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Hochrisiko-Brustkrebspatienten erhalten keine Gentests
Von allen neu diagnostizierten Brustkrebspatientinnen besteht nur ein geringer Prozentsatz das Risiko, schädliche Mutationen zu entwickeln, die zu schweren Komplikationen führen können. Für diese Patienten sind Gentests weit verbreitet. Neue Untersuchungen zeigen jedoch, dass nur wenige Frauen dieses Instrument zur Prävention und Früherkennung nutzen.
Eine neue Studie legt nahe, dass Ärzte Frauen, die ein hohes Risiko für die Entwicklung schädlicher Mutationen haben, keine Gentests empfehlen.
Es wird derzeit geschätzt, dass unter 10 Prozent derjenigen, die gerade eine Brustkrebsdiagnose erhalten haben, eine schädliche Mutation in den BRCA1 oder BRCA2 Genen haben.
In einem gesunden Individuum produzieren diese Gene dringend benötigte tumorunterdrückende Proteine ??- Proteine, die helfen, beschädigte DNA zu reparieren. Wenn diese Gene jedoch nicht richtig funktionieren oder eine schädliche Mutation erlitten haben, stellt sich die DNA nicht so einfach wieder her und es können sich zusätzliche Krebszellen entwickeln.
Als Konsequenz können ererbte Mutationen das Risiko für Eierstockkrebs oder triple-negativen Brustkrebs erhöhen - beide sind besonders aggressiv. Zusätzlich wurden Mutationen in BRCA1 und BRCA2 mit Eileiterkrebs und Peritonealkarzinom bei Frauen in Verbindung gebracht. Männer mit diesen Mutationen haben ebenfalls ein Risiko für Prostatakrebs, und einige Studien haben gezeigt, dass sowohl Männer als auch Frauen mit den Mutationen eher Bauchspeicheldrüsenkrebs entwickeln.
Genetische Tests stehen für diejenigen zur Verfügung, bei denen das Risiko besteht, diese schädlichen Mutationen zu entwickeln. Ein einfacher Blut- oder Speicheltest reicht aus, um zu bestimmen, ob die Patienten die Mutationen geerbt haben. Im Jahr 2013 empfahl die Preventive Services Task Force der Vereinigten Staaten, Patienten mit einer Familienanamnese von Brust-, Eierstock-, Eileiter- oder Peritonealkarzinom genetisch zu testen .
Neue Forschungsergebnisse legen jedoch nahe, dass die meisten Ärzte keine Gentests für Frauen mit hohem Mutationsrisiko empfehlen.
Die neue Studie wurde von Dr. Allison Kurian, Associate Professor für Medizin und Gesundheitsforschung und -politik an der Stanford University, geleitet. Die Ergebnisse wurden veröffentlicht in JAMA.
Analyse von genetischen Testanforderungen und -praktiken bei mehr als 2.500 Frauen
Dr. Kurian und sein Team untersuchten 2.529 Frauen, die kürzlich in einem frühen Stadium Brustkrebs diagnostiziert hatten - von Stadium 0 bis Stadium 2. Die Frauen wurden 2 Monate nach ihrer Operation befragt.
Die Patienten wurden gefragt, ob sie eine genetische Untersuchung wünschen und ob sie diese tatsächlich erhalten haben.
Insgesamt gaben zwei Drittel der Frauen mit Brustkrebs an, dass sie getestet werden wollten, aber nur ein Drittel hatte den Test tatsächlich erhalten.
Bezeichnenderweise wollten 8 von 10 der Frauen mit dem höchsten Risiko für BRCA-Mutationen den Test, aber nur etwas mehr als die Hälfte von ihnen wurde getestet. Ungefähr 56 Prozent der Patienten, die den Test nicht erhalten hatten, berichteten, dass ihr Arzt sie nicht empfohlen hatte.
Darüber hinaus ergab die Studie eine unzureichende genetische Beratung. Genetische Beratung kann den Patienten helfen, zu entscheiden, ob sie um Tests bitten oder Hilfe bei der Interpretation der Testergebnisse geben.
Von allen Hochrisiko-Frauen, die getestet wurden, erhielten 60 Prozent eine Beratung und nur 40 Prozent der Hochrisikopatienten berichteten von einer genetischen Beratung.
Ergebnisse, die von den Forschern als "besorgniserregend" angesehen werden
Die Autoren kommentieren die Bedeutung ihrer Ergebnisse und zeigen sich besorgt über die Gesundheit von Frauen.
"Genetische Testergebnisse können beeinflussen, welche Art von Operation eine Frau wählen könnte, um ihren bestehenden Brustkrebs zu behandeln, und welche Behandlungen sie ergreifen sollte, um das Risiko neuer Krebserkrankungen in der Zukunft zu reduzieren", sagt Co-Senior Autor Dr. Reshma Jagsi, der auch Professor und stellvertretender Vorsitzender der Radioonkologie an der Universität von Michigan ist.
"Wir haben keine Kristallkugel, aber Gentests können für bestimmte Frauen ein mächtiges Werkzeug sein. Es ist besorgniserregend, so viele dieser Frauen mit dem höchsten Risiko für Mutationen zu sehen, die keinen Besuch bei genetischer Beratung haben", fügt Jagsi hinzu .
Dr. Steven Katz, der andere leitende Autor der Studie, der auch Professor für Medizin und Gesundheitsmanagement und -politik an der Universität von Michigan ist, wiegt die Ergebnisse auf:
"Die Tatsache, dass vielen Frauen nach einer Brustkrebsdiagnose keine Gentests angeboten werden, ist ein wichtiges Beispiel für die Herausforderungen, Fortschritte in der Präzisionsmedizin in den Untersuchungsraum zu bringen", sagt Katz. Leitender Forscher Kurian schreibt das Fehlen von Tests dem Versagen der Ärzte zu, die Vorteile eines solchen Präventionsinstruments zu verstehen.
"Es ist wahrscheinlich, dass einige Ärzte den Nutzen von Gentests nicht erkennen. Sie könnten auch nicht in der Lage sein, den Testprozess und die Ergebnisse klar mit Patienten zu erklären. Prioritäten für die Zukunft sollten Strategien zur Erweiterung der genetischen Beraterschaft und Interventionen beinhalten Verbesserung der Kompetenzen der Ärzte in der Kommunikation und der Krebsrisikobewertung [...] Frauen sind sehr interessiert an Gentests, aber viele versäumen es, dies zu erhalten, was besorgniserregend ist, weil es Ärzten die Möglichkeit vorenthält, Krebs bei Mutationsträgern und deren Familienangehörigen zu verhindern . "
Dr. Allison Kurian
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