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Seltene genetische Immunerkrankung XLP2 untersucht

Forscher haben einen wichtigen Schritt zum Verständnis einer seltenen genetischen Immunstörung gemacht, die männliche Kinder betrifft. Mithilfe biochemischer Analysen konnte das Team aufzeigen, wie das XIAP-Protein eine wichtige Komponente des Immunabwehrsystems aktiviert, insbesondere die Komponente, die bakterielle Infektionen im Magen-Darm-System bekämpft.
Die Studie, die von Forschern am Zentrum für Proteinforschung der Novo Nordisk Foundation an der Universität von Kopenhagen durchgeführt wurde, wird veröffentlicht in Molekulare Zelle.
Mads Gyrd-Hansen, Professor am Zentrum für Proteinforschung der Novo Nordisk Foundation, erklärt:

"Unsere Ergebnisse sind ein wichtiger Schritt auf dem Weg zum Verständnis der sehr ernsten - aber glücklicherweise seltenen - genetischen Immunerkrankung, die als X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom Typ 2 (XLP2) bezeichnet wird und männliche Kinder betrifft.
Das Magen-Darm-System kann als eine lange Röhre angesehen werden, die durch den Körper verläuft und Nährstoffe und Wasser aufnimmt. Die Kontaktfläche zwischen dem Darmsystem und dem Rest des Körpers wird durch eine wirksame Immunbarriere geschützt, die die Bakterien auf den Darm beschränkt. Diese Barriere ist bei XLP2-Patienten nicht intakt, denen somit das notwendige Bollwerk zwischen Bakterien und Körper fehlt. "

Die Forscher fanden heraus, dass Individuen mit XLP2 genetische Variationen haben, die XIAPs Fähigkeit zerstören, das Signalprotein Ubiquitin an andere Proteine ??zu binden. Dieser Prozess ist entscheidend für die Aktivierung des Immunsystems und des Überlebens.

Das Team betont, dass diese Ergebnisse auch Krebsforschern helfen können.
Gyrd-Hansen sagte:
"Mehrere Pharmaunternehmen haben Arzneimittel zur Behandlung von IAP-Proteinen, darunter XIAP, im Rahmen der Krebsbehandlung entwickelt. Einige dieser Medikamente werden derzeit in klinischen Studien auf ihre Wirksamkeit bei der Behandlung von Leukämie und anderen Krebsarten getestet genau zu wissen, welche biologischen Prozesse im Organismus die Behandlung möglicherweise beeinflussen kann. "

Gyrd-Hansen und sein Team, die seit etwa 18 Monaten mit Forschern in Großbritannien, Deutschland und Australien zusammenarbeiten, erklärten:
"Die internationale Zusammenarbeit hat es ermöglicht, in kurzer Zeit detaillierte molekulare Prozesse zu beschreiben, anhand der Beschreibungen Mausmodelle für weitere Tests zu erstellen und anschließend die Ergebnisse dieser Tests mit genetischen Mutationen zu verknüpfen, die bei Patienten identifiziert wurden."

Geschrieben von Grace Rattue

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