Vererbte Blindheit - Forscher enthüllen neue Techniken zum Auffinden der Ursachen

Laut einer Studie, die in der letzten Ausgabe des American Journal für HumangenetikForscher der Universität von Leeds in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern der Flinders University in Adelaide, Australien, verwendeten DNA-Sequenzierungstechniken der nächsten Generation, um die Ursachen seltener Formen von ererbten Augenerkrankungen, einschließlich Katarakte und Glaukome bei Kleinkindern, zu entdecken.
Die Ergebnisse sollen die Identifizierung betroffener Familien mit einem erhöhten Risiko für Kinder mit schwerem Sehvermögen erleichtern, so dass sie eine angemessene genetische Beratung erhalten und möglicherweise auch zu neuen Behandlungen für Erwachsene und Kinder mit dieser Form der ererbten Blindheit führen können.
Die Forscher untersuchten DNA von drei nicht verwandten Familien, alle von ihnen hatten Mitglieder mit einer Geschichte von schlechter Sicht von der Geburt in Verbindung mit der Linse des Auges und der Hornhaut.
Die Augenlinse in Verbindung mit der Hornhaut bildet das klare "Fenster" an der Vorderseite des Auges, aber wenn diese Strukturen aufgrund falscher Entwicklung fehlgeformt sind, wird dieses "Fenster" wolkig, was eine klare Sicht erschwert. Unbehandelt können sich die Probleme verschlimmern und zu Glaukom und schließlich Blindheit führen.
Dr. Manir Ali und sein Team ermittelten Defekte in einem antioxidativen Protein namens Peroxidasin, das bei allen Familienmitgliedern mit eingeschränkter Sehfähigkeit einen Teil der Linse und der Hornhaut bildet, und kamen zu dem Schluss, dass diese Defekte für Katarakte und Glaukome bei Kindern verantwortlich sind diese seltene Form der ererbten Augenerkrankungen.
Dr. Ali sagte:

"Wir wissen, dass Peroxidasin in gesunden Augen eine erste Verteidigungslinie gegen die Schäden darstellt, die ultraviolette Strahlung und Sonnenlicht unserer Haut zufügen. Es kann auch dazu beitragen, vor grauem Star bei älteren Menschen zu schützen. Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass dieses Protein essentiell ist die normale Entwicklung der Linse und der umgebenden Strukturen an der Vorderseite des Auges. "

Die Forscher machten die Entdeckung mit der DNA-Sequenzierung der nächsten Generation, einer neuen Art, Gene schnell zu lesen und Fehler, die Erbkrankheiten verursachen, zu identifizieren. Sie planen nun, alle Augengene auf einmal zu untersuchen, so dass alle Patienten mit ererbter Blindheit die genaue Ursache ihrer Krankheit herausfinden und entsprechend behandelt werden können.

In einer abschließenden Erklärung sagte Dr. Ali:

"Diese DNA-Sequenzierungstechnologie wird die medizinische Welt revolutionieren und den Patienten und ihren Ärzten mehr Informationen als je zuvor über ihre genetische Zusammensetzung und über ihre Auswirkungen auf ihre Gesundheit und ihr Ansprechen auf die Behandlung geben."

Britische Gelder für die Forschung an der University of Leeds wurden vom Wellcome Trust, dem Sir Jules Thorn Charitable Trust und von Yorkshire Eye Research vergeben. In Australien finanzierten das Ophthalmic Research Institute of Australia und The Eye Foundation and Sight die von Forschern der Flinders University in Adelaide durchgeführte Studie.
Geschrieben von Petra Rattue