscher.

Froguel sagte:
"Das Dogma ist, dass wir zwei Kopien von jedem Gen haben, aber das ist nicht wirklich wahr. Das Genom ist voller Löcher, wo Gene verloren gehen, und an anderen Stellen haben wir zusätzliche Kopien von Genen. In vielen Fällen Doppelungen und Deletionen haben keine Wirkung, können aber gelegentlich zu Krankheiten führen.
Bis jetzt haben wir eine große Anzahl von genetischen Veränderungen entdeckt, die zu Fettleibigkeit führen. Es scheint, dass wir viele Systeme haben, die den Appetit steigern, da das Essen so wichtig ist - man kann es unterdrücken und nichts passiert. Dies ist die erste genetische Ursache für extreme Dünne, die identifiziert wurde.
Ein Grund, warum dies wichtig ist, ist, dass es zeigt, dass ein Gedeihstausfall in der Kindheit genetisch bedingt sein kann. Wenn ein Kind nicht isst, ist es nicht unbedingt die Schuld der Eltern.
Es ist auch das erste Beispiel für eine Deletion und eine Duplizierung eines Teils des Genoms mit entgegengesetzten Wirkungen. Im Moment wissen wir nichts über die Gene in dieser Region. Wenn wir herausfinden können, warum die Genduplikation in dieser Region zu dünner Haut führt, könnten neue Behandlungsmöglichkeiten für Adipositas und Appetitstörungen entstehen. Wir planen nun, diese Gene zu sequenzieren und herauszufinden, was sie tun, damit wir uns ein Bild davon machen können, welche an der Regulation des Appetits beteiligt sind. "

Ein Teil von Chromosom 16 ist in etwa 1 von 2.000 Individuen doppelt vorhanden. Männer mit dieser Duplikation sind 23 Mal und Frauen 5 Mal häufiger zu dünn - mit einem BMI unter 18,5.
Die Forscher sammelten und untersuchten DNA-Daten von über 95.000 Menschen. Von denen mit der Genduplikation wurde bei der Hälfte ein "Gedeihstörung" diagnostiziert und bei einem Viertel eine Mikrozephalie.
Gedeihstörung ist ein medizinischer Begriff, der ein niedriges Gewicht für das Alter des Kindes bedeutet, oder eine niedrige Zunahme des Gewichts. Mikrozephalie ist ein Zustand, in dem das Gehirn und der Kopf zu klein sind; Patienten haben typischerweise neurologische Probleme und haben eine kürzere als die normale Lebensspanne.
Die Autoren fügten hinzu, dass weitere Studien erforderlich sind, um die Gene in diesem Bereich besser zu verstehen. Sie glauben jedoch, ihre Entdeckung könnte den Weg für mögliche zukünftige Therapien für Fettleibigkeit und Essstörungen ebnen.
Die Autoren schrieben abschließend im Abstract der Zeitschrift:
"Die reziproke Wirkung dieser 16p11,2-Kopienzahl-Varianten deutet darauf hin, dass schwere Fettleibigkeit und Untergewicht Ätiologien widerspiegeln könnten, möglicherweise durch kontrastierende Effekte auf die Energiebilanz."

Geschrieben von Christian Nordqvist

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