Whole-Genom-Sequenzierung "nicht bereit für den breiten klinischen Einsatz"

Sowohl die technischen Barrieren, die mit der menschlichen DNA-Sequenzierung verbunden sind, als auch die damit verbundenen Kosten nehmen seit einiger Zeit ab. Eine neue Studie untersucht die Vorteile und Nachteile der Sequenzierung des gesamten Genoms in klinischen Anwendungen.

Die erste Sequenzierung eines menschlichen Genoms begann 1990 und wurde 2003 für 2,7 Milliarden US-Dollar abgeschlossen. Jetzt kann die gesamte Genomsequenzierung (WGS) so wenig wie 1.000 Dollar kosten, wobei die Prozedur nur wenige Tage dauert.

Bei der Sequenzierung der DNA eines Organismus wird die Reihenfolge der DNA-Nukleotide durch Maschinen dokumentiert. Diese Reihenfolge wird in Buchstaben - A, C, G und T - umgeschrieben, die jeweils ein bestimmtes Stück DNA darstellen (Adenine, Guanine, Thyamine und Cytosine). Das menschliche Genom besteht aus 3 Milliarden dieser Buchstaben.

Mithilfe der Genomsequenz können Wissenschaftler Gene viel leichter finden. In einer klinischen Umgebung hofft man, dass WGS die genetische Grundlage von Familienkrankheiten schnell und genau aufdecken kann. Sogar bei gesunden Personen wird angenommen, dass WGS potenziell wichtige Informationen über die Gene und die Gesundheit einer Person aufdecken kann.

Beispielsweise, Medizinische Nachrichten heute berichteten kürzlich über neue Forschungen, in denen die Verwendung von WGS zur Auswahl von Embryonen für die In-vitro-Fertilisation untersucht wurde.

Es ist jedoch selten, dass die klinischen Befunde von WGS berichtet werden. Daher haben Wissenschaftler nicht viele Informationen darüber, wie effektiv oder zuverlässig WGS als klinisches Instrument ist.

Drei Hauptprobleme bei der Verwendung von WGS zur Diagnose von Krankheiten oder Krankheitsrisiken

Forscher vom Stanford Center für vererbte Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Kalifornien rekrutierten 12 erwachsene Freiwillige, die WGS zwischen November 2011 und März 2012 unterzogen. Die Ergebnisse wurden von einem multidisziplinären Team überprüft, und die Forscher veröffentlichten ihre Ergebnisse in der Zeitschrift JAMA.

Die Studie identifiziert drei Probleme mit der Verwendung von WGS in einer klinischen Umgebung.

Erstens fand die Studie heraus, dass WGS die Erbkrankheitsgene nicht vollständig erfasst hat. In der Lage zu sein, die wichtigen Teile des Genoms für Krankheiten, die in Familien verlaufen, genau zu kartieren, ist schwieriger als die Kartierung anderer Abschnitte des Genoms.

Zweitens konnten die Forscher nicht alle nachgewiesenen genetischen Variationen reproduzieren, und die Experten der Studie konnten sich nicht darauf einigen, welche Arten von Variation für die Krankheit wichtig waren.

Drittens stimmten die Experten in der Studie nicht überein, welche der WGS-Ergebnisse am aussagekräftigsten oder "klinisch meldefähig" waren.

Die Autoren kommen daher zu dem Schluss, dass sich die analytische Validität von WGS zwar verbessert, aber die Bewertung einzelner Ergebnisse immer noch mit technischen Herausforderungen verbunden ist. Obwohl die finanziellen Kosten der Sequenzierung die Technologie zugänglicher gemacht haben, gibt es immer noch einen "beträchtlichen" Personalbedarf, um die von WGS zurückgegebenen Daten zu interpretieren und zu validieren.

In einen verknüpften Kommentar schreiben JAMA Redakteur Dr. William Gregory Feero sagt, dass solche Studien "einen Einblick geben, was möglich ist, aber zeigen, dass noch viel über vorher als" bekannt "bekannte Informationen sowie über unzählige" bekannte Unbekannte "und" unbekannte Unbekannte "zu erfahren ist. bevor eine wirklich erfolgreiche weitverbreitete Integration stattfinden kann. "

Er addiert:

"Eine Frage, vor der potenzielle frühe Anwender der Genomsequenzierung als Ergänzung zur Patientenversorgung stehen, ist, ob WGS-Daten zu diesem Zeitpunkt die Unsicherheit verringern und die Ergebnisse verbessern oder lediglich die Komplexität der klinischen Versorgung exponentiell erhöhen."

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