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Einige Autisten, die mit fehlenden oder duplizierten Chromosomensegmenten verbunden sind

Eine neue Studie eines US-amerikanischen Forschungskonsortiums hat entdeckt, dass bei etwa 1 Prozent der Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ein kleines Segment von Chromosom 16 fehlt oder verdoppelt wird. Was an dieser speziellen Entdeckung überrascht, ist, dass die Auslassung oder Duplikation nicht von einem Elternteil geerbt wird, sondern spontan, vielleicht um die Zeit der Empfängnis herum, auftritt.
Die Studie wurde am 9. Januar in der frühen Online-Ausgabe der. Veröffentlicht New England Journal der Medizin (NEJM) und ist die Arbeit des Autismus-Konsortiums, das 14 führende Universitäten und medizinische Mitten in und um Boston, Massachusetts einschließt.
Autismus-Spektrum-Störungen (ASDs) werden bei 1 von 150 Kindern unter drei Jahren diagnostiziert. Die Symptome reichen von leicht bis schwer und haben soziale, kognitive und Verhaltenskomponenten.
Die 1-Prozent-Frequenz ist vergleichbar mit einer Reihe anderer genetischer Syndrome, die an ASDs gebunden sind, sagten die Forscher. Außerdem wird angenommen, dass etwa 90 Prozent der ASDs eine genetische Komponente haben, aber bisher können nur 10 Prozent der Fälle an bekannte genetische und Chromosomensyndrome gebunden sein.
Dr. Mark Daly, der am Zentrum für Humangenetik des Massachusetts General Hospital (MGH) arbeitet und leitender Forscher des Genforschungsteams der Studie war, sagte:
"Während epidemiologische Studien auf eine sehr große genetische Komponente bei Autismus hindeuten, ist wenig darüber bekannt, wie spezifische Gene beteiligt sind."
Daly ist Mitglied des Autisten-Konsortiums und ist Assistenzprofessor für Medizin an der Harvard Medical School und Mitglied des Broad Institute of Harvard und des Massachusetts Institute of Technology.
"Wir sind noch weit davon entfernt zu verstehen, wie diese chromosomale Deletion oder Duplikation das Risiko für Autismus erhöht, aber dies ist ein kritischer erster Schritt in Richtung dieses Wissens", fügte Daly hinzu.
Den Wissenschaftlern waren bereits mehrere Chromosomen-Deletionen oder -Doppelungen bekannt, die mit ASD verbunden waren, einschließlich einer bestimmten Art von Deletion auf Chromosom 15, die von einem Elternteil weitergegeben wurde. In dieser Studie entschieden die Forscher daher, einen kompletten Scan des Genoms durchzuführen.
Sie verwendeten Proben von der Autismus Genom Research Exchange, die DNA von Familien mit mindestens einem Kind mit ASD enthält.
Die Forscher scannten mehr als 1.400 Proben von Individuen mit ASD und einer ähnlichen Anzahl von nicht betroffenen Eltern. Sie fanden heraus, dass eine bestimmte Region von Chromosom 16 in 5 der Individuen mit einem ASD, aber nicht in einem ihrer Eltern, deletiert war. Dies legt nahe, dass die Löschung spontan erfolgte und nicht vererbt wurde.
Daly und Kollegen bestätigten diese Ergebnisse, indem sie klinische Daten von einer separaten Gruppe von fast 1.000 Patienten untersuchten, die das Children's Hospital Boston besucht hatten, von denen etwa die Hälfte mit einer ASD oder einer verwandten Erkrankung diagnostiziert worden war.
Unter denen mit einer ASD oder einer verwandten Störung fanden sie 5 Kinder mit der gleichen Chromosom 16-Deletion und weitere 4 Kinder, bei denen das Chromosomensegment nicht deletiert, sondern dupliziert wurde. Diese Chromosomenfehler waren nicht in der DNA von Kindern vorhanden, bei denen keine ASD oder eine damit zusammenhängende Erkrankung diagnostiziert worden war.
Die Ergebnisse wurden erneut durch einen weiteren Datensatz bestätigt, der von deCODE Genetics, einem biopharmazeutischen Unternehmen in Island, erhalten wurde, das Populationsstudien verwendet, um menschliche Gene zu identifizieren, die mit gewöhnlichen Krankheiten in Verbindung stehen. Sie fanden die gleiche Deletion in 3 von fast 300 Menschen mit einem ASD, und auch in einigen Proben von Menschen, die psychiatrische oder Sprachstörungen hatten. Die Löschung wurde nur in 2 von 20.000 Mitgliedern der deCODE-Datenbank gefunden, bei denen keine assoziierte Störung diagnostiziert worden war.
Eine weitere Analyse der deCODE-Daten legte nahe, dass diese Chromosomen-Deletion wahrscheinlich nur in 0,01 Prozent der Allgemeinbevölkerung vorkommt, jedoch 100-mal häufiger bei Menschen mit einem ASD gefunden wurde.
Daly erklärte, dass:
"Diese großen, nicht-vererbten chromosomalen Deletionen sind extrem selten, so dass es bei einem so signifikanten Anteil von Patienten genau die gleiche Deletion gibt, was darauf schließen lässt, dass es sich um einen sehr starken Risikofaktor für Autismus handelt."
"Wir verfolgen jetzt detailliertere genetische Studien, um herauszufinden, welche Gene in dieser Region für diesen Effekt verantwortlich sind, um ein besseres Verständnis der zugrundeliegenden Biologie und potenzieller Hinweise auf therapeutische Ansätze zu erlangen", fügte er hinzu.
In einem begleitenden Editorial schrieben Drs Evan E. Eichler vom Howard Hughes Medical Institute und vom Department of Genome Sciences der University of Washington, Seattle, und Andrew W. Zimmerman vom Kennedy Krieger Institute und der Johns Hopkins University in Baltimore Die Entdeckung der spontanen Deletion oder Duplikation eines Chromosomensegments läutet ein neues "Paradigma" in der genetischen Erforschung von ASDs ein. Die in dieser Studie zitierten Beispiele könnten die "Spitze des Eisbergs" sein.
"Eine tiefere Probensammlung und neue kosteneffektive genomische Techniken könnten erforderlich sein, um die verbleibenden Schichten der Zwiebel abzuziehen", schreiben Eichler und Zimmerman.
Diese Art von Chromosomen-Deletion und -Duplex-Entdeckung hat auch unmittelbare klinische Auswirkungen, so eine Erklärung, die das Autism Consortium Anfang der Woche veröffentlicht hat.
Ein neuer Typ von Test, der sogenannte Chromosomen-Microarray, wird jetzt in klinischen Umgebungen verwendet. Dies kann Chromosomen-Deletionen und -Verdoppelungen bei diagnostizierten Patienten und ihren Eltern erkennen und hilft Klinikern, das Risiko eines erneuten Auftretens bei nachfolgenden Schwangerschaften zu bestimmen, was für viele Eltern eine Sorge ist.
Aber die Tests sind teuer und nicht immer durch Versicherungen abgedeckt. Die Forscher des Konsortiums arbeiten daran, die Kosten zu senken, indem sie zum Beispiel einen einfacheren Test entwickeln, um den spezifischen Chromosom 16-Fehler zu entdecken.
"Assoziation zwischen Mikrodeletion und Mikroduplikation bei 16p11.2 und Autismus.
Weiss, Lauren A., Shen, Yiping, Korn, Joshua M., Arking, Dan E., Miller, David T., Fossdal, Ragnheidur, Saemundsen, Evald, Stefansson, Hreinn, Ferreira, Manuel AR, Grün, Todd, Platt , Orah S., Ruderfer, Douglas M., Walsh, Christopher A., ??Altshuler, David, Chakravarti, Aravinda, Tanzi, Rudolph E., Stefansson, Kari, Santangelo, Susan L., Gusella, James F., Sklar, Pamela , Wu, Bai-Lin, Daly, Mark J., das Autismus-Konsortium.
N Engl J Med, online veröffentlicht am 9. Januar 2008, gedruckt am 14. Februar 2008.
DOI: 10.1056 / NEJMoa075974.
Klicken Sie hier für Artikel.
"Ein heißer Punkt genetischer Instabilität bei Autismus.
Evan E. Eichler und Andrew W. Zimmerman.
N Engl J Med, online veröffentlicht am 9. Januar 2008, gedruckt am 14. Februar 2008.
DOI: 10.1056 / NEJMe0708756.
Klicken Sie hier für Editorial.
Quellen: NEJM-Pressemitteilung, Zeitschriftenartikel und Editorial, Pressemitteilung des Autism Consortium.
Geschrieben von: Catharine Paddock

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