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Auf der Suche nach genetischen Verbindungen zwischen Autismus und anderen Erkrankungen
Forschung veröffentlicht in Wissenschaftliche Berichte Diese Woche zeigt eine starke Beziehung zwischen einem spezifischen Gen, Autismus und dem 22q11.2-Deletionssyndrom. Die Erkenntnisse eröffnen neue Wege der Forschung.
Genetische Veränderungen bei Autismus und anderen Störungen könnten neue Hinweise auf die Ätiologie des Autismus geben.
Nach Angaben des Centers for Disease Control and Prevention (CDC) wird geschätzt, dass Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) 1 von 68 Kindern in den USA betreffen.
Geprägt von repetitiven Handlungen neben Schwierigkeiten in Kommunikation und sozialer Interaktion, bleibt Autismus eine mysteriöse Störung.
Die Ursachen und Mechanismen, durch die Autismus das Gehirn beeinflusst, sind immer noch sehr verborgen; Folglich sind sie Gegenstand von viel Forschung.
Als Autismus erstmals in den 1940er Jahren offiziell beschrieben wurde, wurde allgemein angenommen, dass es ein Produkt der frühen Umwelt eines Kindes ist. Zwillingsstudien bewiesen jedoch, dass ASD eine gewisse Vererbung zeigte und die Suche nach genetischen Komponenten ausgelöst hat.
Das volle Ausmaß der genetischen Beteiligung bei Autismus ist noch nicht bekannt, aber da die Wissenschaft weiß, dass es zumindest eine gewisse Beteiligung gibt, und die ASD-Komplexität gegeben ist, sind genetische Anhaltspunkte wert, verfolgt zu werden. In den letzten Jahren wurde eine Reihe potentieller Gene mit dem autistischen Zustand in Verbindung gebracht.
Von Dr. Hakon Hakonarson und seinem Team am Center for Applied Genomics, Kinderkrankenhaus von Philadelphia, PA, untersuchte Forschung mögliche molekulare Marker und ihre Rolle bei anderen Krankheiten.
Autismus in anderen Syndromen
Ein bemerkenswerter Aspekt von Autismus ist seine Anwesenheit in einer Reihe von verschiedenen genetischen Krankheiten. Zum Beispiel ist ASD häufig mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom (auch bekannt als DiGeorge-Syndrom), dem fragilen X-Syndrom und der tuberösen Sklerose assoziiert.
Obwohl der Ursprung von ASD normalerweise unklar ist, werden die Mechanismen von Krankheiten, die autistische Merkmale einschließen - wie fragiles X-Syndrom und tuberöse Sklerose - etwas besser verstanden.
Studien haben gezeigt, dass die Signalübertragung durch eine Art von Glutamatrezeptor (mGluR5) signifikant an diesen genetischen Störungen beteiligt ist. Zum Beispiel wurde gezeigt, dass das Blockieren des mGluR5 in Mausmodellen des fragilen X-Syndroms die assoziierten ASD-Symptome umkehrt.
Das Gen, das für mGluR5 kodiert, wird RANBP1 genannt und gilt als wichtig für eine Reihe neuropsychiatrischer Erkrankungen.
Die jüngsten Bemühungen von Dr. Hakonarson untersuchten speziell die Funktion von mGluR5 bei autistischen Patienten im Vergleich zu denen mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom.
22q11.2-Deletionssyndrom
Obwohl das Deletionssyndrom 22q11.2 bei 1 von 2.000 bis 4.000 Individuen auftritt, wird es oft von medizinischen Fachleuten nicht entdeckt.
Die Störung beinhaltet Fehler in bestimmten Regionen des Chromosoms 22. Diese Mutationen verursachen eine Vielzahl von Problemen, einschließlich Darmstörungen, Herzprobleme, Veränderungen des Immunsystems, Gesichts-und Gaumenschäden und Lernschwierigkeiten. In Bezug auf diese Studie ist ASD auch bei einigen 22q11.2-Deletionssyndrom-Patienten von Bedeutung.
Das Forschungsteam verglich die DNA von 539 ASD-Kindern mit 75 22q11.2-Deletionssyndrom-Patienten (von denen 25 ASD-Symptome aufwiesen). Die Proben wurden auf Duplikationen oder Deletionen innerhalb des RANBP1-Gens untersucht.
Frühere Arbeiten von Dr. Hakonarson zeigten, dass RANBP1-Gene bei Patienten mit ASS wahrscheinlicher verändert sind. Für diese Studienrunde wollte er herausfinden, ob Personen mit 22q11.2-Deletionssyndrom, die ebenfalls ASD-Symptome hatten, ähnliche Veränderungen in ihren mGluR-Genen zeigten.
Dr. Hakonarson erklärt die neuesten Ergebnisse:
"Basierend auf dieser Studie schlagen wir vor, dass das RANBP1-Gen sowohl bei ASD als auch beim 22q.11.2-Deletionssyndrom ein bedeutender genetischer Faktor ist. Wenn das mGluR-Netzwerk an mehreren Stellen unterbrochen wird, prädisponiert es Individuen zu einer schwereren Krankheit."
So verhinderten nicht nur Mutationen in RANBP1 ASD-Symptome, je mehr Mutationen vorhanden waren, desto ausgeprägter waren die Symptome.
Diese Art der genetischen Forschung bringt uns dem Verständnis und schließlich der Behandlung dieser mysteriösen und vielfältigen Störungen immer näher. Nur durch tiefes und gründliches Sondieren können Hinweise entdeckt werden.
Das Team ist der Ansicht, dass die Studie den Studien einer Reihe von Krankheiten zusätzliche Energie verleihen könnte:
"Das von uns untersuchte Gen kann nicht nur bei Autismus, sondern auch bei anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen als wichtiger Faktor fungieren."
Die Suche nach Lösungen geht weiter. Medizinische Nachrichten heute kürzlich Forschung über einen anderen potenziellen genetischen Marker für ASD abgedeckt.
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