Neue Droge bietet Hoffnung für 110 Jahre alt Teen und Kinder mit Progeria

Hayley Okines, eine Teenager-Autorin aus Großbritannien, leidet an einer seltenen Krankheit namens Hutchinson-Gilford progeria, die ihr den Körper einer 110 Jahre alten Frau geschenkt hat. Allerdings ist Hayley, die im Alter von nur 2 Jahren diagnostiziert wurde, optimistisch, weil sich eine 5-jährige Drogenstudie bewährt hat.
Laut einem kürzlich erschienenen Bericht reift der Körper des jungen Mädchens acht Mal schneller als bei "normalen" Menschen, und die Ärzte erwarteten nicht, dass Hayley über 13 Jahre alt werden würde.
Progerie tritt nur bei etwa 1 pro 8 Millionen Lebendgeburten auf, und die durchschnittliche Lebenserwartung für Patienten liegt bei Jugendlichen zwischen 20 und 20 Jahren. Die Anzeichen und Symptome von Progerie schreiten voran, wenn das Kind älter wird, die kognitiven Fähigkeiten sind jedoch nicht betroffen - Menschen mit Progerie haben oft Intelligenzlevel über denen ohne die Krankheit. Progerie tritt aufgrund einer genetischen Mutation auf, die sehr selten von Eltern oder anderen Familienmitgliedern vererbt wird.
Der frühe Tod von Kindern mit Progerie wird oft durch Schlaganfall und Herzerkrankungen verursacht.
Gemeinsame Anzeichen und Symptome von Progerie gehören:

• Faltenbildung der Haut
• Atherosklerose
• Haarausfall
• Verlust der Sehkraft
• Nierenversagen
• kleine, gebrechliche, ältliche Körper
• hervorstehende Venen im Kopf
• kleines schmales Gesicht
• großer Kopf
• vorstehende Augen

Hayley Okines nahm 2007 ihr erstes FTI-Medikament in Boston auf.Im Jahr 2007 rekrutierten Boston Forscher 28 Kinder mit Progerie, einschließlich Hayley, um an einer Reihe von innovativen Arzneimittelstudien teilzunehmen. Das in der Studie verwendete Medikament, lonafarnib, eine Art FTI (Farnesyltransferase-Inhibitor), wurde zuvor als Krebsarzneimittel getestet, war jedoch nicht erfolgreich. Experten waren jedoch zuversichtlich, dass Ionafarnib das bei Progeriepatienten beobachtete Alterungsphänomen wirksam verlangsamen würde.
In Hayleys Autobiographie "Old Before My Time: Mein Leben mit Progeria" erinnern sie und ihre Mutter an ihre Tage, die sie nach Amerika verbracht haben, um an den Roman-Studien teilzunehmen.

Hayley und ihre Mutter Kerry haben nach 5 langen Jahren kürzlich erfahren, dass die Versuche, die von der Progeria Research Foundation durchgeführt wurden, als erfolgreich angesehen wurden. Lonafarnib, das Testmedikament, ist laut dem Bericht wirksam, um das Gewicht, die Hörfähigkeit, die Knochenstruktur und die Beweglichkeit der Blutgefäße zu verbessern.
Die Ergebnisse des Drogenverfahrens wurden im Internet veröffentlicht Proceedings der Natural Academy of Sciences im September 2012 und waren das Merkmal eines Medizinische Nachrichten heute Artikel, erste erfolgreiche Behandlung für Progerie, seltene Kinderkrankheit.
Kerry sagte über ihre Erfahrung:

"Hayley war tatsächlich ein Versuchskaninchen, als wir anfingen, aber wir hatten nichts zu verlieren und alles zu gewinnen. Es gab viele Tests und Untersuchungen für Hayley, aber es war es wert. Wir haben immer gedacht, dass die Medikamentenversuche dabei helfen Hayley hat zugenommen und ihr Gewicht beibehalten, ihre Körpergröße ist gestiegen und ihre Blutgefäße haben sich verdickt und sind als Ergebnis der Studie stärker geworden. "Wir sind so zufrieden mit den Ergebnissen. Die Tabletten werden nicht nur Hayley helfen, sie werden andere Menschen husten auch diejenigen mit Herzerkrankungen. "

Primäres Ergebnis der Studie war eine 50% ige Steigerung der jährlichen Gewichtszunahme im Vergleich zu einer Gewichtszunahme vor Beginn der Therapie oder eine Veränderung gegenüber dem Abnehmen vor Beginn der Therapie mit einer signifikanten Gewichtszunahme.
Dem Bericht zufolge zeigten 9 an den Studien beteiligte Patienten eine Gewichtszunahme von 50%, 6 berichteten von einer 50% igen Gewichtsabnahme, während 10 Patienten bei ihrem derzeitigen Gewicht stabil blieben.
Hoffentlich haben Hayley und andere Kinder, die mit dieser schrecklichen Krankheit leben, die Chance auf ein normales Leben.
Sie können mehr über Hayley Okines erfahren, indem Sie ihre Website besuchen.
Geschrieben von Christine Kearney