Was ist über das DiGeorge-Syndrom zu wissen?

Inhaltsverzeichnis

1. Ursachen
2. Symptome
3. Diagnose
4. Behandlung
5. Ausblick

Das DiGeorge-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die typischerweise das 22. Chromosom betrifft. Einige Körpersysteme entwickeln sich schlecht, und es kann medizinische Probleme geben, die von einem Herzfehler bis zu Verhaltensproblemen und einer Gaumenspalte reichen.

Die Erkrankung wird auch als 22q11.2-Deletionssyndrom bezeichnet. Rund 90 Prozent der Patienten mit dieser Erkrankung haben eine kleine Deletion am 22. Chromosom am Standort q11.2.

Es ist nun bekannt, dass diese Deletion für mehrere zuvor genannte Syndrome verantwortlich ist, die nun alle unter das 22q11.2-Deletionssyndrom fallen.

Andere Namen sind Velocardiofaziales Syndrom, Conotruncalsyndrom, Shprintzen-Syndrom und CATCH22.

Es wird angenommen, dass das DiGeorge-Syndrom 1 von 4.000 Menschen betrifft. Die Merkmale sind jedoch sehr unterschiedlich. Als Folge werden Unterdiagnose und Fehldiagnose wahrscheinlich auftreten.

Schnelle Fakten zum DiGeorge-Syndrom

Hier sind einige wichtige Punkte zum DiGeorge-Syndrom.

• Das DiGeorge-Syndrom wird typischerweise als 22q11.2-Deletionssyndrom bezeichnet, da dies am genauesten seine Ursprünge widerspiegelt
• Die Deletion von Genen aus dem 22. Chromosom erfolgt in der Regel zufällig und der Zustand wird selten vererbt.
• Die Symptome hängen vom betroffenen Organsystem ab.
• DiGeorge-Syndrom wird oft mit einem spezifischen Bluttest diagnostiziert.
• Die Behandlung hängt von den Symptomen und den betroffenen Systemen ab.

Ursachen

Das DiGeorge-Syndrom resultiert aus der Deletion des 22q11.2-Segments in einer der beiden Kopien von Chromosom 22. Es betrifft etwa 30 bis 40 Gene.

Viele dieser Gene sind noch nicht vollständig verstanden.

Das Syndrom beginnt normalerweise als zufälliges Ereignis während der Befruchtung, entweder auf der mütterlichen oder väterlichen Seite. Es kann während der fetalen Entwicklung geschehen.

Die meisten Fälle werden nicht vererbt, und es gibt selten eine Familiengeschichte der Bedingung.

In etwa 10 Prozent der Fälle wird es jedoch von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben.

Symptome

Das DiGeorge-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die ein fehlendes Segment in einem Chromosom aufweist.

Wenn ein Kind ein DiGeorge-Syndrom hat, können Eltern oder Betreuer feststellen, dass sie

• Verzögerungen beim Lernen zu gehen oder zu sprechen und andere Entwicklungs- und Lernverzögerungen
• Hör- und Sehprobleme
• Probleme mit Mund und Fütterung
• Kleinwuchs
• häufige Infektionen
• Knochen-, Wirbelsäulen- oder Muskelprobleme
• ungewöhnliche Gesichtszüge, darunter ein unterentwickeltes Kinn, tief sitzende Ohren und weit auseinander stehende Augen
• eine Gaumenspalte oder andere Gaumenstörungen

Herzprobleme betreffen am ehesten die Aorta.

Sie können umfassen:

• Ventrikelseptumdefekt, ein Loch zwischen den unteren Herzkammern
• Truncus arteriosus, ein fehlendes Herzgefäß
• Fallot-Tetralogie, eine Kombination aus vier abnormen Herzstrukturen

Das Syndrom kann eine breite Palette von Anzeichen und Symptomen umfassen.

Sie beinhalten:

• Atembeschwerden
• Mund-, Arm-, Hals- oder Handkrämpfe
• häufige Infektionen
• verzögertes Wachstum
• schlechter Muskeltonus
• ein höheres Risiko für einige Verhaltensprobleme, wie ADHS
• ein höheres Risiko später im Leben einiger psychiatrischer Störungen wie Schizophrenie
• Autoimmunerkrankungen wie idiopathische Thrombozytopenie Purpura, autoimmune hämolytische Anämie, Autoimmunarthritis und Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse
• Parathyroid Drüse Anomalien, in der Regel Hypoparathyreoidismus, verursacht abnorme Calcium-und Phosphor-Stoffwechsel und manchmal Anfälle
• Thymusdrüsenanomalien, wie ein kleiner, unteraktiver Thymus
• blaue Hautfarbe (Zyanose), aufgrund schlechter Durchblutung durch Herzfehler

Andere Symptome können eine Schwerhörigkeit, Sehstörungen und eine veränderte Nierenfunktion sein

Aufgrund der signifikanten Variabilität des DiGeorge-Syndroms werden Typ und Schweregrad der Symptome typischerweise durch das betroffene Organsystem bestimmt.

Das DiGeorge-Syndrom kann bei der Geburt, in der Kindheit oder in der frühen Kindheit auftreten.

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Diagnose

Das DiGeorge-Syndrom wird am häufigsten mit einem Bluttest diagnostiziert, der FISH-Analyse (Fluorescent In Situ Hybridization) genannt wird.

Ein Gesundheitsdienstleister wird wahrscheinlich eine FISH-Analyse anfordern, wenn ein Kind Symptome hat, die auf ein DiGeorge-Syndrom hinweisen oder wenn Anzeichen für einen Herzfehler vorliegen. Bestimmte Arten von Herzfehlern sind stark mit der Erkrankung verbunden.

Behandlung

Die Behandlung hängt von den beteiligten Organsystemen ab. Es kann eine breite Palette von Gesundheitsfachkräften umfassen.

Die Behandlung erfordert oft eine koordinierende Pflege zwischen verschiedenen Gesundheitsspezialisten.

Diese beinhalten:

• Kinderärzte
• Kardiologen
• Genetiker
• Immunologen
• Spezialisten für Infektionskrankheiten
• Endokrinologen
• Chirurgen
• Therapeuten (beruflich, körperlich, sprachlich, entwicklungsbezogen und geistig)

Verschiedene Erkrankungen, die durch das DiGeorge-Syndrom verursacht werden, erfordern unterschiedliche Behandlungstypen.

Hypoparathyreoidismus

Die Behandlung umfasst die Ergänzung mit Vitamin D oder Kalzium und Parathormon.

Begrenzte Thymusdrüsenfunktion kann die Fähigkeit des Immunsystems beeinflussen, Infektionen zu bekämpfen, und es kann häufig zu leichten oder mittelschweren Infektionen kommen. Behandlung und Impfplanung sind normalerweise die gleichen wie für Kinder ohne die Bedingung. Die Immunfunktion wird normalerweise stärker, wenn das Kind älter wird.

Schwere Thymusdysfunktion birgt das Risiko einer schweren Infektion. Thymus-Gewebetransplantation, Knochenmarktransplantation, Stammzelltransplantation oder Transplantation von Krankheits-bekämpfenden Blutzellen kann notwendig sein.

Andere Behandlungen

Andere Behandlungen umfassen:

• Gaumenspalte: Eine chirurgische Reparatur ist normalerweise notwendig.
• Herzfehler: Chirurgische Reparatur kann erforderlich sein.
• Entwicklung: Physiotherapie, Bildungs- und Sprachunterstützung sind einige Beispiele für die verfügbare Hilfe.
• Psychische Gesundheitsfürsorge: Einige psychische Störungen können abhängig von der Diagnose eine Behandlung erfordern.

Ausblick

Derzeit gibt es keine Heilung für DiGeorge-Syndrom, und es ist eine lebenslange Erkrankung. Die Aussichten hängen vom betroffenen Organsystem und der Schwere der Erkrankung ab.

Einige der Probleme neigen jedoch dazu, sich mit dem Alter zu verbessern, wie beispielsweise Herz- und Sprachprobleme. Die meisten Menschen können erwarten, ein normales Leben zu führen, aber sie können weiterhin Infektionen und andere Probleme erleben. Erwachsene mit der Bedingung können oft unabhängig leben.

Wie bei den meisten medizinischen Bedingungen ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung unerlässlich. Es ist auch wichtig, an allen medizinischen Terminen teilzunehmen, da eine laufende Überwachung dem Einzelnen helfen kann, ein gutes Gesundheitsniveau aufrechtzuerhalten.

Wer sich über das Risiko eines diGeorge-Syndroms Sorgen macht, sollte sich an seinen Gesundheitsdienstleister wenden.