Genetische Daten decken mehrere Facetten der Schizophrenie auf

Schizophrenie ist keine einzige Krankheit, sagen Forscher, die vier wichtige genetische Veränderungen aufgedeckt haben, die vier bisher unbekannte Zustände erklären.
Genetische Entdeckungen stellen das Konzept einer einzigen Definition für Schizophrenie in Frage.

Die Forschung, veröffentlicht in EBioMedizin, unterstützt eine Aufforderung, "Schizophrenie" als Überbegriff für eine Reihe von Erkrankungen zu sehen, die möglicherweise andere, gezieltere Behandlungsoptionen benötigen.

Menschen, die Modifikationen in jedem der vier verschiedenen Gene hatten, hatten unterschiedliche Symptome, Intelligenzlevel und andere Merkmale, die sich von denen mit den anderen Modifikationen unterschieden.

Statistiken des National Institute of Mental Health (NIMH) zeigen, dass Schizophrenie innerhalb von 12 Monaten 1,1 Prozent der Erwachsenen in den Vereinigten Staaten betrifft.

Der Zustand kann zu Halluzinationen führen, und die Menschen können es schwer finden, die Realität zu interpretieren. Es kann auch zu Lernschwierigkeiten, emotionalem Rückzug und mangelnder Motivation führen.

Frühere Studien haben mehrere genetische Veränderungen mit Schizophrenie in Verbindung gebracht, aber es ist ihnen nicht gelungen, die unterschiedlichen Symptome zu erklären.

Vier Mutationen, vier Symptome

Forscher der New Yorker Universität (NYU) Langone Medical Center in New York, NY, von der Psychiater Dr. Dolores Malaspina, untersucht 48 Patienten mit unterschiedlichem ethnischen Hintergrund mit der Diagnose von Schizophrenie.

Das Team konzentrierte sich auf Symptome bei Patienten und auf genetische Veränderungen, die zu Störungen der Hirnfunktion führten. Die Modifikationen, die untersucht wurden, waren entweder selten oder wenig bekannt.

Die Ergebnisse verknüpfen vier wichtige Gene mit spezifischen Bedingungen. Alle diese beeinflussen das Wachstum oder die Regulierung von Nervenkreisen.

Ein Gen, bekannt als PTPRG, kodiert ein Protein, das Nervenzellen ermöglicht, sich zu verbinden, wenn sie Nervennetzwerke bilden.

• "Positive" Symptome sind Wahnvorstellungen, erregte Bewegungen und ungewöhnliches Denken
• "Negative" Symptome umfassen einen "flachen" Ausdruck von Emotionen und Schwierigkeiten beim Starten oder Aufrechterhalten von Aktivität
• Zu den kognitiven Effekten gehört das Problem, Informationen zu verstehen oder Entscheidungen treffen zu können.

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Bei Menschen mit einigen seltenen Mutationen in diesem Gen treten Symptome einer relativ schweren Psychose in einem jüngeren Alter auf und Lernschwierigkeiten können auftreten. Obwohl einige dieser Patienten sehr intelligent sind, können sie durch Beeinträchtigungen ihres Arbeitsgedächtnisses zurückgehalten werden. Arbeitsgedächtnis wird als "Notizblock" beschrieben, mit dem das Gehirn temporäre Erinnerungen speichert und verarbeitet.

Ein zweites Gen, SLC39SA13, beeinflusst einen Zinktransporter, der Nervenzellen dazu bringt, Nervenimpulse zu verstärken oder zu verringern. Menschen mit SLC39SA13-Modifikationen können mit einer Reihe von kognitiven Problemen konfrontiert sein, die mit geringen Leistungen in der Schule und ernsthaften Problemen mit Emotionen und Motivation verbunden sind.

Ein drittes Gen ist ARMS / KIDINS220, das am Wachstum von Nervenzellen beteiligt ist. Veränderungen in diesem Gen können erst später im Leben Probleme verursachen, nachdem eine Person das College abgeschlossen hat. Es folgt ein kognitiver Rückgang, der für eine degenerative Erkrankung charakteristisch ist.

Das vierte Gen ist TGM5, das eine Rolle bei der Stabilisierung von Proteingruppen spielt, einschließlich einiger Gruppen, die mit degenerativen Zuständen verbunden sind, die mit zunehmendem Alter voranschreiten, wie Huntington-Krankheit. Bei Menschen mit TGM5-Veränderungen sind die Symptome weniger schwer, aber sie können Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (ADD) während der Kindheit einschließen.

Erstautor Thorsten Kranz erklärt, dass Behandlungen, die bei einem Patienten nicht funktionieren, für einen anderen Patienten höchst effektiv sein können. Zum Beispiel könnten Patienten mit Modifikationen in ARMS / KIDINS220 von Therapien zum Schutz von Nervenzellen profitieren, während Patienten mit einer Mutation in PTPRF eine Behandlung benötigen, um ihr Arbeitsgedächtnis zu verbessern.

"Ein häufiger Trugschluss ist, dass Schizophrenie als eine einzige Krankheit behandelt werden kann. Unsere biologisch ausgerichtete Studie beginnt damit, auf lange gestellte Fragen zu antworten, warum zwei Menschen, bei denen Schizophrenie diagnostiziert wurde, drastisch unterschiedliche Symptome haben. Zum ersten Mal haben wir vier definiert Syndrome mechanistisch. "

Dr. Dolores Malaspina

Dr. Malaspina fügt hinzu, dass bis zu 1 von 3 Patienten mit Schizophrenie von einer gezielteren Therapie profitieren könnte, abhängig von den Veränderungen innerhalb dieser vier Gene, da 31 Prozent der Patienten mit Schizophrenie wahrscheinlich eine dieser Mutationen haben.

Sie erwartet auch, dass die Ergebnisse einen klareren Einblick in den Zustand liefern, wenn Wissenschaftler diese Gruppen aus dem Mix herausziehen.

Das Alter des Vaters beeinflusst die Wahrscheinlichkeit von Mutationen

Letztes Jahr veröffentlichte das gleiche Team Ergebnisse aus Studien zum genetischen Code von Patienten mit Schizophrenie und ihren gesunden Eltern, da über 70 Prozent der Schizophrenie bei einem Individuum ohne Familienmitglied vorkommt.

Sie fanden heraus, dass die väterliche Keimbahn die wichtigste Quelle für diese Veränderungen war - mit anderen Worten, das Sperma des Vaters - und eine Studie hat gezeigt, dass mehr als 25 Prozent der Fälle mit dem Alter des Vaters zusammenhingen.

Spermienzellen teilen und vermehren sich 600 Mal, wenn ein Vater 50 Jahre alt ist. Da DNA mit jeder Runde von Zellteilungen kopiert wird, sammeln sich Kopierfehler an, wenn der Mann älter wird.

Das bisher gewonnene Wissen, so Dr. Malaspina, könnte "ein leistungsfähiges Werkzeug zur Definition präziser Versionen von Schizophrenie" bieten.

Die Autoren glauben, dass ihre Arbeit zu einem neuen Rahmen für das Auffinden von Genen beitragen wird, die andere komplexe genetische Krankheiten beeinflussen, die vom Alter des Vaters betroffen sind, wie Autismus.

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