Kalydeco - Eine zystische Fibrosebehandlung

Kalydeco wurde von der Food and Drug Administration (FDA) zur Behandlung einer bösartigen Form von zystischer Fibrose (CF) zugelassen. CF ist eine tödliche rezessive Erkrankung, die auf die Lunge zielt, aber auch Leber, Bauchspeicheldrüse und Darm schädigen kann. Es entsteht durch den ungewöhnlichen Transport von Chlorid und Natrium durch das Epithel, was Schleimansammlungen in den Lungen und dicke Sekrete verursacht. Im Gegenzug treten bei CF-Patienten viele Atemwegsprobleme auf. Diabetes ist auch bei Patienten mit Mukoviszidose verbreitet und ist am häufigsten bei Kaukasiern. Diese spezifische Art von CF, für die Kalydeco zugelassen wurde, richtet sich an Kinder ab 6 Jahren, die die G551D-Mutation im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) besitzen.
Experten glauben, dass von den 30.000 Menschen, die in den Vereinigten Staaten von Mukoviszidose betroffen sind, schätzungsweise 1.200 von ihnen die G551D-Mutation besitzen. FDA-Kommissarin Margaret A. Hamburg, M.D. kommentiert:

Kalydeco ist ein hervorragendes Beispiel für das Versprechen einer personalisierten Medizin - gezielte Medikamente, die Patienten mit einer spezifischen genetischen Ausstattung behandeln. Die einzigartige und für beide Seiten vorteilhafte Partnerschaft, die zur Zulassung von Kalydeco führte, dient als großartiges Modell für das, was Unternehmen und Patientengruppen erreichen können, wenn sie bei der Arzneimittelentwicklung zusammenarbeiten. "

Kalydeco wurde früher als erwartet von der FDA zugelassen, nachdem zwei 48-wöchige placebokontrollierte klinische Studien stattgefunden hatten. In der Studie wurden 213 Patienten analysiert. Eine der Studien wurde an Patienten im Alter von 12 Jahren und älter durchgeführt, die andere an Patienten im Alter von 6 bis 11 Jahren. Beide Studien zeigten die Sicherheit und Wirksamkeit von Kalydeco. Es hatte einen großen Einfluss auf die Verbesserung der Lungenfunktion. Die Pille wird, wenn sie zweimal täglich zusammen mit einem fetthaltigen Nahrungsmittel eingenommen wird, verwendet, um das durch die CFTR-Genfunktion hergestellte Protein wirksamer zu unterstützen und verbessert daher viele der Anzeichen und Symptome von CF, einschließlich schneller Gewichtszunahme und Lungenfunktion.
Jane Woodcock, M.D., Direktor des FDA-Zentrums für Arzneimittelbewertung und -forschung sagte:

Kalydeco ist die erste verfügbare Behandlung, die auf das defekte CFTR-Protein abzielt, das die Ursache von Mukoviszidose ist. Dies ist eine bahnbrechende Therapie für die Mukoviszidose-Gemeinschaft, da die derzeitigen Therapien nur die Symptome dieser genetischen Krankheit behandeln.

Die Forscher erklären, dass Kalydeco nur bei Patienten mit der G551D-Mutation funktioniert und nicht bei der häufigsten Form von CF, die bei Patienten mit zwei Kopien der F508-Mutation im CFTR-Gen auftritt. Sie sagen, dass ein FDA-zugelassener Test durchgeführt werden sollte, bevor Patienten mit CF Kalydeco einnehmen, wenn ihr Mutationsstatus unbekannt ist.
Kalydeco wird von Vertex Pharmaceuticals Inc. aus Cambridge, Massachusetts hergestellt, und Nebenwirkungen von Kalydeco können auftreten. Die häufigsten sind Magenschmerzen, Kopfschmerzen, Infektionen der Atemwege, Durchfall, Hautausschlag und Schwindel.
Geschrieben von Christine Kearney