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Synaptische Mutationen erhöhen das Risiko von Autismus-Spektrum-Störungen
Eine neue Studie veröffentlicht in PLoS Genetik verwendet eine Kombination von genetischen und neurobiologischen Ansätzen, um zu bestätigen, dass synaptische Mutationen das Risiko von Autismus-Spektrum-Störungen (ASDs) erhöhen und unterstreicht die Wirkung für Modifikationsgene bei diesen Störungen.
ASDs, eine heterogene Gruppe von neurologischen Entwicklungsstörungen, die ein komplexes Vererbungsmuster aufweisen, treten vor dem Alter von drei Jahren auf und betreffen 1 von 100 Kindern, wobei ein höheres Risiko für Männer als für Frauen besteht. Die Störung ist gekennzeichnet durch Beeinträchtigungen der sozialen Interaktion und Kommunikation sowie durch eingeschränktes und sich wiederholendes Verhalten. Wissenschaftler haben mehrere Gene identifiziert, die an ASD beteiligt sind, bei denen, die diagnostiziert wurden. Das Verständnis ihrer Auswirkungen auf neuronale Funktionen und ihre Interaktion mit anderen genetischen Variationen wurde jedoch erst kürzlich erlernt.
In seiner neuen internationalen Multicenter-Studie haben Leblond und seine Mitarbeiter Mutationen entdeckt, die sich verändern SHANK2, ein Gen, das für ein Gerüstprotein kodiert, das an Synapsen lokalisiert ist (Kontakte zwischen neuronalen Zellen). Die Forscher zeigten, dass mehrere der beobachteten Mutationen bei Patienten die Anzahl der Synapsen in neuronalen Zellkulturen und eine weitere genomische Analyse bei drei Patienten mit SCHAFT2 Deletionen enthüllten zusätzliche seltene genomische Ungleichgewichte, die zuvor mit anderen neuropsychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht wurden, die als Modifikationsgene fungieren könnten, indem sie die Störung modulieren.
Diese Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung der synaptischen Gen-Dysfunktion bei ASD und unterstreichen auch die Rolle von Modifikations-Genen, was ein "Multiple-Hit-Modell" für ASD bestätigt. Thomas Bourgeron, einer der Autoren der Studie, folgert:
"Eine bessere Kenntnis dieser genetischen Interaktionen wird notwendig sein, um das komplexe Vererbungsmuster von ASD zu verstehen."
Geschrieben von Petra Rattue
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