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Forscher liefern weitere Einblicke in die männliche Voreingenommenheit von Autismus

Autismus-Spektrum-Störung ist häufiger bei Männern als bei Frauen, mit Studien berichten häufig eine 2: 1 oder 3: 1 männlich zu weiblich Voreingenommenheit. Während die Ursachen für diese Verzerrung noch nicht bekannt sind, hat eine Reihe neuer Studien neue Erkenntnisse darüber ergeben, wie sich die verschiedenen Geschlechter auf die Erkrankung auswirken.
Eine 2: 1- oder 3: 1-Autismus-Spektrum-Störungsprävalenz wird häufig in Studien berichtet.

Die Serie erscheint in Molekularer Autismus und untersucht strukturelle Unterschiede im Gehirn, die Rolle der pränatalen Sexualhormone und eine Theorie, die als "weibliche Schutzwirkung" bezeichnet wird.

"Autismus wurde immer als ein Zustand wahrgenommen, der häufiger bei Männern auftritt, was bedeutet, dass Frauen in Forschungsstudien normalerweise unterrepräsentiert sind", erklärt Gastredakteur Meng-Chuan Lai von der University of Cambridge, UK. "Dies bedeutet, dass die wissenschaftliche und klinische Literatur ein partielles, männliches Verständnis von Autismus bietet."

Es ist jedoch klar, dass Autismus-Spektrum-Störung (ASD) nicht einfach eine männliche Bedingung ist. "Die Abgrenzung der Rolle, die Sex und Gender in den Charakteristika von Autismus auf verschiedenen Ebenen spielen, kann sowohl unsere Fähigkeit, den Zustand zu erkennen, als auch zu einem besseren Verständnis seiner Entwicklungspsychologie und Biologie führen", sagt Dr. Lai.

Eine Studie identifizierte signifikante strukturelle Unterschiede in den Gehirnen von männlichen Kleinkindern mit ASD im Vergleich zu weiblichen Kleinkindern mit der gleichen Bedingung. Forscher des MIND-Instituts an der Universität von Kalifornien, Davis, untersuchten die Organisation von Fasern im Corpus Callosum in den Gehirnen von 139 Kindern mit Autismus und 82 typischerweise entwickelnden Kindern.

Alle Kinder mit ASS hatten Veränderungen in den Bereichen des Corpus callosum, die mit ihren Frontallappen verbunden waren. Die Art dieser Veränderungen unterschied sich jedoch zwischen männlichen Kindern und weiblichen Kindern.

Während die männlichen Kinder kleinere callosale Regionen hatten, die den mit emotionaler Verarbeitung und belohnungsbezogenen Entscheidungsfindung verbundenen Teil des Gehirns verbanden, hatten die weiblichen Kinder kleinere callosale Regionen, die mit dem Teil des Gehirns in Verbindung stehen, der an exekutiver Funktion höherer Ordnung beteiligt ist.

Ein weiterer Unterschied in den Gehirnen von Männern und Frauen wurde in einer Studie von Forschern der George Washington University, DC, aufgedeckt. Die Studie untersuchte die Gehalte des Gens RORA, von dem bekannt ist, dass es mehrere mit Autismus verbundene Gene reguliert, in den Gehirnen von sich typischerweise entwickelnden Männern und Frauen.

Experten haben zuvor einen RORA-Mangel als einen Faktor vorgeschlagen, der den männlichen Risikofaktor von ASD erhöhen könnte. In der Studie fanden die Forscher heraus, dass RORA-Proteinspiegel in den Gehirnen von typischerweise sich entwickelnden Frauen im Vergleich zu sich typischerweise entwickelnden Männern höher waren, was nahe legt, dass Frauen weniger wahrscheinlich einen RORA-Mangel haben.

Analyse der weiblichen Schutzwirkung

Dieser Befund könnte mit der Theorie der weiblichen Schutzwirkung zusammenhängen - der Vorstellung, dass es im weiblichen Gehirn einen Mechanismus gibt, der ihn vor der Entwicklung von ASD schützt. Zwei weitere Studien der Reihe untersuchen diese Theorie weiter.

In der ersten Studie, die von Forschern der University of California, Los Angeles, durchgeführt wurde, wurde das ASD-Risiko in über 1.120 Familien analysiert, wobei speziell die Rate untersucht wurde, mit der sich ASD bei Geschwistern entwickelte und wie sich dies bei Männern und Frauen unterschied.

Unter dem weiblichen Schutzeffektmodell wird angenommen, dass Frauen mit ASD eine größere genetische Last tragen als Männer, die sie für den Zustand prädisponieren. Außerdem wird angenommen, dass diese größere genetische Haftung mit ihren Geschwistern geteilt wird.

Die Forscher untersuchten die Häufigkeit von ASS-Rezidiven bei Kindern von Familien mit mindestens einem weiblichen Familienmitglied mit ASS verglichen mit Familien, die nur männliche Mitglieder mit ASS haben. Ein signifikant höheres Risiko für ASS wurde bei Geschwistern von Frauen mit ASD im Vergleich zu Geschwistern von Männern mit ASD beobachtet.

Ein höheres Wiederauftreten von ASD wurde auch bei Männern in allen Familien festgestellt, was den Autoren nahelegt, dass weibliche Schutzmechanismen in Familien mit höheren genetischen Risikolasten noch wirksam sind.

Die abschließende Studie umfasste eine Analyse der genetischen Daten von mehr als 4.500 Familien, die von ASS betroffen sind. Diese Forschung wurde von Wissenschaftlern der Washington University, St. Louis, der Universität von Kalifornien, San Francisco und der Yale School of Medicine geleitet. Das Team fand heraus, dass kein einzelnes Gen mit der weiblichen Schutzwirkung assoziiert ist, was darauf hindeutet, dass mehrere Gene hinter dem Mechanismus stehen.

"Eine Fokussierung auf Sex und Gender in der Autismus-Forschung sollte dazu beitragen, die klinische Identifikation von Frauen zu verbessern, die möglicherweise nicht diagnostizierten Autismus haben", schreibt Simon Baron-Cohen, Mitherausgeber von Molekularer Autismus.

"Die Forschung zu diesem Thema könnte uns auch helfen, die komplexe Mischung von geschlechtsspezifischen genetischen, hormonellen und sozialen Faktoren zu verstehen, die zu individuellen Unterschieden in der sozialen und sprachlichen Entwicklung und flexiblen Anpassung an Veränderungen beitragen, ebenso wie Autismus selbst."

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