Möglicher Gentest zur Unterstützung der Diagnose von Autismus

Jüngste Gentest - Technologien könnten nützlich sein, um genetische Mutationen zu identifizieren, die mit Autismus - Spektrum - Störungen in Verbindung gebracht werden JAMA hat gefunden.
Die Gentests waren informativer als Chromosomenprofile.

Die Tests identifizierten eher Mutationen in einer Untergruppe von Kindern mit bestimmten körperlichen Anomalien, was die klinische Untersuchung zu einem wichtigen Weg zur Auswahl derjenigen Kinder mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) macht, die am meisten von Gentests profitieren könnten.

"Es ist unbestreitbar, dass präzise Diagnosen den Weg zu besserer medizinischer Versorgung, verbesserter Überwachung, besseren funktionellen Ergebnissen und informierter genetischer Beratung ebnen, oft mit der Möglichkeit einer pränatalen oder Präimplantationsdiagnose", heißt es in einem Leitartikel derselben Ausgabe der Zeitschrift.

Stephen Scherer, PhD, vom Krankenhaus für kranke Kinder in Toronto, Kanada, und Kollegen verwendeten die zwei neueren Technologien - chromosomale Microarray-Analyse (CMA) und Whole-Exome-Sequenzierung (WES) - um den Prozentsatz von 258 nicht verwandten Kindern mit ASD zu bestimmen besaß eine genetische Mutation, die zu ihren autistischen Eigenschaften beitragen könnte.

Eine molekulare Diagnose von CMA wurde von 24 (9,3%) der Kinder und von WES von 8 von 95 (8,4%) der Kinder erhalten. Bei den Kindern, bei denen sowohl CMA- als auch WES-Tests durchgeführt wurden, betrug der geschätzte Anteil mit einer identifizierbaren genetischen Ursache 15,8%.

Der Anteil mit einer genetischen Mutation war viel höher (37,5%) für Kinder, die aufgrund einer körperlichen Untersuchung eine komplexere ASD aufwiesen.

In dem verlinkten Editorial sagt Dr. Judith Miles von der University of Missouri Health Care in Kolumbien:

"Für ASD sowie für andere verhaltensbedingte Erkrankungen bieten die Ergebnisse [...] eine klare Orientierung."

Dr. Miles fügt hinzu:

"In erster Linie deuten die Daten darauf hin, dass Ärzte, die für Kinder mit ASS verantwortlich sind, Zugang zu einer genetischen Untersuchung mit Techniken haben sollten, die die besten Chancen haben, eine ätiologische Diagnose zu bestimmen."

Eltern, die an Gentests interessiert sind

Die Autoren kommen zu dem Schluss, dass ihre Studie genetische Unterschiede in Bezug auf Untergruppen von ASD-Kindern basierend auf klinischer Untersuchung zeigt.

"Unsere Daten deuten darauf hin, dass die medizinische Bewertung von ASD-Kindern helfen könnte, Populationen zu identifizieren, bei denen eine genetische Diagnose wahrscheinlich eine molekulare Diagnose ergibt", stellen sie fest und fügen hinzu:

"Es scheint wahrscheinlich, dass die Gentests von Kindern mit ASD weiter zunehmen werden. In einer Umfrage zum elterlichen Interesse an ASD-Gentests gaben 80% der Eltern an, dass ein Geschwister jünger als 2 Jahre ASD-Risikomutationen sogar identifizieren würde wenn der Test die Diagnose nicht bestätigen oder ausschließen konnte. "

"Für einige Kinder mit positiven genetischen Testergebnissen", fahren sie fort, "können Behandlungspläne angeboten werden, die auf ASD-assoziierte Erkrankungen abzielen."

Die Forscher kommen zu dem Schluss, dass diese Ergebnisse, wenn sie in zusätzlichen Populationen repliziert werden, eine angemessene Auswahl molekularer Diagnosetests für Kinder, die von ASS betroffen sind, beeinflussen können.

Der Leitartikel weist darauf hin, dass die Karyotypisierung - das Profiling der Chromosomen - viel weniger informativ ist als die neuen Methoden, aber es sind Tests für ASD, die von Genetikern empfohlen werden.

Dr. Miles glaubt, "es scheint möglich, dass es nicht zu lange dauern wird, bis die von der Studie vorgelegten Beweise" eine ähnliche Empfehlung einleiten werden, die gesamte Exom-DNA-Sequenzierung als First-Tier-ASD-Test einzuschließen, wenn nicht für alle ASD-Diagnosen sicherlich für Kinder mit körperlicher Dysmorphologie. "

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