Zehntausende Kalifornier geben ihre genetischen Geheimnisse auf

Mehr als 100.000 Kalifornier haben ihre Speichelproben an Genetikforscher geschickt, um eines der leistungsfähigsten medizinischen Forschungswerkzeuge Amerikas zu bauen, das genetische Varianten mit zahlreichen Bedingungen verbindet.
Die riesigen Mengen genetischer Daten von älteren Menschen haben Hinweise auf altersbedingte Erkrankungen ergeben.

Das Projekt wird gemeinsam von Neil Risch, PhD, von der Universität von Kalifornien, San Francisco (UCSF) geleitet, und Studien, die die Daten verwenden, sind bereits in der Zeitschrift erschienen Genetik.

Dr. Risch sagt: "Dies ist eine unglaubliche Fundgrube an Daten. Die Informationen, die während der medizinischen Versorgung gesammelt werden, sind viel umfassender als die isolierten Messungen, die wir in einer traditionellen Forschungsstudie machen würden.

Die Forscher haben bereits die genetischen Informationen verwendet, die von Anbietern im Gesundheitswesen gesammelt wurden, um Varianten zu identifizieren, die in Verbindung stehen mit:

• Prostatakrebs
• Allergien
• Glaukom
• Makuladegeneration
• Diabetes
• Hoher Cholesterinspiegel.

Die Schönheit dieses Datensatzes, sagt Dr. Risch, "ist, dass es unzählige Krankheiten und Eigenschaften abdeckt, und die Krankenakten werden ständig aktualisiert, wenn die Kohorte älter wird."

DNA-Proben wurden aus Speichelproben von 110.266 Individuen extrahiert, wobei die UCSF-Forscher mit dem Kaiser Permanente Forschungsprogramm für Gene, Umwelt und Gesundheit arbeiteten.

Die ersten Berichte, die in der Zeitschrift veröffentlicht wurden, beschreiben die genetischen Eigenschaften der Freiwilligen, wie ihre selbstberichtete Ethnizität mit der genetischen Herkunft in Verbindung steht, und Details der innovativen Methoden, die es ihnen ermöglichten, die DNA-Analyse innerhalb von 14 Monaten zu vervollständigen.

Über 100.000 genetische Proben wurden in nur 2 Jahren verarbeitet

Das Team beschreibt, wie es innerhalb von nur zwei Jahren über 100.000 Proben zur Charakterisierung von 70 Milliarden genetischen Varianten aufbereitet hat. Co-Autor Prof. Pui-Yan Kwok vom Institut für Humangenetik der UCSF sagt: "Im Jahr 2009 war das eine große Aufgabe, so schnell war es noch nicht."

Das sehr große Probenvolumen forderte das Team auf, ein Hochdurchsatz-Robotersystem zu entwickeln, das die Tests in 4 Monaten abschloss.

Da das Durchschnittsalter der Teilnehmer in der Kohorte bei 63 Jahren lag, lag der Schwerpunkt der Forschung auf altersbedingten Erkrankungen. Es hat Untersuchungen über die Länge von Telomeren, die Schutzkappen auf Chromosomen, die diese Bedingungen beeinflussen, eingeschlossen.

Die Telomerlänge nahm bei Männern zwischen 50 und 75 Jahren stärker ab als bei Frauen, bei beiden Geschlechtern stieg sie jedoch leicht im Alter von 80 bis 90 Jahren.

Die Telomer-Arbeit wurde von Elizabeth Blackburns UCSF-Forschungsgruppe geleitet. Prof. Blackburn wurde 2009 mit dem Nobelpreis für die Entdeckung von Telomeren ausgezeichnet. Sie sagt:

"Dies ist die größte Telomerlängen-Datenbank, die jemals aus einer einzigen Studienpopulation erstellt wurde. Zu Beginn waren einige skeptisch, dass wir zuverlässige Daten aus Speichel erhalten könnten. Aber wir hatten eine Erfolgsquote von 96%, und die Ergebnisse sind tatsächlich sehr konsistent mit Schlussfolgerungen aus Studien von Blut. "

Einer der neuen Artikel präsentiert eine detaillierte genetische Abstammung Studie, einschließlich der Beziehung zwischen den genetischen Ergebnissen und selbst berichteten ethnischen Zugehörigkeit in der Kohorte.

Die Teilnehmer identifizierten ihre Rasse oder Ethnizität in 23 Kategorien von Fragebögen. Alle möglichen Kombinationen dieser Kategorien ergaben über 50 verschiedene Rassen / ethnische Identitäten.

Dr. Risch: "Immer mehr Menschen identifizieren sich als multiethnisch, was technische Herausforderungen für genomische Studien mit sich bringen kann. Gleichzeitig bietet es Möglichkeiten zur Analyse genetischer und sozialer Beiträge zu Krankheitsunterschieden zwischen Gruppen."

Die von den Forschern geschaffene genetische Ressource lautet "nur ein Vorgeschmack auf das, was kommen wird".

Aspirin, NSAIDs im Zusammenhang mit einem reduzierten Risiko für Darmkrebs

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85% der männlichen Teens verwenden Kondome bei der ersten sexuellen Begegnung, USA

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