Wissenschaftler finden genetische Ursache für einen seltenen, aggressiven Eierstockkrebs

Ein internationales Wissenschaftlerteam hat einen Durchbruch erzielt, indem es die genetische Ursache einer sehr seltenen und aggressiven Form von Eierstockkrebs gefunden hat, die am häufigsten Mädchen und junge Frauen trifft.

Die Studie, die von Translational Genomics Research Institute (TGen) eine Non-Profit-Organisation mit Sitz in Phoenix, AZ, geführt wird, ist in der Zeitschrift veröffentlicht Naturgenetik.

Die Forscher sagen, ihr Befund, entdeckt durch bahnbrechende Arbeit in der Genomik, zeigt viele starke Verbindungen zwischen einer Mutation in einem Gen namens SMARCA4 und einer überwältigenden Mehrheit von Patienten mit einer seltenen und aggressiven Form von Eierstockkrebs, bekannt als kleinzelliges Karzinom des Eierstocks, hyperkalzämisch geben Sie (SCCOHT) ein.

Die Forscher schreiben:

"Wir haben Keimbahn- und somatische inaktivierende Mutationen im SWI / SNF-Chromatin-Remodeling-Gen SMARCA4 in 75% (9/12) von SCCOHT-Fällen zusätzlich zum SMARCA4-Proteinverlust in 82% (14/17) von SCCOHT-Tumoren identifiziert, aber nur in 0,4 % (2/485) anderer primärer Eierstocktumoren. Diese Daten implizieren SMARCA4 in der SCCOHT-Onkogenese. "

Dr. Jeffrey Trent, Präsident und Forschungsdirektor von TGen und leitender Autor der Studie, erklärt, warum ihre Ergebnisse so bemerkenswert sind:

"Viele genetische Anomalien können wie ein einspuriger Weg zu Krebs sein, schwierig zu verhandeln. Aber diese Ergebnisse deuten auf einen genetischen Superhighway hin, der direkt zu dieser hochaggressiven Krankheit führt. Der Zusammenhang zwischen Mutationen in SMARCA4 und der Entwicklung von SCCOHT ist einfach unverkennbar. "

Eierstockkrebs ist die fünfte Hauptursache für Krebs Tod bei amerikanischen Frauen. Wie viele andere Eierstockkrebsarten wird SCCOHT oft erst im fortgeschrittenen Stadium diagnostiziert. Die Chemotherapie ruft keine Reaktion hervor und fast zwei Drittel der Patienten überleben nicht mehr als 2 Jahre nach der Diagnose.

Das Durchschnittsalter von SCCOHT liegt bei 24 Jahren und reicht von 14 Monate alten Mädchen bis zu Frauen im Alter von 58 Jahren. Der jüngste Patient in dieser Studie war 9 Jahre alt.

"Landmark-Studie" auf dem Gebiet der Krebsgenomik mit weitreichenden Auswirkungen auf viele Krebsarten

Die Forscher glauben, dass der Durchbruch zu neuen Krebsbehandlungen nicht nur dieses sehr seltenen Krebses, sondern auch anderer Arten führen könnte. Es ist bereits bekannt, dass das SMARCA4-Gen mit Krebserkrankungen der Lunge, des Gehirns und der Bauchspeicheldrüse verbunden ist.

Dr. Bert Vogelstein, Direktor des Ludwig Center an der Johns Hopkins University und ein Pionier der Krebsgenomik, der nicht an der Studie beteiligt war, aber die Ergebnisse sehr genau untersucht hat, beschreibt die Ergebnisse als "einen Meilenstein in diesem Bereich".

"Die Arbeit identifiziert SMARCA4-Mutationen als Ursache, und die meisten zukünftigen Forschungen zu dieser Krankheit werden auf dieser bemerkenswerten Entdeckung basieren", sagt Dr. Vogelstein, der auch ein Investigator am Howard Hughes Medical Institute ist.

Hauptautor Pilar Ramos, ein wissenschaftlicher Mitarbeiter von TGen, fügt hinzu:

"Wir haben uns vorgenommen, jeden kleinen Hoffnungsschimmer für Frauen aufzudecken, die an dieser seltenen Krebserkrankung leiden. Was wir stattdessen gefunden haben, ist die nahezu universelle Grundlage von SCCOHT. Indem wir die Beziehung zwischen SMARCA4 und SCCOHT definitiv identifizieren, haben wir hohes Vertrauen Bühne für klinische Studien, die Patienten einen sofortigen Nutzen bringen könnten. "

TGen sagt, dass ein Großteil der Arbeit hinter der Studie von der Erinnerung an einen ihrer Patienten inspiriert wurde, die 22-jährige Taryn Ritchey, die 2007 an SCCOHT starb. Ihre Mutter Judy Jost aus Cave Creek, Arizona, sagt, ihre Tochter habe nie aufgegeben und sie wäre durch die neue Studie "unglaublich aufgeregt" gewesen und froh, dass sie anderen jungen Frauen wie ihr selbst helfen könnte.

Unterstützung für die Studie kam aus vielen Quellen, darunter das Marsha Rivkin Center für Eierstockkrebsforschung, die Anne Rita Monahan Foundation, die Eierstockkrebs-Allianz von Arizona und die Small Cell Ovarian Cancer Foundation.

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