Stains 'Reverse' Noonan-Syndrom Lernschwierigkeiten

Häufig verwendet, um "schlechtes" Cholesterin zu senken, sind Statine laut einer neuen Mausstudie auch wirksam bei Lernbehinderungen, die durch eine genetische Mutation verursacht werden.
Die Mäuse, die mit Lovastatin behandelt wurden, zeigten eine Abnahme der Ras-Aktivität und eine entsprechende Verbesserung ihrer Fähigkeit, Labore zu navigieren und sich an Objekte zu erinnern.
Bildnachweis: UCLA / Silva-Labor

Das Noonan-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die ungewöhnliche Gesichtszüge, Wachstumsstörungen und Herzprobleme verursacht. Etwa die Hälfte aller Menschen mit Noonan hat auch Lerndefizite.

Das Syndrom betrifft 1 von 2.000 Menschen, und derzeit gibt es keine Behandlung.

Die neue Studie, veröffentlicht in Nature Neurologie und von Forschern der Universität von Kalifornien-Los Angeles (UCLA) durchgeführt, behauptet, nicht nur den Mechanismus zu identifizieren, der die Krankheit verursacht, sondern auch eine Behandlung dafür.

Eine Vielzahl genetischer Faktoren trägt zum Noonan-Syndrom bei, aber ein einzelnes Gen - das für ein Protein kodiert, das das Protein Ras reguliert - verursacht etwa die Hälfte aller Fälle.

Das UCLA-Team fand heraus, dass das mutierte Gen, das am Noonan-Syndrom beteiligt ist, hyperaktives Ras erzeugt. Da Ras die Kommunikation zwischen den Gehirnzellen reguliert, wirkt sich dieses überschüssige Ras störend auf die Kommunikation der Gehirnzellen aus und schädigt den Lernprozess.

Überschüssiges Ras führt dazu, dass das Gehirn nicht in der Lage ist, die für das Lernen erforderlichen körperlichen Veränderungen vorzunehmen

"Der Akt des Lernens erzeugt körperliche Veränderungen im Gehirn, ähnlich wie Grooves auf einer Platte", erklärt der leitende Forscher Alcino Silva, Professor für Neurobiologie, Psychiatrie und Psychologie an der David Geffen School of Medicine an der UCLA. "Surplus Ras gibt die Balance zwischen dem Ein- und Ausschalten von Signalen im Gehirn. Dies unterbricht die empfindliche Zellkommunikation, die das Gehirn benötigt, um erlernte Informationen aufzuzeichnen."

"Ein Überangebot an Ras verändert die Synapsen des Gehirns vorzeitig und lässt dem Gehirn keinen Platz mehr, um die für das Lernen notwendigen Veränderungen aufzuzeichnen", fügt der Erstautor Young-Seok Lee hinzu.

• Bei einigen Patienten mit Noonan-Syndrom wurde Wachstumshormon erfolgreich verwendet, um die kurze Höhe, die für den Zustand charakteristisch ist, zu behandeln
• Andere körperliche Symptome sind nach unten geneigte oder weit auseinander liegende Augen, tiefliegende oder ungewöhnlich geformte Ohren, schlaffe Augenlider, kleine Penis- und Hodenhoden bei Männern, eingefallene Brustform und Schwimmhäute oder kurz erscheinende Nacken
• Das Noonan-Syndrom ist eine autosomal-dominante Erkrankung, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das mutierte Gen an das Kind weitergeben muss, um das Syndrom zu bekommen.

Erfahren Sie mehr über das Noonan-Syndrom

In einem Mausmodell, das genetisch so verändert wurde, dass es ein Noonan-Syndrom aufwies, versuchten Silva und Kollegen, diese Kommunikationsunterbrechung umzukehren. Ausgehend von Silvas früheren Arbeiten zur Ras-assoziierten Erkrankung Neurofibromatose 1 behandelte das Team die Mäuse mit dem bekannten Statin-Medikament Lovastatin.

Silva erklärt das Denken, das das Team zu Statinen führte:

"Das Noonan-Syndrom beeinträchtigt die Veränderungen der Gehirnzellen, die zum Lernen benötigt werden, was Lerndefizite zur Folge hat. Statine wirken auf die Wurzel des Problems und kehren diese Defizite um. Dadurch kann der Lernprozess das Gehirn physisch verändern und Erinnerungen schaffen."

Die Forscher verwendeten Labyrinthe und Objekte, um das Gedächtnis und die kognitiven Fähigkeiten der Mäuse zu testen. Sie fanden heraus, dass die Mäuse, die mit Lovastatin behandelt worden waren, einen Abfall der Ras-Aktivität und eine entsprechende Verbesserung ihrer Fähigkeit hatten, Labore zu navigieren und sich an Objekte zu erinnern.

Silva sagt, dass das Team "erstaunt" sei, die kognitive Funktion bei erwachsenen Mäusen wieder normal zu sehen, da "die Wissenschaft annimmt, dass die Therapie im fötalen Stadium beginnen muss, um effektiv zu sein."

Daher legen die Ergebnisse des Teams nahe, dass die Genmutation nicht nur die Entwicklung beeinflusst, sondern auch die Funktion des erwachsenen Gehirns beeinträchtigt.

Als nächstes wird das Team klinische Studien mit Lovastatin zur Behandlung des Noonan-Syndroms durchführen.

Gefälschte und unterdurchschnittliche Drogen, die legitime US-Lieferkette betreten, Behörden warnen

Ein vorläufiger Bericht warnt vor potenziell ernsthaften Bedrohungen für die legale Drogenlieferkette der Vereinigten Staaten von gefälschten und minderwertigen Arzneimitteln, sagen die FDA (Food and Drug Administration), die NABP (National Association of Boards of Pharmacy) und einige Pharmaunternehmen. Die FDA warnt vor ernsthaften Risiken und Schwachstellen in der Drogenlieferkette in den USA.

(Health)

Droge zeigt Versprechen für das Anhalten des Krebsvirus

Neun von zehn Erwachsenen weltweit tragen das Epstein-Barr-Virus, das bei einer kleinen Minderheit der Infizierten Krebs auslöst. Nun schlägt eine neue Studie vor, dass das Medikament Rapamycin eine Möglichkeit bieten könnte, das Virus zu kontrollieren. Die Forscher fanden heraus, dass sie das Medikament Rapamycin verwenden können, um B-Zellen - eine Art weißer Blutkörperchen -, die mit dem Epstein-Barr-Virus infiziert sind, in einen Zustand zu versetzen, in dem sie sich nicht mehr teilen.

(Health)