Neue genetische Form von Fettleibigkeit und Diabetes identifiziert

Eine neue genetische Form von Fettleibigkeit und Typ-2-Diabetes wurde von Forschern am Imperial College London in Großbritannien entdeckt. Die Forscher veröffentlichen ihre Ergebnisse in der Zeitschrift PLUS EINS.
Den Wissenschaftlern sind über 30 nachteilige Mutationen unter den Genen bekannt, die an der Regulierung des Körpergewichts beteiligt sind und mit Fettleibigkeit in Verbindung gebracht werden.

Den Wissenschaftlern sind über 30 nachteilige Mutationen unter Genen bekannt, die an der Regulation des Körpergewichts beteiligt sind, die mit Fettleibigkeit in Verbindung gebracht werden, sowie mehrere Genveränderungen, von denen bekannt ist, dass sie Typ-2-Diabetes verursachen. Individuen mit diesen genetischen Veränderungen werden diese Bedingungen durch ihre Familien erben.

"Es gibt mittlerweile eine zunehmende Zahl von single-gen Ursachen für Adipositas und Diabetes", sagt Prof. Alex Blakemore von der medizinischen Fakultät des Imperial College London und Leiter der neuen Studie.

Prof. Blakemore sagt, dass Wissenschaftler nicht wissen, wie viele dieser genetischen Ursachen von Fettleibigkeit oder Diabetes noch zu entdecken sind oder welcher Anteil von stark übergewichtigen Menschen sie hat.

"Dies sind ernste Störungen, die die Fähigkeit des Körpers beeinflussen, Hunger- und Völlegefühl zu regulieren", fährt Prof. Blakemore fort. "Sie werden genauso vererbt wie andere genetische Krankheiten und die Betroffenen sollten nicht wegen ihres Zustands stigmatisiert werden. Ihnen sollte eine genetische Beratung und spezielle lebenslange Unterstützung angeboten werden, um ihnen ein möglichst gesundes Leben zu ermöglichen."

In der neuen Studie sequenzierten Prof. Blakemore und seine Kollegen das Genom einer als "extrem fettleibig" bezeichneten jungen Frau und ihre Familienangehörigen. Die Frau hatte schwere Gewichtsprobleme von Kindheit an als Folge von erhöhtem Appetit, sowie Typ-2-Diabetes, Lernschwierigkeiten und Probleme mit ihrem Fortpflanzungssystem.

Bei der Analyse der DNA-Sequenzierung stellte das Team fest, dass die Frau zwei Kopien einer genetischen Mutation geerbt hatte, die ihren Körper an der Bildung des Proteins Carboxypeptidase-E (CPE) gehindert hatte. Mehrere Hormone und Hirnüberträger, die für die Regulierung von Appetit, Insulin und Hormonen verantwortlich sind, die für das Fortpflanzungssystem wichtig sind, benötigen CPE, um richtig zu funktionieren.

Obwohl Studien an Mäusen einen Zusammenhang zwischen CPE-Mangel und Fettleibigkeit, Diabetes und Gedächtnisproblemen gefunden haben, wurde dieser Zustand bisher nicht beim Menschen gefunden.

Ein CPE-Mangel tritt nur dann auf, wenn beide Eltern eine genetische Veränderung haben

CPE-Mangel ist ein rezessiver Zustand, was bedeutet, dass beide Eltern die veränderte genetische Sequenz haben müssen, damit ihre Nachkommen betroffen sind.

Die Eltern der Frau in der Studie waren Cousins, die nach Aussage der Forscher die Wahrscheinlichkeit erhöhten, dass die Patientin die gleiche genetische Veränderung von ihren beiden Elternteilen erbte. Ein älterer Bruder des Patienten hatte ähnliche Symptome und starb im Alter von 21 Jahren.

Erste Autorin der Studie Dr. Suzanne Alsters sagt:

"Eine genetische Ursache für die Probleme des Patienten zu finden, hat ihr und ihrer Familie geholfen, ihren Zustand besser zu verstehen und zu bewältigen. Wir können auch Mitglieder ihrer Familie mit einer abnormalen Kopie des Gens betrachten, um zu sehen, ob sie mehr davon betroffen sind subtile Wege, die das Risiko von Fettleibigkeit erhöhen könnten. "

Prof. Blakemore argumentiert, dass Gentests für Personen, die stark übergewichtig sind, allgemein verfügbar gemacht werden sollten, so dass Ärzte genetische Informationen für Familienmitglieder anbieten können. "Diagnose ist sehr wertvoll für den Patienten", schließt Prof. Blakemore. "Es hilft, realistische Erwartungen zu setzen und kann ihnen helfen, die bestmögliche Behandlung zu bekommen."

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