Alles was du über Albinismus wissen musst

Inhaltsverzeichnis

1. Was ist Albinismus?
2. Symptome
3. Ursachen
4. Typen
5. Erbe
6. Diagnose
7. Behandlung
8. Komplikationen

Albinismus bezieht sich auf eine Reihe von Störungen, die aus einer Verringerung oder Abwesenheit des Pigments Melanin resultieren. Diese variieren in der Strenge und verursachen oft weiße Haut, helle Haare und Sehprobleme.

Die Erkrankung kann jeden betreffen, aber die Prävalenz variiert je nach Region.

In Afrika südlich der Sahara betrifft Albinismus einen von 5.000 bis 15.000 Menschen. Bei einigen Gruppen ist die Rate so hoch wie 1 zu 1.000 bis 5.000. In Europa und den Vereinigten Staaten liegt es näher bei 1 zu 17.000 bis 20.000.

Albinismus beeinflusst die Geschlechter gleichmäßig, und alle ethnischen Gruppen sind anfällig.

Schnelle Fakten über Albinismus

Hier sind einige wichtige Punkte über Albinismus. Weitere Details und unterstützende Informationen finden Sie im Hauptartikel.

• Es gibt keine Heilung für Albinismus, aber einige Symptome können behandelt werden.
• Albinismus ist eine genetische Erkrankung.
• In erster Linie beeinflusst Albinismus das Haar, die Augen, die Haut und das Sehen.
• Die häufigste Ursache für Albinismus ist eine Unterbrechung der Funktion des Enzyms Tyrosinase.
• Schätzungsweise 1 in 70 Menschen tragen die mit Albinismus verbundenen Gene.

Was ist Albinismus?

Im Albinismus können genetische Veränderungen dazu führen, dass eine Person hell gefärbtes Haar und Haut hat,

Albinismus ist eine Erbkrankheit, die durch eine wesentlich geringere Melaninproduktion gekennzeichnet ist.

Melanin ist das Pigment, das für die Farbe der Haut, der Haare und der Augen verantwortlich ist.

Menschen mit Albinismus haben oft heller gefärbte Haut und Haare als die anderen Mitglieder ihrer Familie oder ethnischen Gruppe. Sehprobleme sind häufig.

Melanin schützt die Haut normalerweise vor UV-Schäden, so dass Menschen mit Albinismus empfindlicher auf Sonneneinstrahlung reagieren. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs.

Symptome

Die Hauptsymptome des Albinismus können die Haut, die Haare, die Augenfarbe und das Sehvermögen beeinflussen.

Haut

Das offensichtlichste Zeichen ist ein hellerer Hautton, aber der Hautton unterscheidet sich nicht immer wesentlich.

Bei manchen Menschen steigen die Melaninspiegel im Laufe der Zeit langsam an und verdunkeln den Hautton, wenn die Person altert.

Die Haut wird wahrscheinlich leicht in der Sonne brennen. Normalerweise bräunt es nicht.

Nach der Sonnenexposition könnten sich einige Menschen mit Albinismus entwickeln:

• Sommersprossen
• Molen, in der Regel rosa aufgrund der reduzierten Mengen an Pigment
• Lentigines, große sommersprossige Flecken

Es besteht auch ein höheres Risiko für Hautkrebs. Personen mit Albinismus sollten Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von 30 oder höher verwenden und einem Arzt neue Hautmale oder andere Hautveränderungen melden.

Haar

Dies kann in der Farbe von weiß bis braun reichen. Jene afrikanischer oder asiatischer Abstammung neigen zu gelbem, braunem oder rötlichem Haar.

Wenn die Person altert, kann ihre Haarfarbe langsam dunkler werden.

Augenfarbe

Dies kann sich auch mit dem Alter ändern und variiert von sehr hellblau bis braun.

Geringe Mengen an Melanin in der Iris bedeuten, dass die Augen leicht durchscheinend erscheinen und in gewissem Licht rot oder rosa aussehen, wenn das Licht von der Netzhaut im hinteren Teil des Auges reflektiert wird.

Der Mangel an Pigment verhindert, dass die Iris das Sonnenlicht vollständig blockiert. Dies führt zu einer Empfindlichkeit gegenüber Licht, die als Lichtempfindlichkeit bekannt ist.

Vision

Der Albinismus beeinflusst immer das Sehen. Änderungen an der Augenfunktion können umfassen:

• Nystagmus: Die Augen bewegen sich schnell und unkontrolliert hin und her.
• Strabismus: Die Augen funktionieren nicht im Einklang.
• Amblyopie: Wird auch als "faules Auge" bezeichnet.
• Myopie oder Hypermetropie: Die Person kann extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit haben.
• Photophobie: Die Augen sind besonders lichtempfindlich.
• Sehnervenhypoplasie: Sehstörungen können durch einen unterentwickelten Sehnerv entstehen.
• Fehlleitung des Sehnervs: Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn folgen ungewöhnlichen Nervenbahnen.
• Astigmatismus: Eine abnorme Inflexibilität der Vorderseite des Auges oder der Linse führt zu verschwommener Sicht.

Strategien, die helfen können, umfassen:

• Anbringen von speziellen Teleskoplinsen an der Brille
• Verwenden eines großen Computerbildschirms oder kontrastreichen Druckmaterials
• Installieren von Software, die Text in Sprache konvertiert
• mit einem bunten Ball beim Spielen spielen

Sehprobleme, die mit Albinismus in Verbindung stehen, tendieren dazu, bei Neugeborenen am schlimmsten zu sein, verbessern sich jedoch in den ersten 6 Lebensmonaten rasch. Probleme mit der Augengesundheit bestehen jedoch wahrscheinlich weiterhin.

Ursachen

Familie mit Albinismus, der in Indien bittet.

Albinismus resultiert aus einer Mutation in einem von mehreren Genen.

Einer von 70 Menschen trägt das Gen für Albinismus.

Die betreffenden Gene sind für verschiedene Aspekte der Melaninproduktion durch Melanozyten in Haut und Augen verantwortlich.

Am häufigsten stören die Mutationen das Enzym Tyrosinase (Tyrosin-3-Monooxygenase).

Dieses Enzym synthetisiert Melanin aus der Aminosäure Tyrosin.

Abhängig von der Mutation kann die Melaninproduktion entweder verlangsamt oder vollständig gestoppt werden.

Unabhängig von der Menge der Interferenz mit der Melaninproduktion gibt es immer Probleme mit dem visuellen System. Dies liegt daran, dass Melanin eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Netzhaut und der Sehnervbahnen vom Auge zum Gehirn spielt.

Typen

Albinismus wird in eine Anzahl von Untergruppen aufgeteilt, abhängig von den spezifischen Genen, die betroffen sind.

Okulokutaner Albinismus (OCA): Dies wird durch eine Mutation in 1 von 4 Genen verursacht. OCA wird abhängig von den Mutationen weiter in sieben Arten unterteilt.

Diese Unterteilungen umfassen:

• OCA Typ 1: Individuen neigen dazu, milchige Haut, weißes Haar und blaue Augen zu haben. Mit zunehmendem Alter können sich Haut und Haare einiger Personen verdunkeln.
• OCA Typ 2: Weniger schwerwiegend als Typ 1, tritt dies am häufigsten bei afrikanischen Afrikanern, Afroamerikanern und amerikanischen Ureinwohnern auf.
• OCA Typ 3: Sehprobleme sind normalerweise milder als bei anderen Typen.Dies betrifft hauptsächlich schwarze Südafrikaner.
• OCA Typ 4: Dies ist am häufigsten bei ostasiatischen Populationen. Es scheint ähnlich wie Typ 2.

X-chromosomaler okulärer Albinismus: Dies wird durch eine Genmutation des X-Chromosoms verursacht. Der X-chromosomale okuläre Albinismus betrifft hauptsächlich Männer. Sehprobleme sind vorhanden, aber Augen-, Haar- und Hautfarbe sind im Allgemeinen im normalen Bereich.

Hermansky-Pudlak-Syndrom: Diese seltene Variante kommt am häufigsten in Puerto Rico vor. Die Symptome ähneln okulokutanem Albinismus, aber Darm-, Herz-, Nieren- und Lungenerkrankungen oder Blutungsstörungen, wie Hämophilie und wahrscheinlich auch.

Chediak-Higashi-Syndrom: Dies ist eine seltene Form von Albinismus, verursacht durch eine Mutation in den CHS1 / LYST-Genen. Die Symptome ähneln dem okulokutanen Albinismus, aber die Haare können silbrig erscheinen und die Haut kann leicht grau aussehen. Es kann zu Defekten in den weißen Blutkörperchen kommen, wodurch Infektionen häufiger auftreten.

Im weiteren Verlauf der Forschung können spezifischere Mutationen entdeckt werden, die uns helfen, die Ursachen des Albinismus genauer zu verstehen.

Erbe

Die meisten Arten von Albinismus werden in einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster vererbt. Die Ausnahme ist X-chromosomaler okulärer Albinismus. Dies wird in einem X-verknüpften Vererbungsmuster weitergegeben.

Autosomal-rezessive Vererbung

Heiliges indisches sadhu mit Albinismus.

Bei autosomal-rezessiver Vererbung muss ein Individuum fehlerhafte Kopien eines Gens von der Mutter und dem Vater erhalten, um Albinismus zu entwickeln.

Der Elternteil, der das Gen trägt, zeigt oft keine Symptome.

Wenn beide Eltern das Gen tragen, aber keine Symptome haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass ihre Nachkommen Albinismus haben.

Es besteht eine 1: 2-Chance, dass der Nachwuchs Träger wird.

Sie werden das Gen haben, aber keine Symptome haben.

Schätzungsweise 1 von 70 Menschen tragen die mit Albinismus verbundenen Gene, sind aber von den Mutationen nicht betroffen.

X-verknüpfte Vererbung

X-chromosomal-rezessive Erkrankungen betreffen hauptsächlich Männer.

Weil Frauen zwei X-Chromosomen tragen, wenn ein Gen beschädigt ist, kann der andere oft den Fehlbetrag ausmachen.

Weibchen können das Gen noch tragen und weitergeben.

Männer haben jedoch ein X- und ein Y-Chromosom. Dies bedeutet, dass jede Albino-Mutation in ihrem singulären X-Chromosom den Zustand erzeugt.

Wenn die Mutter eine X-chromosomale Mutation hat, hat jede Tochter eine Chance von 1 zu 2, Träger zu werden, und jeder Sohn hat eine Chance von 1 zu 2, Albinismus zu entwickeln.

Diagnose

Der Prozess der Diagnose von Albinismus beinhaltet meistens:

• körperliche Untersuchung
• Diskussion über Veränderungen der Haut- und Haarpigmentierung
• Untersuchung der Augen durch einen Experten (Augenarzt)
• Vergleichen der Färbung des Individuums mit der der Familienmitglieder

Andere Krankheiten können auch Veränderungen in der Pigmentierung verursachen, aber sie werden keine Veränderungen des Sehvermögens verursachen. Wenn Pigmentveränderungen und Veränderungen der Sehkraft vorhanden sind, ist Albinismus sehr wahrscheinlich die Ursache.

Der zuverlässigste Weg, um Albinismus zu diagnostizieren, ist mit Gentests. In Familien mit einer Geschichte von Albinismus ist dies jedoch nicht immer notwendig.

Behandlung

Da die Krankheit genetisch bedingt ist, gibt es keine Heilung.

Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu minimieren und auf Veränderungen zu achten.

Die richtige Pflege für Augenprobleme ist unerlässlich.

Das beinhaltet:

• Korrekturgläser
• dunkle Brille, um die Augen vor der Sonne zu schützen
• regelmäßige Augenuntersuchungen

Menschen sollten auf Hautveränderungen achten und Sonnenschutz als Schutz verwenden.

Eine Operation an den optischen Muskeln kann manchmal das "Schütteln" des Nystagmus minimieren.

Verfahren zur Minimierung von Strabismus können es weniger auffällig machen, aber eine Operation wird das Sehen nicht verbessern. Das Ausmaß des Erfolgs bei der Verringerung der Symptome variiert zwischen den einzelnen Personen.

Albinismus verschlechtert sich nicht mit dem Alter. Ein Kind mit Albinismus kann gedeihen und die gleiche Ausbildung und Beschäftigung erreichen wie eine Person ohne diese Krankheit.

Komplikationen

Die häufigsten körperlichen Probleme im Zusammenhang mit Albinismus sind das erhöhte Risiko von Sonnenbrand und Hautkrebs.

Darüber hinaus sind einige Menschen mit erheblichen sozialen Problemen konfrontiert.

Dazu kann Mobbing in der Schule gehören. Die Person kann sich wie ein Außenseiter fühlen, weil sie anders aussieht.

Ein Tipp, der helfen kann, herauszufinden, welche Farben der Kleidung am besten mit Ihrer Haut und Augenfarbe passen, um das ungewöhnliche Aussehen zu maximieren und Ihnen zu helfen, sich gut zu fühlen.

Menschen mit Albinismus in Subsahara-Afrika stehen vor den größten Herausforderungen.

Diese sozialen Faktoren können zu Stress, geringem Selbstwertgefühl und Isolation führen.

Menschen mit Albinismus in Subsahara-Afrika haben die größten Schwierigkeiten.

Eine Studie in Nigeria berichtet, dass sie:

"Erfahrene Entfremdung, vermied soziale Interaktionen und waren weniger emotional stabil. Darüber hinaus waren die betroffenen Personen weniger wahrscheinlich, die Schule zu beenden, eine Anstellung zu finden und Partner zu finden."

In einigen Ländern südlich der Sahara, wie Tansania und Burundi, werden die Körperteile von Menschen mit Albinismus von Medizinern gesucht.

Es gab zahlreiche Fälle von Kindern, bei denen Albinismus aus Profitgründen ermordet wurde. Nationales Geographisches geschätzt, dass im Jahr 2013 die Körperteile einer Person mit Albinismus bis zu $ ??75.000 verdienen konnte.

In einigen afrikanischen Ländern, vor allem in Tansania und Simbabwe, glauben einige, dass Sex mit einer Frau mit Albinismus AIDS heilt.

Dieser falsche Glaube hat zu Mord, Vergewaltigung und zusätzlichen AIDS-Infektionen geführt.

Im Jahr 2015 forderten die Vereinten Nationen "dringend" Maßnahmen zu ergreifen, um Angriffe auf Menschen mit Albinismus zu verhindern.