Genomsequenzierung: Könnte es die Brustkrebsvorsorge unterstützen?

Brustkrebs-Screening, wie Mammographie, ist wichtig, um das Risiko einer Frau für die Krankheit zu bestimmen, aber ein solches Screening kann manchmal zu inkonsistenten Ergebnissen führen. Nun, eine neue Studie behauptet, dass die genomische Sequenzierung nützlich sein könnte, um Frauen zu identifizieren, die am ehesten vom Screening profitieren, und sie könnte auch Frauen eine Chance bieten, ihr Brustkrebsrisiko zu senken.
Die Forscher sagen, die genomische Sequenzierung - ein Prozess, der Gene ausfindig macht, die ein hohes Risiko für Krankheiten darstellen - könnte nützlich sein, um das Risiko einer Frau für Brustkrebs zu bestimmen.

Das Forschungsteam, darunter Prof. Alice Whittemore vom Department of Health Research and Policy am Stanford Cancer Institute in Kalifornien, veröffentlicht ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Krebs-Epidemiologie, Biomarker & Prävention.

Brustkrebs ist die zweithäufigste Todesursache bei amerikanischen Frauen, die an Lungenkrebs leiden. In diesem Jahr wird erwartet, dass rund 232.670 Frauen mit invasivem Brustkrebs diagnostiziert werden und 40.000 an der Krankheit sterben werden.

Seit 1989 sind jedoch die Sterberaten von Brustkrebs zurückgegangen. Nach Angaben der American Cancer Society ist dies teilweise auf eine frühere Früherkennung durch Screening zurückzuführen, die zu einer früheren Behandlung führt.

Die Mammographie ist die am weitesten verbreitete Brustkrebs-Screening-Methode, bei der ein Röntgenbild der Brust entnommen wird, um nach Tumoren zu suchen, die zu klein sind, um durch eine klinische Brustuntersuchung erkannt zu werden. Der Test kann auch abnormale Zellen erkennen, die ein Risiko für invasiven Brustkrebs darstellen.

Aber solche Screening-Methoden sind nicht ohne Risiken. Eine Mammographie kann zum Beispiel falsch-negative Ergebnisse zeigen, was bedeutet, dass eine Frau, die an Brustkrebs leidet, möglicherweise nicht behandelt wird, weil ihre Ergebnisse normal erscheinen. Auf der anderen Seite, Screening kann zu falsch positiven Ergebnissen führen, was bedeutet, dass eine Frau ohne Grund weiter untersucht oder behandelt werden kann.

"Wir benötigen kostengünstige Screening-Tools, die zwischen Frauen unterscheiden können, die tödlichen Brustkrebs entwickeln werden und nicht, die effektiver sind als die derzeit verfügbaren", sagt Prof. Whittemore.

Genomsequenzierung "effektiver als bisher gedacht"

Daher hat sich das Team mit der Genomsequenzierung befasst - einem Prozess, bei dem spezifische Gene, die mit bestimmten Krankheiten verknüpft sind, durch die Suche nach kleinen DNA-Abschnitten identifiziert werden können.

• Das Lebenszeitrisiko einer Frau, an Brustkrebs zu sterben, liegt bei 1 zu 36
• Brustkrebsrisiko steigt mit dem Alter; 2 von 3 invasiven Mammakarzinomen finden sich bei Frauen ab 55 Jahren
• Es gibt mehr als 2,8 Millionen Brustkrebsüberlebende in den USA.

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Prof. Whittemore stellt fest, dass frühere Forschungsberichte, die behaupten, dass die Genome von Frauen sequenziert werden, Gene nach Risiko rangieren und Gene mit einem hohen Risiko targetieren, keine wirksame Brustkrebs-Präventionstechnik sein werden. Aber diese neueste Studie stellt diese Behauptungen in Frage.

Nach der Analyse früher veröffentlichter Daten von 86 Brustkrebs-Genvarianten, von denen bekannt ist, dass sie mit dem Brustkrebsrisiko in Verbindung stehen, erstellte das Team ein Computermodell, um das Lebenszeitrisiko einer Frau bei der Entwicklung von Brustkrebs abzuschätzen.

Prof. Whittemore erklärt, dass dies durch die Berechnung eines Risiko-Scores gemacht wurde, bei dem es sich um die Anzahl der Brustkrebs-bedingten genetischen Varianten handelt, die eine Frau mit den Auswirkungen dieser Varianten multipliziert hat.

Das Team fand heraus, dass basierend auf den 86 Brustkrebs-Genvarianten das Lebenszeitrisiko für die gesamte weibliche Bevölkerung bei 0,35 lag, deutlich höher als die 0,07 Varianz, die die Forscher in einer früheren Studie festgestellt hatten.

Die Forscher glauben, dass diese Ergebnisse zeigen, dass genomische Sequenzierung das Potenzial hat, das Brustkrebsrisiko einer Frau effektiv vorherzusagen.

"Unsere Schätzungen deuten darauf hin, dass präventive Strategien, die auf der Genomsequenzierung basieren, größere Vorteile bei der Prävention von Krankheiten bringen werden, als bisher prognostiziert wurde", sagt Prof. Whittemore. "Darüber hinaus werden diese Gewinne mit zunehmendem Verständnis der genetischen Ätiologie von Brustkrebs zunehmen."

Dr. Weiva Sieh, Assistenzprofessor und Epidemiologe am Stanford Cancer Institute, kommentiert ihre Ergebnisse:

"Während wir weitere Brustkrebsvarianten identifizieren, die den Unterschied zwischen meinem Risiko und dem deines anderen weiter erklären können, wird die Varianz des genetischen Risiko-Scores in der Population zunehmen und der potenzielle Nutzen der genomischen Sequenzierung wird zunehmen.

Unsere Fähigkeit, die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung basierend auf der Genetik vorherzusagen, ist der Ausgangspunkt. Wenn ein Mädchen von Geburt an gewusst hätte, was ihr angeborenes Risiko ist, könnte sie dann fundiertere Entscheidungen treffen, um ihr zukünftiges Risiko zu verändern, indem sie ihre veränderlichen Faktoren wie Ernährung und Lebensstil verändert. "

Medizinische Nachrichten heute kürzlich über eine Studie berichtet, die behauptet, Brustkrebs-Screening für Frauen über 70 Jahre könnte zu einer Überdiagnose führen.

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