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Screening aller Frauen auf BRCA-Genmutationen "wertlos"
Populations-Screening, um Frauen zu finden, die mutierte BRCA-Gene tragen, ist angesichts der "außergewöhnlich niedrigen Prävalenz" eine "fragwürdige" Idee, heißt es in einem Artikel, der in der Fachzeitschrift veröffentlicht wurde JAMA Onkologie.
Die Forscher sagen, dass auf 10.000 Frauen für BRCA-Genmutationen nur vier Fälle von Brustkrebs und zwei Fälle von Eierstockkrebs verhindert werden.
Der Standpunkt wurde von Dr. Patricia Ganz, Direktorin für Krebsforschung am Jonsson Comprehensive Cancer Center der Universität von Kalifornien-Los Angeles (UCLA), und Elisa Long, PhD, Assistenzprofessorin an der Anderson School of Management, ebenfalls geschrieben an der UCLA.
Sie berechnen, dass für jede 10.000 Frauen, BRCA-Tests - im Vergleich zu Familienanamnese-basierten Tests - vier Fälle von Brustkrebs und zwei Fälle von Eierstockkrebs verhindert. Dr. Ganz sagt:
"Die Kosten für BRCA-Tests müssten um 90% gesenkt werden, damit die Tests für die gesamte Bevölkerung kosteneffizient sind."
Die Autoren fügen hinzu, dass die Auswirkungen des BRCA-Screenings darin bestünden, das Leben der Patienten um durchschnittlich nur zwei Tage zu verlängern.
Nach Ansicht der Autoren würden fast alle Frauen, die sich einer BRCA-Untersuchung unterziehen, keinen Nutzen daraus ziehen. Für die 99,75%, die einen negativen Gentest erhalten, würde dies keine Erhöhung der Lebenserwartung bedeuten.
Der Bildschirm würde auch die Notwendigkeit regelmäßiger Mammogramme nicht beseitigen und könnte eine falsche Beruhigung bieten. Der Artikel kommt zu folgendem Schluss:
"Auch wenn ein sehr kleiner Prozentsatz der Frauen von universellen BRCA-Tests profitieren würde, bei 2000 bis 4000 US-Dollar pro Test, ist eine solche Strategie eine ineffiziente Nutzung der Gesundheitsressourcen."
Von den 233.000 Brustkrebsarten, die jährlich in den USA diagnostiziert werden, machen BRCA-Genmutationen 5-10% aus, obwohl sich die Fälle in der Regel in jüngeren Jahren häufig in beiden Brüsten und oft als aggressiverer Subtyp wie dreifach negativer Brustkrebs entwickeln .
Erschwinglich in der Zukunft?
Die US-amerikanische Prevention Services Task Force (USPSTF) empfiehlt BRCA-Gentests - die am häufigsten mit dem Myriad-Test durchgeführt werden - nur dann, wenn eine bekannte Familienanamnese von Brust-, Eierstock-, Tuben- oder Peritonealkarzinom bekannt ist.
Laut Dr. Long könnte ein neuer von Color Genomics angekündigter 249-Dollar-Test andere Unternehmen dazu ermutigen, kostengünstigere Gentests einzuführen und das universelle Screening praktikabler und erschwinglicher zu machen.
Die Bereitstellung von personalisierten genetischen Beratungsdiensten in so großem Umfang wäre jedoch nicht praktikabel.
"Es ist wie die Suche nach einer Nadel im Heuhaufen", sagt Dr. Long. "Wenn nur 1 von 400 Frauen im ganzen Land eine oder beide der BRCA-1- oder BRCA-2-Mutationen hat, würde ein universelles Screening 1 bis 2 Millionen US-Dollar kosten, um eine einzige BRCA-Mutation oder fast 400 Milliarden US-Dollar für alle Frauen zu finden die USA. "
Dr. Long - die selbst die BRCA1-Mutation trägt und kürzlich dreifach negativen Brustkrebs überlebt hat - sagt, es gebe bessere Alternativen:
"Vielleicht könnte dieses Geld besser für andere diagnostische Instrumente für junge Frauen ausgegeben werden, wie MRT [Magnetresonanztomographie], um die größte Wirkung zu erzielen."
"Auf einer persönlichen Ebene", fügt sie hinzu, "hätte ich enorm von den universellen BRCA-Tests profitiert, da ich keine familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs hatte. Aber als Gesundheitsdienstleister muss ich auch den relativen Wert verschiedener medizinischer Interventionen berücksichtigen. "
"Viele Patienten möchten mehr über ihre genetischen Risikofaktoren erfahren", fährt sie fort, "und da immer mehr Unternehmen Gentests anbieten, sollten wir erwarten, dass der Preis sinkt und dies schließlich zu einer bezahlbaren Politik macht."
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