Genetische Variationen verursachen Diabetes

Forscher haben drei seltene genetische Varianten entdeckt, die die Produktion von Insulin beeinflussen. Das Ergebnis, veröffentlicht in der Zeitschrift Naturgenetik, könnte helfen, die genetischen Faktoren aufzudecken, die Diabetes verursachen.
Diabetes ist eine Krankheit, die auftritt, wenn jemand sehr hohe Blutzuckerspiegel hat, weil die Bauchspeicheldrüse nicht genügend Insulin produziert oder die Körperzellen nicht richtig auf Insulin reagieren. Dies verursacht schweren Durst, Hunger, Harndrang sowie ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Fettleibigkeit.
Laut Karen Mohlke, PhD, Seniorautorin der Studie und außerordentliche Professorin für Genetik an der medizinischen Fakultät der Universität von North Carolina: "Das Studium genetischer Varianten, auch seltene, hilft uns zu lernen, wie Gene Gesundheit und Krankheit beeinflussen. In dieser Studie Wir haben neue Gene für eine Rolle bei der Insulinverarbeitung und -sekretion verantwortlich gemacht. "
Die Studie ist die erste ihrer Art, die Exom-Array-Genotypisierung als Mittel zum Sammeln genetischer Informationen verwendet. Mit dem Tool konnten sie eine große Anzahl von DNA-Proben effizient auf spezifische genetische Variationen untersuchen.
Mohlke sagte:

"Das Exom-Array ermöglichte es uns, eine große Anzahl von Individuen in diesem Fall mit mehr als 8.000 Menschen sehr effizient zu testen. Wir erwarten, dass diese Art der Analyse nützlich sein wird, um niederfrequente Varianten zu finden, die mit vielen komplexen Merkmalen wie Fettleibigkeit oder Krebs assoziiert sind . "

Die Forscher analysierten Daten aus einer großen Studie der Universität Ostfinnland. Dies umfasste die Gesundheitsakten und genetischen Daten einer Stichprobe von 8.229 finnischen Männern, mit denen sie mögliche Genvariationen fanden, die mit Diabetes in Verbindung gebracht werden könnten.
Genetische Variationen, die eine abnormale Insulinproduktion verursachen können, wurden in drei Genen gefunden (TBC1D30, PAM und KANK1). Diese Gene können bei Menschen ohne Diabetes Probleme verursachen und sogar dazu führen, dass sie die Krankheit entwickeln.
Das Team plant, ihre Forschung fortzusetzen, um mehr darüber herauszufinden, wie diese Gene mit Diabetes in Verbindung gebracht werden. Sie gehen davon aus, dass ihr Erfolg bei der Verwendung von Exom-Analysen anderen Forschern helfen wird, die genetischen Ursachen anderer Krankheiten zu finden.
Eine frühere Studie, die an der Universität Lund, Schweden, durchgeführt wurde, identifizierte die Gründe, warum Genvarianten potenziell das Diabetesrisiko erhöhen können.
Die Hauptautoren der Studie waren Karen Mohlke, PhD, Michael Boehnke, PhD, der Universität von Michigan, Ann Arbor und Markku Laakso, MD, der Universität von Ost-Finnland und Kuopio University Hospital. Die Studie wurde vom National Human Genome Research Institute (NHGRI) und vom National Institute of Diabetes und Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) finanziert.
Geschrieben von Joseph Nordqvist