Gesamtes menschliches Genom für 1.000 $ sequenziert

Life Technologies hat den neuen Benchtop Ion Proton Sequencer auf den Markt gebracht, der das gesamte menschliche Genom für 1.000 US-Dollar innerhalb von nur einem Tag bestimmen kann. Zuvor hatte es die Maschine irgendwo von Wochen und sogar Monaten genommen, um ein menschliches Genom zu sequenzieren, und würde zwischen 5.000 und 10.000 Dollar kosten.
Viele große medizinische Praxen, darunter die Yale School of Medicine, das Baylor College of Medicine und das Broad Institute, haben bereits ihre eigenen IonProton Sequencer.
Richard Gibbs, Direktor des Human Genome Sequencing Center am Baylor College of Medicine erklärte:

"Eine Genomsequenz für 1.000 US-Dollar war vor ein paar Jahren noch ein Traum. Ein 1.000-Dollar-Genom in weniger als einem Tag war noch nicht einmal auf dem Radar, wird aber die klinischen Anwendungen der Sequenzierung verändern."

Dr. Richard Lifton, Vorsitzender der Abteilung für Genetik, Yale School of Medicine, sagte:

"Kosten, Geschwindigkeit und Genauigkeit sind Schlüsselelemente bei der Verwendung der DNA-Sequenzierung sowohl für die Entdeckung von Krankheitsgenen als auch für den klinischen Nutzen. Die technologischen Fortschritte im neuen Ion Proton ™ -Instrument versprechen sowohl für die Forschung als auch für klinische Anwendungen bahnbrechende Veränderungen."

Dr. Chad Nusbaum, Co-Direktor des Genome Sequenzierungs- und Analyseprogramms des Broad Institute, stimmt zu:

"Wir freuen uns sehr über das Paradigmenwechselpotenzial des neuen Proton Sequencers, der die Sequenzierung eines menschlichen Genoms in nur wenigen Stunden mit nur einem Durchlauf auf einer einzigen Maschine ermöglicht. Die Geschwindigkeit und die Leistung der Plattform versprechen, sowohl groß angelegte Forschung zu ermöglichen und neue klinische Anwendungen. "

Das Unternehmen gibt bekannt, dass es dieses Jahr das Ion PGM der FDA (Food and Drug Administration) zur Genehmigung vorlegen wird. Die Maschine ist in der Lage, Gene, kleine Genome, Panels von Genen zu sequenzieren, und ist auch ideal für die Genexpressionsprofilierung. Alle diese Fortschritte werden für nur 99 Dollar pro Chip zur Verfügung gestellt werden. Seine Geschwindigkeit und Geradlinigkeit machen es zu einem idealen Kandidaten für den Einsatz in der Diagnostik.
Der Ion Proton Sequencer wird auch in der Lage sein, Exome zu sequenzieren, die Bereiche in der DNA sind, die für Protein kodieren, und menschliche Genome. Der Chip wird irgendwann in den nächsten 6 Monaten der Öffentlichkeit zugänglich sein. Der Ion Proton ll Chip wird sechs Monate später erhältlich sein und sich auf die Sequenzierung ganzer menschlicher Genome konzentrieren. Darüber hinaus wird ein dritter Chip, das OneTouch-System, für die Automatisierung der Vorlagenvorbereitung nützlich sein. Ein zusätzlicher Ion Proton Torrent Server führt eine primäre und sekundäre Analyse durch.

Dr. Jonathan M. Rothberg, Gründer und CEO der Ion Torrent Division, sagte:

"Nur sechs Monate nach der Veröffentlichung unseres ersten Halbleiter-Sequenzierungs-Chips lösten die Menschen damit den deutschen E.-coli-Ausbruch und sequenzierten die toxische Belastung in nur wenigen Stunden. Jetzt, sechs Monate später, entwickeln wir einen Chip, der 1000 Mal funktioniert Das ist die Kraft, die Halbleiter für die Sequenzierung bringen. "

Die Software des Geräts wurde entwickelt, um ein vollständiges Genom innerhalb von 24 Stunden auf einem eigenständigen Server zu untersuchen und zu untersuchen. Damit entfällt der Informatikstau und die zu hohe IT- und Kapitalinvestition, die bei optisch basierten Sequenzern historisch immer hinderlich war.
Die Interpretation der genetischen Information für diagnostische und therapeutische Entscheidungen war schon immer eine Herausforderung in der Sequenzierung des gesamten Genoms. Um das zu vereinfachen, arbeitet Ion Torrent mit der Carnegie Mellon University zusammen, um eine Software zu entwickeln, die medizinisches Fachpersonal dabei unterstützt, die genetische Information zu verstehen.
Yale Medical School ist auch eine Partnerschaft mit Ion Torrent, um mit der am besten geeigneten Methode für die diagnostische Entwicklung und Entdeckung von Genen zu arbeiten, um die Genomsequenzierung in einer medizinischen Praxis weiter zu untersuchen.
Robert F. Murphy, Direktor des Lane Center for Computational Biology, kommt zu dem Schluss:

"Die große Varianz in der menschlichen Genomsequenz zwischen Individuen war immer ein Hindernis für das Verständnis der Verwendung von Sequenzinformationen zur Verbesserung der menschlichen Gesundheit. Wir glauben, dass neue Ansätze des maschinellen Lernens die Interpretation von persönlichen Genomsequenzen ermöglichen, um Ärzten bei der Diagnose und Anleitung von Behandlungen zu helfen Zukunft."

Der Aktienkurs von Life Technologies Corp stieg gestern Morgen um 9,1%, nachdem er gestern eindrucksvoll gestiegen war.
Geschrieben von Christine Kearney