PKD / IC mit genetischen Mutationen verbunden, entdecken Wissenschaftler

Eine neue Studie, die in der Januarausgabe 2012 veröffentlicht wird Zellberichte zeigt, dass ein Team von internationalen Forschern das Gen entdeckt hat, das die seltene neurologische Erkrankung der Kinder PKD / IC oder "paroxysmale kinesigene Dyskinesie mit infantilen Krämpfen" verursacht. Die Krankheit verursacht Epilepsie bei Babys und Bewegungsstörungen bei älteren Kindern.
Das große, internationale Team bestand aus Kliniken aus Tokio, New York, London und Istanbul und wurde von Wissenschaftlern der University of California in San Francisco geleitet. Die Studie könnte helfen, die Diagnose von PKD / IC zu verbessern und könnte auch helfen, andere Bewegungsstörungen wie Parkinson zu erklären.
Die Forscher identifizierten ein mysteriöses Gen namens PRRT2 im Gehirn. Es gibt kein Wissen über die Funktion oder Fähigkeit dieses Gens, das wenig Ähnlichkeit mit irgendetwas anderem im menschlichen Genom hat.
Louis Ptacek, MD, Forschungsleiter und John C. Coleman Distinguished Professor für Neurologie an der UCSF sowie ein Howard Hughes Medical Institute Investigator erklärte:

"Das ist aufregend und ein bisschen
bisschen gruselig."

Die Entdeckung dieses Gens, das PKD / IC verursacht, wird den Forschern helfen, mehr Verständnis für die Funktionsweise der Krankheit zu entwickeln, und den Ärzten einen möglichen neuen Ansatz zur positiven Diagnose der Krankheit bieten, indem sie nach genetischen Mutationen im Gen suchen. Es kann möglicherweise auch dazu beitragen, andere Bewegungsstörungen wie die Parkinson-Krankheit zu erklären.
Ptacek sagte:

"Das Verständnis der zugrunde liegenden Biologie dieser Krankheit wird uns absolut helfen, Bewegungsstörungen im Allgemeinen zu verstehen."

Über die Krankheit
PKD / IC ist eine seltene Erkrankung bei Säuglingen mit epileptischen Anfällen, die nach Ptaceks Schätzungen etwa 1 von 100.000 Kindern in den USA betreffen. Es verschwindet gewöhnlich innerhalb von ein oder zwei Jahren, tritt aber später in der Kindheit oft als Bewegungsstörung wieder auf, die durch plötzliche, überraschende, unwillkürliche Zuckungen gekennzeichnet ist, wenn sich die Kinder bewegen. Bei manchen Kindern wird der Gedanke, sich zu bewegen, dazu führen, dass sie unwillkürlich ruckeln. Die Krankheit wird als "idiopathisch" eingestuft, was, wie Ptacek sagte, im Grunde nur eine andere Art zu sagen ist, dass wir sie nicht wirklich verstehen.
MRT-Scans bei PKD / IC-Patienten werden völlig normal aussehen, ohne sichtbare Verletzungen, Tumore oder andere offensichtliche Anzeichen für die ruckartigen Bewegungen. Dies ist häufig bei Bewegungsstörungen der Fall, aber die Arbeit mit Patienten in der Klinik führte zu dem Glauben, dass die Krankheit durch eine genetische Ursache verursacht werden kann.
In den letzten Jahren sammelten Ptacek und sein Team Daten und entwickelten eine große Kohorte von Patienten, deren Familien eine Krankheitsgeschichte haben. Er erklärte: "Manchmal verfolgen wir den Familienstammbaum, und siehe da, es gibt eine Geschichte davon."
Ptacek und sein Team führten die neue Studie an einer Kohorte von 103 solcher Familien durch, die ein oder mehrere Mitglieder mit der Krankheit beinhalteten. Bei der genetischen Untersuchung der Familien identifizierten die Forscher Mutationen im PRRT2-Gen, das im Gehirn und im Rückenmark vorhanden ist. Die Mutation bewirkt, dass die Proteine, die das PRRT2-Gen kodiert, verkürzen oder vollständig aus dem Gehirn und dem Rückenmark des Individuums verschwinden.
Nach Ansicht der Forscher könnten die neurologischen Symptome durch einen Verlust der neuronalen Regulation verursacht werden, was bedeutet, dass, wenn die genetischen Mutationen die Genprodukte verschwinden lassen, die Nervenzellen, die normalerweise an diesen Orten auftreten, übermäßig erregt werden und Signale auslösen zu häufig oder zu stark, was zu unwillkürlichen Bewegungen führt.
Geschrieben von Petra Rattue