Erhöhte Berührungsempfindlichkeit, die von Einzelpersonen mit DFNA2-Hörverlust angezeigt wird

Nach einer Untersuchung in veröffentlicht Nature NeurologiePersonen, die an einem hereditären DFNA2-Hörverlust leiden, sind empfindlicher gegenüber niederfrequenten Vibrationen. Die Ergebnisse der Studie zeigen bisher unbekannte Zusammenhänge zwischen Berührungsempfindlichkeit und Hörverlust. Spezialisierte Nervenzellen in der Haut sind verantwortlich für alle Empfindungen, die Menschen fühlen, wenn sie sich berühren - heiß, kalt, glatt, rau, Druck, Schmerz, Juckreiz, Vibrationen und mehr. Die Studie wurde von Professor Thomas Jentsch vom Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie (FMP) / Max Delbrück Zentrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch und Professor Gary Lewin (MDC) in Zusammenarbeit mit Klinikern aus den Niederlanden, Madrid, Spanien und Nimwegen.
Mehrere der spanischen und niederländischen Familienmitglieder, die an der Untersuchung teilgenommen haben, leiden an einer hereditären DFNA2-Schwerhörigkeit. DFNA2 ist eine genetische Mutation, die die Funktion mehrerer Haarzellen im Innenohr stört. Das Team war mehr vom Tastsinn der Teilnehmer als von ihrer Hörfähigkeit fasziniert, da sie glaubten, dass diese Mutation auch den Tastsinn beeinflussen könnte.
Der Druck der Schallwellen lässt tausende winziger zarter Härchen im Innenohr vibrieren, wodurch die Haarzellen winzige elektrische Signale (Kaliumionen) abfeuern. Diese elektrischen Signale wandern dann die Cochlea-Nerven des Hörweges zum Gehirn hinauf. Die Kaliumionen strömen durch einen Kanal in der Zellmembran und wieder aus den Haarzellen. Bei Hörgeschädigten ist dieser Kaliumkanal, ein Proteinmolekül namens KCNQ4, durch die Mutation geschädigt.
Jentsch sagte:

"Aber wir haben herausgefunden, dass KCNQ4 nicht nur im Ohr, sondern auch in einigen Sinneszellen der Haut vorhanden ist. Dies gab uns die Idee, dass die Mutation auch den Tastsinn beeinflussen könnte. Und genau das ist uns gelungen Das zeigen unsere Forschungen, die wir in enger Zusammenarbeit mit dem Labor von Gary Lewin, einem Kollegen des MDC, der sich auf Touch-Sensation spezialisiert hat, durchgeführt haben. "

Der Tastsinn ermöglicht es dem Einzelnen, den Unterschied zwischen einer rauhen oder glatten Oberfläche durch die Vibrationen zu unterscheiden, die in der Haut auftreten, wenn die Oberfläche berührt wird. Berührungsempfindungen liefern unseren Gehirnen eine Fülle von Informationen über die Umwelt. Für jede unterschiedliche Berührungsempfindung gibt es Sinneszellen in den Zellen mit unterschiedlichen Strukturen - eine Verformung der Strukturen erzeugt elektrische Nervensignale. Obwohl genau dies passiert, bleibt unbekannt. Tastsinn ist der am wenigsten verstandene der fünf Sinne von Aristoteles.

Die Entdeckungen von Matthias Heidenreich und Stefan Lechner aus den Forschungsgruppen von Thomas Jentsch und Gary Lewin zeigen deutlich, dass es Parallelen zum Hören gibt. In Jentschs Labor entwickelten die Forscher zunächst ein Mausmodell für Taubheit, indem sie eine Mauslinie mit der gleichen Mutation im Kaliumkanal wie ein Individuum mit DFNA2 erzeugten. Obwohl der defekte Kanal die Berührungsrezeptoren in der Haut nicht abtötete, wo der KCNQ4-Kaliumkanal wie im Ohr gefunden wird, zeigten die Berührungsrezeptoren eine veränderte elektrische Reaktion auf die mechanischen Stimuli im Mausmodell.
Die Forscher entdeckten, dass die Berührungsrezeptoren im unteren Frequenzbereich deutlich empfindlicher auf die Vibrationsstimulation reagieren. Bei Kaliumionen wirkt das Auslassventil hier in der Regel als Filter, um die Empfindlichkeit der Zellen bevorzugt bei niedrigen Frequenzen zu schwächen. Bei normalen Individuen stimmt dies normalerweise diese Mechanorezeptoren auf mäßig hohe Frequenzen ab. Bei Mäusen ohne funktionelle KCNQ4-Kanäle können Berührungsrezeptoren den Unterschied zwischen niedrigen und hohen Frequenzen nicht mehr ausmachen.

Der gleiche Effekt wurde bei den Gehörlosen mit Mutationen im Kaliumkanal beobachtet, wenn sie von Lechner und Matthias Heidenreich analysiert wurden. Außerdem konnten sie sehr langsame Schwingungen unterscheiden, die ihre gesunden Geschwister nicht markieren konnten. Als Folge der Mutationen im KCNQ4-Kanal-Gen wurde die Feinabstimmung der Mechanorezeptoren für die normale Berührungsempfindung geändert.
Jentsch und Lewin erklärten:

"Das Gefühl der Berührung ist von Person zu Person sehr unterschiedlich - manche Menschen sind viel empfindlicher auf Berührung als andere. DFNA2-Patienten sind extrem empfindlich gegenüber Vibrationen. Die Haut hat verschiedene Arten von Mechanorezeptoren, die auf unterschiedliche Reize reagieren, besonders auf Unterschiedliche Frequenzbereiche Das Zusammenspiel verschiedener Rezeptorklassen ist wichtig für die Berührungsempfindung Obwohl die von uns untersuchten Rezeptoren aufgrund des Verlustes des Kaliumkanals empfindlicher wurden, kann dies durch den Nachteil der falschen "Abstimmung auf andere Frequenzen" aufgewogen werden. Mit KCNQ4 haben wir erstmals ein menschliches Gen identifiziert, das die Eigenschaften der Berührungsempfindung verändert. "

Das Team um Gary Lewin gehört zum MDC in Berlin und ist spezialisiert auf periphere Sinneswahrnehmung. Das Untersuchungsteam um Thomas Jentsch gehört sowohl dem FMP als auch dem MDC an und erforscht den Ionentransport und seine Rolle bei Krankheiten.
Geschrieben von Grace Rattue