Heilung für seltene Form der Farbenblindheit tritt näher mit der neuen Gen Einsicht

In einer neuen Studie veröffentlicht in PLUS EINSForscher haben neue Einsichten in zwei genetische Mutationen entdeckt, die eine Ursache für eine seltene Form von Farbenblindheit sind, die Achromatopsie genannt wird, die den Weg für eine Heilung der Krankheit ebnet.
Forscher sagen, ihre Ergebnisse zeigen, Gentherapie ist der beste Ansatz zur Behandlung von Achromatopsie - eine seltene Form der Farbenblindheit.

Achromatopsie ist eine Erbkrankheit, die etwa 1 von 33.000 Menschen in den USA betrifft.

Auslöser der Erkrankung sind Abnormitäten in der Netzhaut - eine Gewebeschicht im hinteren Augenbereich mit lichtempfindlichen Zellen. Menschen mit Achromatopsie erleben einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Farbsehens sowie eine Lichtempfindlichkeit.

Derzeit gibt es keine Heilung für Achromatopsie. Aktuelle Behandlungen, um die Bedingung zu verwalten, umfassen die Verwendung von rot gefärbten Linsen, um die Lichtempfindlichkeit zu reduzieren und die Sehfunktion zu verbessern.

Aktuelle Forschungen mit Tiermodellen haben jedoch gezeigt, dass die Gentherapie ein vielversprechender Weg für eine Achromatopsie-Heilung ist. Diese neueste Studie - durchgeführt von Forschern der Temple University in Philadelphia, Pennsylvania und der University of Pennsylvania - bringt die Strategie einen Schritt näher.

Humane Achromatopsie-Mutation im CNGA3-Gen von Hunden gefunden

Die Autorin Karina Guziewicz von der Veterinärmedizinischen Fakultät der Universität von Pennsylvania und ihre Kollegen haben ihre Studie mit der Analyse eines deutschen Schäferhundes begonnen, dessen Besitzer sich um seine Vision sorgten.

• Die totale Farbenblindheit als Ergebnis der Achromatopsie ist häufiger als die partielle Farbenblindheit
• Damit ein Kind Achromatopsie erben kann, müssen sowohl die Mutter als auch der Vater Träger einer Achromatopsie-Genmutation sein
• Es gibt etwa 100 verschiedene Mutationen im CNGA3-Gen, die beim Menschen mit Achromatopsie in Verbindung gebracht wurden.

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"Dieser Hund zeigte einen klassischen Verlust der Kegelsicht; er konnte bei Tageslicht nicht gut sehen, hatte aber bei schwachen Lichtverhältnissen kein Problem", erklärt Studienkollege Gustavo Aguirre, Professor für Medizinische Genetik und Augenheilkunde an der Veterinärmedizinischen Fakultät.

Die Forscher machten sich daran, die genetische Ursache für den Sehverlust des Hundes zu identifizieren, obwohl sie keine der bekannten Genmutationen fanden, die bei Hunden zu Achromatopsie führen.

Durch die Analyse von fünf genetischen Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie Lichtsignale vom Auge zum Gehirn senden - ein Prozess namens Fototransduktion - identifizierte das Team eine Mutation in einem Gen namens CNGA3, das für den Sehverlust des deutschen Schäferhundes verantwortlich war.

Bei der Analyse von Labrador-Retrievern, die ähnliche Symptome des Sehverlustes gegenüber dem Deutschen Schäferhund aufwiesen, identifizierten die Forscher eine andere Mutation auf der gleichen Fläche des CNGA3-Gens, wo die Mutation des Deutschen Schäferhundes gefunden wurde.

Das Team stellt fest, dass diese Mutationen noch nie bei Hunden gefunden wurden, aber die beim deutschen Schäferhund gefundene Genmutation wurde beim Menschen gefunden, wobei Hunde als ein wertvolles Modell zur Untersuchung der menschlichen Achromatopsie hervorgehoben wurden.

Gentherapie der "beste Ansatz" zur Behandlung von Achromatopsie

Als nächstes nahm das Team eine Supercomputer-Technik an, die es ihnen erlaubte, kleine Änderungen in Proteinsequenzen zu identifizieren, die wichtige Auswirkungen auf die visuelle Signalgebung haben könnten.

Sie fanden heraus, dass die beiden im CNGA3-Gen von Hunden gefundenen Mutationen die Funktion des zyklischen Nukleotidkanals beeinträchtigen, der eine wichtige Rolle bei der Umwandlung visueller Signale spielt.

Diese Ergebnisse, so die Forscher, bieten neue Einblicke in die molekularen Mechanismen, die der Achromatopsie zugrunde liegen, und unterstreichen das Potenzial der Gentherapie zur Heilung des Zustands bei Hunden und Menschen.

Guziewicz sagt:

"Unsere Arbeit bei den Hunden, in vitro und in silico, zeigt uns die Konsequenzen dieser Mutationen, die die Funktion dieser entscheidenden Kanäle stören.

Alles, was wir gefunden haben, legt nahe, dass die Gentherapie der beste Ansatz zur Behandlung dieser Krankheit sein wird, und wir freuen uns darauf, diesen nächsten Schritt zu machen. "

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