"Red hair gen" erhöht auch das Krebsrisiko bei dunkelhaarigen Menschen

Menschen mit roten Haaren haben ein erhöhtes Risiko, Hautkrebs zu entwickeln. Zum ersten Mal haben Forscher jedoch die Größe dieses Risikos ermittelt. Überraschenderweise entdeckten die Forscher auch, dass nicht nur rothaarige Menschen die Gefahr teilen.
Das mit roten Haaren verbundene Gen erhöht das Risiko für Sonnenschäden bei allen Trägern.

Wenn die Haut UV-Licht ausgesetzt wird, egal ob von der Sonne oder von einem Solarium, erhöht sich das Risiko, DNA zu schädigen.

Diese Wechselwirkung ist seit einiger Zeit bekannt. Allerdings ist nicht jede DNA für die störende Qualität von UV gleichermaßen anfällig.

Menschen mit roten Haaren und heller Haut sind besonders empfindlich auf diese Art von Schäden.

Rotköpfige Menschen machen etwa 1-2 Prozent der Weltbevölkerung aus, aber etwa 6 Prozent der Briten.

Diese Individuen tragen zwei Kopien einer bestimmten Variante des MC1R-Gens, die die Melaninpigmentproduktion verändert, was die Entwicklung von blasser Haut, Sommersprossen und roten Haaren verursacht.

MC1R-Gen und Sonnenschadenrisiko

Das MC1R-Gen kodiert für den Melanocortin-1-Rezeptor, der an der Produktion des Pigments Melanin beteiligt ist. Melanin ist essentiell für die Kontrolle der Pigmentierung von Augen, Haaren und Haut. Es gibt zwei Arten von Melanin - Eumelanin, das dunkles Haar produziert und vor UV-Strahlen schützt, und Pheomelanin, das die Zellen nicht vor UV-Angriffen schützt.

Mutationen, die im MC1R-Gen eines Rotschopfs gefunden werden, verringern seine Fähigkeit, Eumelanin zu produzieren; Daher wird Phäomelanin in Hülle und Fülle produziert, wodurch die Haut ungeschützt bleibt und den Sonnenstrahlen ausgeliefert ist.

Obwohl bekannt ist, dass Individuen, die zwei Kopien der MC1R-Genvariante tragen, diese besondere Anfälligkeit für Sonnenschäden aufweisen, war die genaue Größe dieses Risikos nicht bekannt. Die Forscher vom Wellcome Trust Sanger Institute haben herausgefunden, wie hoch das Risiko ist, zwei Kopien dieses speziellen Gens zu tragen.

"Es ist seit einer Weile bekannt, dass eine Person mit roten Haaren eine erhöhte Wahrscheinlichkeit hat, Hautkrebs zu entwickeln, aber dies ist das erste Mal, dass das Gen nachweislich mit Hautkrebs mit mehr Mutationen in Verbindung gebracht wird."

Dr. David Adams, leitender Forscher

Die Forscher untersuchten Datenbanken mit Tumor-DNA-Sequenzen von mehr als 400 Individuen. Die Daten stammten von Patienten auf der ganzen Welt und wurden in den Vereinigten Staaten sequenziert. Sie fanden heraus, dass Menschen, die die MC1R-Genvariante trugen, 42 Prozent mehr sonnenassoziierte Mutationen in ihren Tumoren aufwiesen.

Das Ausmaß der mit der MC1R-Mutation verbundenen Mutationen entsprach einer zusätzlichen 21-jährigen Sonnenexposition im Vergleich zu denen, die die Varianten nicht tragen.

Tim Bishop, Direktor des Leeds Institute of Cancer and Pathology an der University of Leeds, sagte: "Dies ist die erste Studie, die untersucht hat, wie das vererbte MC1R-Gen die Anzahl spontaner Mutationen bei Hautkrebs beeinflusst und hat signifikante Auswirkungen auf das Verständnis, wie Hautkrebs entsteht. "

Ein neuer Mechanismus für Hautkrebs?

Zuvor dachte man, dass die Veränderungen im Hautpigment, die mit der Rötung einhergehen, dazu führen, dass mehr UV die DNA erreicht und aufbricht. Dies mag der Fall sein, aber die aktuellen Ergebnisse zeigen, dass es andere Mechanismen gibt.

Das Team fand heraus, dass die MC1R-Genvariante erwartungsgemäß die Menge der durch UV verursachten Mutationen erhöhte; aber überraschenderweise fanden sie heraus, dass auch die Spiegel anderer nicht-UV-bedingter Mutationen stiegen. Dies impliziert, dass die MC1R-Variante andere Wege, die zu Tumormutationen führen, verändern oder stören könnte.

Diese Befunde betreffen nicht nur rothaarige Personen mit zwei Kopien der MC1R-Variante, sondern auch Personen, die nicht die rothaarigen Merkmale aufweisen, sondern eine einzige Kopie der Variante tragen. Laut Dr. Adams fanden sie heraus, dass "Menschen mit nur einer einzigen Kopie der Genvariante immer noch eine viel höhere Anzahl an Tumormutationen haben als der Rest der Bevölkerung."

Diese Ergebnisse markieren eines der ersten Male, dass ein gemeinsames genetisches Profil eine große Wirkung auf ein Krebsgenom gezeigt hat.

Alle Daten für diese Studie wurden allen Forschern kostenlos zur Verfügung gestellt und zeigen den Wert von Verbundforschungsdatensätzen und öffentlich zugänglichen Datensätzen. Das Team hofft, dass die Ergebnisse dazu beitragen werden, Menschen mit einem erhöhten Risiko für Hautkrebs leichter zu identifizieren. Sie hoffen auch, dass diese Art des Datenaustausches neue und aufregende Entdeckungen in den Vordergrund rückt.

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