23andMe und die Zukunft der DNA-Tests zuhause

Letzte Woche wurde bekannt gegeben, dass das Google-assoziierte DNA-Screening-Kit 23andMe in Großbritannien eingeführt wird. In den USA steht 23andMe jedoch weiterhin nicht zur Verfügung - eine im November 2013 erteilte Anordnung der Food and Drug Administration wies das Unternehmen an, von der Vermarktung seines gleichnamigen Genomik-Kits in den USA abzusehen. Wir untersuchen das Problem.
23andMe ist nach den 23 Chromosomen im menschlichen Genom benannt.

23andMe begann 2006, als die Biologin Anne Wojcicki ins kalifornische Silicon Valley zog, um mit ihrem damaligen Freund Sergey Brin zusammen zu sein. Wojcicki war und ist ein leidenschaftlicher Kritiker des US-Gesundheitswesens. Insbesondere war sie desillusioniert darüber, dass die Gesundheitsbranche - die derzeit mehr als 3 Billionen US-Dollar wert ist - über einen Gewinn verfügt, den sie als Anreiz für Krankheit hält.

"Adipositas ist aus der Sicht der Wall Street großartig", erklärte Wojcicki der britischen Zeitung Der Wächter. "Es ist nicht nur eine Krankheit - es gibt alle möglichen verwandten Krankheiten, von denen man profitieren kann."

Aus dieser Perspektive stellt der prognostizierte Anstieg von Diabetes im Zusammenhang mit Fettleibigkeit bis 2030 10% der Weltbevölkerung ein ausgezeichnetes Geschäftswachstum in einer Branche dar, in der Behandlung mehr Geld verdient als Prävention.

Wojcickis Umzug nach Silicon Valley gab ihr Kontakt zu gleichgesinnten Seelen, die auch die unternehmerische Erfahrung hatten, Wojcickis vorgeschlagene Branchenalternativen in ein tragfähiges Geschäftsmodell zu verwandeln. Über Brin lernte sie die Biotech-Managerin Linda Avey auf einer TED-Konferenz und ihren Freund, den Geschäftsführer Paul Cusenza, kennen.

Das Trio hatte die Idee, ein DNA-Profiling-Unternehmen zu gründen, das den Patienten die Möglichkeit geben würde, Ärzte und Krankenhäuser auszusortieren und den Kunden Informationen über ihren Körper und damit verbundene genetische Risiken zu liefern. Sie brachten die Idee zu dem Unternehmen, das Brin mitbegründet hatte, und investierte anschließend 3,9 Millionen Dollar in das DNA-Start-up. Diese Firma? Google.

Zusätzliche Investitionen in das Start-up kamen über Genentech, New Enterprise Associates und Mohr Davidow Ventures.

Bis 2007, Wojcicki, Avey und Cusenza - als 23andMe; benannt nach den 23 Chromosomen im menschlichen Genom - hatte einen DNA-Spucktest mit einem High-End-Preis von 999 $ auf den Markt gebracht. Zunehmender Wettbewerb durch Konkurrenten, die ähnliche, aber weniger auf Krankheiten ausgerichtete Produkte auf den Markt brachten, die sich beispielsweise darauf konzentrierten, nur Arzneimittelrisiken zu erkennen, führte zu einem Marketing-Umdenken.

Das Unternehmen sah stattdessen den 23andMe Spuck-Test als ein Mainstream-Lifestyle-Accessoire und senkte den Preis im Jahr 2012 dramatisch auf nur 99 US-Dollar. Der Preisverfall war ein beliebter Schritt, und das Unternehmen verdoppelte in den folgenden 9 Monaten seine Kundenprofile.

FDA ziehen Sie den Stecker auf 23andMe

Aber 23andMe hatte im November 2013 einen potenziell tödlichen Schlag erlitten, als die Food and Drug Administration (FDA) warnte, dass sie bei der Vermarktung des Geräts gegen gesetzliche Vorschriften verstoßen und gefordert hätten, das Produkt zu entziehen.

Das Herunterfahren der FDA war sehr öffentlich und wurde von einigen Befürwortern von Gentests zum direkten Konsum (DTC) als unnötig brutal empfunden. Sie glauben, dass die Regulierungsbürokratie nicht mit den technologischen Errungenschaften von 23andMe Schritt gehalten hat.

Wir sprachen mit der FDA-Sprecherin Jenny Haliski darüber, wo die Behörden derzeit mit 23andMe verhandeln.

"Hier ist der Status der Situation mit 23andMe", sagte Haliski. "Wenn sie diesen Dienst in den Vereinigten Staaten wieder einführen würden, müssten sie eine Genehmigung für das Inverkehrbringen von der FDA erhalten, wahrscheinlich unter dem Abschnitt 510k des Food Drug and Cosmetic Act, wie im Warnschreiben beschrieben."

Haliski fährt fort, drei Hauptanliegen aufzulisten, die die FDA bezüglich 23andMe haben:

• "Ohne die FDA-Zulassung oder Zulassung könnten Patienten unbekannten Risiken ausgesetzt sein und die Verwendung des Geräts könnte möglicherweise zu einer Schädigung des Patienten führen."
• "Die Behörde hat festgestellt, dass die Ergebnisse einiger genetischer DTC-Tests einen fragwürdigen klinischen Wert haben, wie sich die Ergebnisse auf die Gesundheit der Patienten auswirken, und es gibt keine Leitlinien für Angehörige der Gesundheitsberufe, wie diese Testergebnisse zu verwenden sind."
• "DTC Gentests können ungenaue oder irreführende Krankheitsrisikobewertungen liefern. Diese Tests haben der FDA keine wissenschaftlichen Beweise für Genauigkeit oder Zuverlässigkeit geliefert."

Haliski bestätigte jedoch, dass einige konkurrierende Tests von der FDA genehmigt oder genehmigt wurden.

Wenn die FDA und die britische Regulierungsbehörde für Arzneimittel und Gesundheitsprodukte (MHRA) sich in ihren Ansichten zu 23andMe unterscheiden, ist die MHRA nicht der Ansicht, dass der Spießentest ein Medizinprodukt ist, sondern, wie Wojcicki es beschreibt, "mehr ein Informationsprodukt".

"Das langjährige Engagement der Regierungen in Großbritannien, das volle Potenzial von Gentests auszuschöpfen, ist einer der Schlüsselfaktoren für die Entscheidung von 23andMe, den Service in Großbritannien zu starten", sagte die Sprecherin von 23andMe, Beth Williams Medizinische Nachrichten heute.

"Wir glauben, dass viele Einwohner Großbritanniens begeistert davon sind, was 23andMe zu bieten hat", fügt Williams hinzu. "Genetik spricht den Kern aller Menschen an und wir glauben, dass jeder etwas über seine DNA erzählen, lernen und davon profitieren kann. Wir hören direkt von Kunden, wie wertvoll diese Informationen für sie sind, die über die Gesundheit hinausgehen."

Trotz des Sieges des Unternehmens, den Start in Großbritannien zu erreichen, bleibt Haliskis dritter Punkt auf der Liste der Bedenken der FDA - das Fehlen von Beweisen für die Genauigkeit des Tests - für einige ein Problem.

Sind die Tests genau?

Im Jahr 2011 war eine Studie, in der 23andMe und konkurrierende DTC-Gentests von deCODEme und Navigenics (die beide nicht mehr in Betrieb waren) verglichen, vernichtend in ihrer Einschätzung ihres medizinischen Nutzens.Die Forscher berichteten, dass die Tests ungenau waren und den Verbrauchern wenig oder gar keinen Nutzen brachten. Die Ergebnisse der Tests variierten so stark, dass die Forscher einige der Vorhersagen für nicht besser hielten als das Werfen einer Münze.

Wir fragten die Hauptautorin dieser Studie, Prof. Cecile Janssens, ob 23andMe Schritte unternommen hätte, um die Genauigkeit ihrer Tests im Anschluss an die Ergebnisse der Studie zu verbessern.

Sie hat geantwortet:

"Nein. Aber lassen Sie mich hier klar sein: Ich habe keine Zweifel über die Genauigkeit ihrer Genotypisierung, sie arbeiten mit qualifizierten Labors. Aber die Genauigkeit der Vorhersage für häufige Krankheiten und Eigenschaften hat seit der FDA-Entscheidung nicht verbessert. Der aktuelle Stand der Wissenschaft ist, dass die meisten der Krankheiten und Eigenschaften, die von 23andMe getestet werden, nicht mit großer Genauigkeit vorausgesagt werden können, es gibt nicht viel, was ich tun kann.Es ist nicht so, dass sie ihre Tests nicht prädiktiver machen wollen, es ist einfach angesichts des aktuellen Standes der Wissenschaft nicht möglich. "

Als Antwort auf die Ergebnisse der Studie sagte Brian Naughton von 23andMe Der Wächter"Wir sind uns bewusst, dass die meisten Menschen ein geringes Risiko für die meisten Krankheiten haben werden - das erwarten wir und sind kein Indiz für Ungenauigkeiten."

Ein Teil des Markenumbaus des Unternehmens besteht darin, weniger Augenmerk auf das Screening nach genetischen Krankheitsrisiken zu legen, sondern mehr auf die Verwendung personalisierter Daten, um "Auslösermomente" auszulösen, die die Nutzer dazu anregen, ihren Lebensstil zu ändern und ihre Gesundheit zu verbessern.

Und in Wahrheit ist der $ 99 Spuckentest nur ein Aspekt dessen, worum es bei 23andMe geht.

23andMe und "der Forschungsbeschleuniger"

Trotz des Mainstreaming seines Flaggschiffprodukts behielt das Unternehmen den Ehrgeiz, einen großen Beitrag zur Wissenschaft zu leisten.

Jenseits der Bemühungen um eine Stärkung der Verbraucher durch den jetzt erschwinglichen Spuckentest schlug 23andMe vor, genetische Informationen von möglichst vielen Menschen zu sammeln, um eine riesige Datenbank zu erstellen, die Forscher nutzen könnten, um nach genetischen Ursachen für die Ursachen und Heilmethoden zu suchen vollständiges Spektrum der menschlichen Krankheit.

23andMe erzählte MNT dass sie jetzt 800.000 DNA-Proben gesammelt haben - mit mehr als 80% dieser Kunden, die sich dafür entscheiden, ihre genetische Information für die Forschung frei verfügbar zu machen - was das Unternehmen zu einer der größten Datenbanken für genetische Information in der Welt macht. Der von 23andMe angebotene Gentest testet derzeit jedoch nur winzige DNA-Schlingen, die nur einen Bruchteil des gesamten Genoms ausmachen.

Daher haben einige Kritiker darauf hingewiesen, dass die wissenschaftliche Bedeutung des DNA-Harvesting-Projekts von 23andMe neben umfassenden Genomsequenzierungsprojekten wie dem 100.000-Genom-Projekt des britischen National Health Service (NHS), das 100.000 sequenziert haben soll, verblasst ganze Genome bis 2017.

Sprechen mit Der Wächter Nach der Bekanntgabe der Einführung von 23andMe in Großbritannien sagte Dr. Ewan Birney, stellvertretender Direktor des EMBL-European Bioinformatics Institute in Cambridge:

"Für die Neugierigen und die Wissenschaftler, 23andMe geht es gut, es macht Spaß und Sie können einen Ball mit Ihren Vorfahren haben, aber für die allgemeine Bevölkerung der NHS ist wirklich herauszufinden, wie man das auf eine Art und Weise weltweit führen kann. Wenn Sie Ich warte darauf, dass die Technologie Sie einholt, der NHS wird liefern. "

Die weit verbreitete Übernahme der Sequenzierung des gesamten Genoms wird von Experten als die nächste große Revolution in der Medizin angesehen. Unternehmen rennen um erschwingliche Sequenzierungsdienste für das gesamte Genom, da der Preis des Verfahrens zusammenbricht.

Vance Vanier, Vice President für reproduktive und genetische Gesundheit in San Diego Illumina sagte KQED Wissenschaft dass "die Welt sich ganz darauf konzentriert hat, das sogenannte Tausend-Dollar-Genom zu bekommen. [...] Ich denke, die Geschichte der nächsten fünf Jahre soll zeigen, dass sich die Erschwinglichkeit immer mehr auf breitere Segmente der Gesellschaft und auf klinische Labore ausdehnt . "

Illumina gab dieses Jahr die Entwicklung eines Systems bekannt, das die Sequenzierung des gesamten Genoms für 1.000 US-Dollar durchführt.

Obwohl die FDA die 23andMe Spit-Testkits zurückgezogen hat, betreibt das Unternehmen weiterhin einen Ahnen-Testdienst, der Daten für die DNA-Datenbank generiert. Im Juli gab das Unternehmen außerdem bekannt, dass sie 1,4 Millionen Dollar von den National Institutes of Health (NIH) erhalten haben.

Mit dem NIH-Zuschuss soll ein zweijähriges Entwicklungsprojekt finanziert werden, um die Datenbank zu erweitern, die Sequenzierung des gesamten Genoms zu ermöglichen und externen Forschern den Zugriff auf de-identifizierte Daten aus der Datenbank zu ermöglichen, die 23andMe den "Research Accelerator" nennen.

"23andMe hat in den letzten 4 Jahren 22 Artikel veröffentlicht und beigetragen", sagt Beth Williams, "in der Verpflichtung des Unternehmens, das medizinische Wissen zu erweitern", in führenden, von Experten begutachteten wissenschaftlichen Zeitschriften zu Themen wie Allergien, Asthma, Hypothyreose, Myopie, Brustkrebs und Parkinson-Krankheit. "

Daten, Privatsphäre, Patente und Kontroversen

Zu diesem Zeitpunkt näherte sich 23andMe als Markenname jedoch der Gefahr. Es hatte schlecht auf die Warnschreiben der FDA geantwortet, die auf regulatorische Verstöße in Bezug auf die Vermarktung des Spuckentests hinwiesen, wobei Wojcicki behauptete, sie hätten missverstanden, was die Regulierungsbehörde von ihnen verlangte - erst im März dieses Jahres wurde die FDA akzeptiert 23andMe hatte die Verstöße behoben und die Vermarktung des Geräts eingestellt.

Wojcicki war auch Gegenstand einer Kontroverse im Jahr 2012, nachdem sie erfolgreich ein Patent auf ein Gen angemeldet hatte, das angeblich Schutz vor der Parkinson-Krankheit bietet.Obwohl sie behauptete, sie wolle sicherstellen, dass niemand Parkinson die Forschung behindern könne, interpretierten die Kritiker den Schritt als einen Versuch, die Parkinson-Forschung zu monetarisieren - eine Position, die, wenn sie wahr wäre, in direktem Widerspruch zu ihrem eigenen Leitbild stünde. Ein Jahr später entschied der Oberste Gerichtshof, dass menschliche Gene nicht patentiert werden können.

"Wir erkennen, dass Patente kompliziert sind und umstritten sein können", bestätigt Beth Williams.

"23andMe wird andere nicht daran hindern, auf ihre genetischen Daten oder ihre Auslegung zuzugreifen, die für unsere Patente spezifisch sind", sagte Williams MNT. "Andere Unternehmen können Informationen über die genetischen Assoziationen, die in unseren Patenten enthalten sind, ohne Lizenzgebühren präsentieren."

Medizinische Nachrichten heute fragte das NIH, ob diese negative Publizität bei der Annäherung an die Partnerschaft mit dem Unternehmen berücksichtigt wurde.

"23andMe erhielt einen Zuschuss als Teil des NIH Small Business Innovative Research-Programms", antwortete Raymond MacDougall, Sprecher des National Human Genome Research Institute des NIH, "das eine der größten Quellen von Frühphasen-Kapital für innovative kleine Unternehmen in der Vereinigte Staaten: Die Bewerbung von 23andMe wurde einem wettbewerbsfähigen Peer-Review-Prozess unterzogen, durch den die NIH sie als verdienstvoll auswählte. "

Jedoch, vielleicht teilweise wegen der Verbindungen des Unternehmens mit Google in den Folgen der Behauptungen von Edward Snowden, bleiben einige Leute den Motiven des Unternehmens für das Ernten von medizinischen Daten verdächtig.

"Brauchst du all diese Informationen?" Kara Swisher, von der Wallstreet Journalfragte Anne Wojcicki. "Ich liebe es nicht, dass Google Daten über meine Darmbakterien hat - sie werden herausfinden, wie ich meine Darmbakterien monetarisieren kann."

Wojcickis Antwort:

"Einer der Gründe, warum wir direkt zum Verbraucher gegangen sind, ist, dass Sie die Daten besitzen. Wenn Ihre Versicherungsgesellschaft zahlt, besitzen sie es, aber wenn Sie zahlen, besitzen Sie Ihre eigenen Daten, und wenn Sie dann teilen möchten, ist das Ihr Recht.

Privatsphäre ist die Grundlage unseres Tuns, aber wir haben festgestellt, dass Menschen diese Informationen teilen möchten - nicht auf Facebook, sondern mit Ärzten und Familie ... Menschen müssen nicht an unserer Forschung teilnehmen, aber einige Leute haben uns angefleht, sie zu benutzen ihre Daten, weil sie eine tödliche Krankheit haben und so viel wie möglich tun wollen, um zukünftigen Generationen zu helfen. "

"Wenn wir die Sicherheit und Privatsphäre unserer Kunden nicht gewährleisten, haben wir kein Geschäft", erklärte Beth Williams uns.

"Wir teilen keine personenbezogenen Daten ohne ausdrückliche schriftliche Zustimmung des Einzelnen", betonte sie. "Wir setzen robuste Authentifizierungsmethoden ein, um auf unsere Systeme zuzugreifen. Wir setzen auch Software, Hardware und physische Sicherheitsmaßnahmen ein, um die Computer zu schützen, auf denen Kundendaten gespeichert sind. Persönliche Informationen und genetische Daten werden in physisch getrennten Computerumgebungen gespeichert Industriestandards für Sicherheit. "

Wie wertvoll ist Home Genomics für Patienten?

Inwieweit 23andMe eine neue Ära personalisierter Medizin einläuten wird, ist fraglich. Wir haben Prof. Janssen gefragt, ob die Home-Genomik ihrer Meinung nach einen Wert für die Patienten hat oder ob es nur eine Spielerei ist.

"Es ist schwierig, eine allgemeine Meinung dazu zu geben", sagte sie, "weil verschiedene Tests angeboten werden, zum Beispiel Abstammungsuntersuchungen, Trägeruntersuchungen auf Krankheitsmutationen, Vaterschaftstests und prädiktive Tests für häufige Krankheiten oder Empfehlungen für Ernährung und Lebensstil . "

Prof. Janssen ist jedoch der Ansicht, dass die Vorhersage allgemeiner Krankheiten im Allgemeinen nicht sinnvoll ist, da "die Vorhersagefähigkeit nicht hoch genug ist und die Unternehmen den Beitrag anderer Risikofaktoren wie Ernährung, Alkoholkonsum, Rauchen und Sport nicht berücksichtigen haben oft einen größeren Einfluss auf das Krankheitsrisiko. "

"Ich würde es nicht als totales Gimmick betrachten", schlussfolgert sie, "die meisten Tests haben eine wissenschaftliche Grundlage, aber das reicht nicht aus, um sie als nützlich zu bezeichnen."

Vance Vanier weist jedoch darauf hin, dass es Zeiten gab, in denen Schwangerschaftstests in einer Arztpraxis durchgeführt werden mussten - heutzutage kann man sogar rezeptfreie HIV-Tests kaufen.

"Ich denke, das Muster, das du siehst", erzählte Vanier KQED Wissenschaft"Wenn Informationen besser verstanden werden und soziale Schutzmaßnahmen vor Missbrauch schützen, steigt der Komfort, der sich daraus für den Verbrauchermarkt ergibt."

"Unsere Mission ist es, den Menschen zu helfen, Zugang zum menschlichen Genom zu bekommen, es zu verstehen und davon zu profitieren", sagt Beth Williams. "Ein großer Teil dieser Mission ist die Forschung, die wir selbst durchführen, sowie die Forschung mit akademischen und industriellen Mitarbeitern - Forschung, von der wir glauben, dass sie zu besseren Behandlungen, Diagnose und Prävention von Krankheiten führen wird.

"Wir streben danach, dass diese Entdeckungen allen zugute kommen."

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