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Vorhersage des individuellen Krankheitsrisikos genauer

Laut einer Studie in der veröffentlicht American Journal für HumangenetikAm 8. September 2011 stellte ein Team von Wissenschaftlern der Universität Genf (Schweiz) unter der Leitung von Professor Emmanouil Dermitzakis fest, dass funktionelle Konsequenzen genetischer Varianten häufig von anderen naheliegenden Varianten abhängen. Eine solche Kooperation oder Interaktion kann eine bedeutende Rolle bei der Feststellung spielen, wie sich genetische Variation in individuellen Unterschieden in menschlichen Merkmalen und Krankheiten manifestiert.
Genetische Varianten, die zur menschlichen Krankheit beitragen, haben selten eine exakt ähnliche Wirkung in allen individuellen Trägern, jedoch sind die Ursachen für diese Unterschiede bisher ungeklärt. Die Forscher wollten herausfinden, ob dieses Merkmal hauptsächlich auf andere genetische Varianten zurückzuführen ist, die die Wirkung ihrer genomischen Nachbarn modifizieren, ein Mechanismus, dessen Bedeutung bisher nicht bekannt war.
Sie untersuchten das Genom und die Expression von Genen von fast 120 Individuen, nutzten das evolutionäre Signal vergangener natürlicher Selektion, um die Rolle von Interaktionen im menschlichen Genom heute zu verstehen und entdeckten, dass die Ergebnisse darauf hindeuten, dass regulatorische Varianten die Produktionsmenge beeinflussen Ein Protein durch die dysfunktionale Genkopie kann oft den Einfluss seltener schädlicher Varianten überdecken oder verstärken, die die Proteinstruktur verändern.
Der Erstautor der Studie, Dr. Lappalainen, kommentiert:

"Als Populationsgenetiker sind dies aufregende Zeiten. Jüngste Fortschritte in der Genomik haben es uns ermöglicht, den Einfluss dieser Interaktionen durch ihren evolutionären Fußabdruck im Genom abzuschätzen."

Die Studie entdeckte auch einzigartige Beweise für solche Wechselwirkungen trägt zum genetischen Risiko einer Volkskrankheit bei.

Prof. Dermitzakis, leitender Autor der Studie, fügt hinzu:

"Die Analyse der lokalen genomischen Interaktionen verbessert unser Verständnis davon, wie genetische Varianten das Spektrum menschlicher Merkmale und Krankheiten hervorbringen. Dadurch können wir in Zukunft das individuelle Krankheitsrisiko besser vorhersagen."

Geschrieben von Petra Rattue

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